Что такое синдром Марфана?
Синдром Марфана - это наследственное заболевание соединительной ткани, которое влияет на нормальный рост организма. Соединительная ткань обеспечивает поддержку вашей скелетной структуры и всех органов вашего тела.
Любое нарушение, которое затрагивает вашу соединительную ткань, такое как синдром Марфана, может затронуть все ваше тело, включая ваши органы, скелетную систему, кожу, глаза и сердце.
Очевидные физические характеристики этого расстройства включают в себя:
- быть высоким и долговязым
- свободные суставы
- с большими и плоскими ногами
- имеющие непропорционально длинные пальцы
Это расстройство встречается среди людей всех возрастов и рас. Он встречается как у мужчин, так и у женщин. По данным Фонда Марфана, синдром встречается примерно у 1 из 5000 человек.
Распознавание признаков и осложнений синдрома Марфана
Симптомы этого расстройства могут проявляться в младенчестве и раннем детстве или в более позднем возрасте. Некоторые симптомы могут ухудшаться с возрастом.
Система скелета
Это расстройство проявляется по-разному у разных людей. Видимые симптомы возникают в ваших костях и суставах.
Видимые симптомы могут включать в себя:
- необычно высокий рост
- длинные конечности
- большие, плоские ноги
- свободные суставы
- длинные, тонкие пальцы
- изогнутый позвоночник
- грудная кость (грудина), которая торчит или прогибается внутрь
- скученные зубы (вызванные аркой в верхней части рта)
Сердце и кровеносные сосуды
Более невидимые симптомы возникают в вашем сердце и кровеносных сосудах. Ваша аорта, большой кровеносный сосуд, который транспортирует кровь из вашего сердца, может увеличиться. Увеличенная аорта может не вызывать никаких симптомов.
Тем не менее, это несет в себе риск опасного для жизни разрыва. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас боли в груди, проблемы с дыханием или неконтролируемый кашель.
Глаза
Люди с синдромом Марфана часто имеют проблемы со зрением. Около 6 из 10 человек с этим заболеванием имеют «частичное смещение хрусталика» в одном или обоих глазах. Становление сильно близоруким также распространено.
Многие люди с этим заболеванием нуждаются в очках или линзах, чтобы исправить проблемы со зрением.
Наконец, катаракта с ранним началом и глаукома также гораздо чаще встречаются у людей с синдромом Марфана по сравнению с населением в целом.
Что вызывает синдром Марфана?
Синдром Марфана - это генетическое или наследственное заболевание.
Генетический дефект возникает в белке, называемом фибриллин-1, который играет большую роль в формировании вашей соединительной ткани. Дефект также вызывает чрезмерный рост костей, что приводит к длинным конечностям и значительной высоте.
Существует 50-процентная вероятность того, что, если у одного из родителей есть это расстройство, его ребенок также будет иметь это (аутосомно-доминантная передача)
Тем не менее, спонтанный генетический дефект в их сперме или яйцеклетке может также привести к тому, что у родителя без синдрома Марфана будет ребенок с этим расстройством.
Этот спонтанный генетический дефект является причиной примерно 25 процентов случаев синдрома Марфана. В остальных 75 процентах случаев люди унаследовали расстройство.
Диагностика синдрома Марфана
Ваш лечащий врач обычно начинает диагностический процесс, просматривая историю вашей семьи и проводя медицинский осмотр.
Они не могут обнаружить болезнь только с помощью генетического тестирования. Полная оценка необходима. Обычно это исследование вашей скелетной системы, сердца и глаз.
Типичные экзамены включают в себя:
- магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ) или рентген, которые могут быть выполнены у некоторых людей для поиска проблем в нижней части спины
- эхокардиограмма, которая используется для исследования вашей аорты на предмет увеличения, слез или аневризм (опухание в виде пузырьков из-за слабости стенок артерий)
- электрокардиограмма (ЭКГ), которая используется для проверки вашего пульса и ритма
- осмотр глаз, который позволяет вашему лечащему врачу проверить общее состояние здоровья ваших глаз, проверить, насколько точен ваш взгляд, а также проверить наличие катаракты и глаукомы.
Лечение синдрома Марфана
Синдром Марфана не излечим. Лечение обычно направлено на уменьшение воздействия различных симптомов.
сердечно-сосудистый
Ваша аорта становится больше в этом состоянии, увеличивая риск возникновения многих проблем с сердцем. Очень важно регулярно консультироваться с кардиологом.
Если существуют проблемы с сердечными клапанами, могут потребоваться медикаменты, такие как бета-блокаторы (которые снижают артериальное давление и частоту сердечных сокращений) или операция по замене.
Кости и суставы
Ежегодные осмотры помогают обнаружить изменения в позвоночнике или грудине. Они особенно важны для быстрорастущих подростков.
Ваш врач может назначить ортопедическую скобу или порекомендовать операцию, особенно если быстрый рост вашей скелетной системы вызывает проблемы с сердцем и легкими.
видение
Регулярные обследования глаз помогают выявлять и исправлять проблемы со зрением. Ваш глазной врач может порекомендовать вам очки, контактные линзы или хирургическое вмешательство, в зависимости от вашего состояния.
Легкие
Вы более подвержены риску развития проблем с легкими, если у вас есть это расстройство. Вот почему важно не курить.
Если у вас проблемы с дыханием, внезапная боль в груди или постоянный сухой кашель, немедленно позвоните своему врачу.
Жизнь с синдромом Марфана
Учитывая множество возможных осложнений, связанных с сердцем, позвоночником и легкими, люди с синдромом Марфана имеют более высокий риск сокращения продолжительности жизни.
Тем не менее, регулярные визиты к вашему лечащему врачу и эффективное лечение могут помочь вам выжить в возрасте старше 70 лет.
Физическая активность
Проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом, прежде чем заниматься тяжелыми видами спорта и физической активностью.
Скелетная система, зрение и проблемы с сердцем могут сделать опасным участие в таких видах спорта, как футбол и другие контактные виды спорта. Подъем тяжелых предметов также может вызвать проблемы, которых следует избегать.
Как уменьшить риск для будущего ребенка для Марфана
Вы можете пройти генетическое консультирование, прежде чем иметь детей, если у вас синдром Марфана.
Тем не менее, около четверти случаев Марфана являются результатом спонтанных генных дефектов, что делает невозможным прогнозирование и предотвращение заболевания полностью.
Чтобы предотвратить возможные осложнения беременности, возникающие в результате заболевания, обратитесь за медицинской помощью и регулярно проходите осмотры.
