обзор
Синдром Протея - чрезвычайно редкое, но хроническое или длительное заболевание. Это вызывает чрезмерный рост кожи, костей, кровеносных сосудов, а также жировой и соединительной ткани. Эти наросты обычно не являются злокачественными.
Разрастания могут быть умеренными или серьезными, и они могут затронуть любую часть тела. Чаще всего поражаются конечности, позвоночник и череп. Они обычно не проявляются при рождении, но становятся более заметными к возрасту от 6 до 18 месяцев. Без лечения чрезмерный рост может привести к серьезным проблемам со здоровьем и мобильностью.
По оценкам, менее 500 человек во всем мире имеют синдром Протея.
Вы знали?
Синдром Протея получил свое название от греческого бога Протея, который изменит свою форму, чтобы избежать захвата. Также считается, что у Джозефа Меррика, так называемого Человека-слона, был синдром Протея.
Симптомы синдрома протея
Симптомы имеют тенденцию сильно варьироваться от одного человека к другому и могут включать в себя:
- асимметричные заросли, такие как одна сторона тела имеет более длинные конечности, чем другая
- поднятые, грубые повреждения кожи, которые могут иметь ухабистую, рифленую внешность
- изогнутый позвоночник, также называемый сколиозом
- жировые отростки, часто на животе, руках и ногах
- раковые опухоли, часто встречающиеся в яичниках и перепонках, покрывающих головной и спинной мозг
- уродливые кровеносные сосуды, которые увеличивают риск кровяных сгустков, угрожающих жизни
- порок развития центральной нервной системы, который может вызвать умственную отсталость, и такие особенности, как длинное лицо и узкая голова, опущенные веки и широкие ноздри
- утолщенные кожные подушечки на подошвах ног
Причины синдрома Протея
Синдром протея возникает во время развития плода. Это вызвано тем, что эксперты называют мутацией или постоянным изменением гена AKT1. Ген AKT1 помогает регулировать рост.
Никто на самом деле не знает, почему происходит эта мутация, но врачи подозревают, что она случайная и не наследуется. По этой причине синдром Протея не является заболеванием, которое передается из поколения в поколение. Фонд Синдрома Протеуса подчеркивает, что это состояние не вызвано тем, что сделал или не сделал родитель.
Ученые также обнаружили, что мутация гена является мозаичной. Это означает, что он влияет на некоторые клетки в организме, но не на другие. Это помогает объяснить, почему может быть затронута одна сторона тела, а не другая, и почему тяжесть симптомов может так сильно варьироваться от одного человека к другому.
Диагностика синдрома Протея
Диагноз может быть сложным. Состояние редкое, и многие врачи незнакомы с ним. Первым шагом, который может предпринять врач, является биопсия опухоли или ткани и проверка образца на наличие мутированного гена AKT1. Если он найден, скрининговые тесты, такие как рентген, ультразвук и компьютерная томография, могут использоваться для поиска внутренних масс.
Лечение синдрома Протея
Там нет лекарства от синдрома Протея. Лечение обычно направлено на минимизацию и устранение симптомов.
Это заболевание затрагивает многие части тела, поэтому вашему ребенку может потребоваться лечение от нескольких врачей, включая следующие:
- кардиолог
- дерматолог
- пульмонолог (специалист по легким)
- ортопед (костный врач)
- физиотерапевт
- психиатр
Может быть рекомендована операция по удалению чрезмерного роста кожи и избытка тканей. Врачи могут также предложить хирургическое удаление ростовых пластинок в кости, чтобы предотвратить чрезмерный рост.
Осложнения этого синдрома
Синдром протея может вызвать многочисленные осложнения. Некоторые могут быть опасными для жизни.
Ваш ребенок может развить большие массы. Это может привести к уродству и привести к серьезным проблемам с мобильностью. Опухоли могут сдавливать органы и нервы, приводя к таким вещам, как коллапс легкого и потеря чувствительности конечности. Разрастание кости также может привести к потере подвижности.
Рост может также вызвать неврологические осложнения, которые могут повлиять на умственное развитие, и привести к потере зрения и судорогам.
Люди с синдромом Протея более склонны к тромбозу глубоких вен, потому что он может повлиять на кровеносные сосуды. Тромбоз глубоких вен - это сгусток крови, который возникает в глубоких венах тела, обычно в ноге. Сгусток может вырваться и путешествовать по всему телу.
Если сгусток вклинивается в легочную артерию, называемую легочной эмболией, он может блокировать кровоток и привести к смерти. Тромбоэмболия легочной артерии является основной причиной смерти людей с синдромом Протея. Ваш ребенок будет регулярно проверяться на наличие тромбов. Общие симптомы легочной эмболии:
- одышка
- боль в груди
- кашель, который иногда может вызвать кровоточивую слизь
прогноз
Синдром Протея - очень необычное состояние, которое может варьировать по степени тяжести. Без лечения состояние ухудшится со временем. Лечение может включать хирургическое вмешательство и физиотерапию. Ваш ребенок также будет проверен на наличие тромбов.
Состояние может повлиять на качество жизни, но люди с синдромом Протея могут нормально стареть с медицинским вмешательством и контролем.
