Вопросы к врачу о мутации PIK3CA

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Несколько тестов могут помочь вашему врачу диагностировать метастатический рак молочной железы, предсказать, как он будет действовать, и найти наиболее эффективное лечение для вас. Генетические тесты ищут мутации в генах, сегментах ДНК внутри ваших клеток, которые контролируют работу вашего тела.

PIK3CA - это одна из генетических мутаций, которую может проверить ваш врач. Читайте дальше, чтобы узнать, как эта мутация гена может повлиять на ваше лечение и внешний вид.

Что такое мутация PIK3CA?

Ген PIK3CA содержит инструкции для получения белка под названием p110α. Этот белок важен для многих клеточных функций, включая указание клеткам, когда расти и делиться.

У некоторых людей могут быть мутации в этом гене. Мутации гена PIK3CA вызывают неконтролируемый рост клеток, что может привести к раку.

Мутации гена PIK3CA связаны с раком молочной железы, а также с раком яичника, легкого, желудка и головного мозга. Рак молочной железы, вероятно, происходит от комбинации изменений в PIK3CA и других генах.

Мутации PIK3CA поражают примерно от 20 до 30 процентов всех видов рака молочной железы и 40 процентов людей с раком молочной железы, негативным по отношению к рецептору 2 эпидермального фактора роста человека (HER2), положительным по отношению к рецептору эстрогена (ER).

ER-положительный означает, что ваш рак молочной железы растет в ответ на гормон эстроген. HER2-отрицательный означает, что у вас нет аномальных белков HER2 на поверхности ваших клеток рака молочной железы.

Как вы находите эту мутацию?

Если у вас ER-положительный, HER2-отрицательный рак молочной железы, врач, который лечит ваш рак, может проверить вас на мутацию гена PIK3CA. В 2019 году FDA одобрило тест под названием therascreen для выявления мутаций в гене PIK3CA.

Этот тест использует образец вашей крови или ткани из вашей груди. Анализ крови делается как любой другой анализ крови. Медсестра или техник будут брать кровь из вашей руки с помощью иглы.

Образец крови затем отправляется в лабораторию для анализа. Рак молочной железы проливает небольшие кусочки их ДНК в кровь. Лаборатория проверит наличие гена PIK3CA в образце крови.

Если вы получили отрицательный результат анализа крови, вам необходимо сделать биопсию, чтобы подтвердить это. Ваш врач удалит образец ткани из вашей груди во время незначительной хирургической процедуры. Образец ткани затем отправляется в лабораторию, где технические специалисты проверяют его на мутацию гена PIK3CA.

Как моя мутация влияет на мое лечение?

Наличие мутации PIK3CA может предотвратить реакцию вашего рака, а также на гормональную терапию, используемую для лечения метастатического рака молочной железы. Это также означает, что вы являетесь кандидатом на новый препарат под названием alpelisib (Piqray).

Piqray является ингибитором PI3K. Это самый первый наркотик в своем роде. FDA одобрило Piqray в мае 2019 года для лечения женщин в постменопаузе и мужчин, у которых опухоли молочной железы имеют мутацию PIK3CA и являются HR-позитивными и HER2-негативными.

Утверждение было основано на результатах исследования SOLAR-1. В исследование были включены 572 женщины и мужчины с HR-положительным и HER2-отрицательным раком молочной железы. Рак участников продолжал расти и распространяться после того, как их лечили ингибитором ароматазы, таким как анастрозол (Arimidex) или летрозол (Femara).

Исследователи обнаружили, что прием Пикрея увеличивает количество времени, в течение которого люди живут без ухудшения рака молочной железы. Для людей, которые принимали препарат, их рак не прогрессировал в течение 11 месяцев, по сравнению со средним числом 5,7 месяцев у людей, которые не принимали Пикрея.

Piqray сочетается с гормонотерапией фулвестрантом (Faslodex). Совместное употребление двух препаратов помогает им работать лучше.

Как моя мутация влияет на мое мировоззрение?

Если у вас мутация PIK3CA, вы можете не реагировать также на лекарства, обычно используемые для лечения метастатического рака молочной железы. Тем не менее, введение Piqray означает, что теперь существует лекарство, специально предназначенное для вашей генетической мутации.

Люди, которые принимают Piqray плюс Faslodex, живут дольше без прогрессирования заболевания по сравнению с теми, кто не принимает этот препарат.

навынос

Знание вашего генного статуса PIK3CA может быть полезным, если ваш рак не улучшился или вернулся после лечения. Спросите своего доктора, если Вы должны быть проверены на этот ген. Если у вас положительный результат теста, новое лечение может помочь улучшить ваши перспективы.