Что такое амилоидоз?
Амилоидоз - это состояние, при котором в организме накапливается ненормальный белок под названием амилоид. Отложения амилоида могут в конечном итоге повредить органы и привести к их разрушению. Такое состояние встречается редко, но может быть серьезным.
Органы, на которые может влиять амилоидоз, включают:
- сердце
- почки
- кишечник
- стыки
- печень
- нервы
- кожа
- мягкие ткани
Иногда амилоид накапливается по всему телу. Это называется системным или распространенным амилоидозом.
Большинство форм амилоидоза невозможно предотвратить. Тем не менее, вы можете управлять симптомами с лечением. Продолжайте читать, чтобы узнать больше.
Каковы симптомы?
На ранних стадиях амилоидоз может не вызывать симптомов. Когда это становится более серьезным, какие симптомы у вас зависят от органа или органов, которые поражены.
Если ваше сердце затронуто, вы можете испытать:
- одышка
- быстрый, медленный или нерегулярный сердечный ритм
- боль в груди
- низкое кровяное давление, которое может вызвать легкомысленность
Если поражены ваши почки, у вас могут возникнуть отеки на ногах из-за скопления жидкости (отек) или пенистой мочи от избытка белка.
Если поражена ваша печень, вы можете испытывать боль и припухлость в верхней части живота.
Если поражен ваш желудочно-кишечный тракт, у вас могут возникнуть:
- тошнота
- понос
- запор
- потеря аппетита
- потеря веса
- ощущение сытости сразу после еды
Если ваши нервы затронуты, вы можете испытать:
- боль, онемение и покалывание в руках, ногах и голенях
- головокружение при вставании
- тошнота
- понос
- неспособность чувствовать холод или жару
Общие симптомы, которые могут возникнуть, включают в себя:
- усталость
- слабость
- кровоподтеки вокруг глаз или на коже
- опухший язык
- боль в суставах
- синдром запястного канала или онемение и покалывание в руках и большом пальце
Если вы испытываете какие-либо из этих симптомов более одного или двух дней, обратитесь к врачу.
Каковы типы и причины?
Ваш костный мозг обычно производит клетки крови, которые ваше тело использует, чтобы транспортировать кислород к вашим тканям, бороться с инфекциями и помочь вашему сгустку крови.
При одном типе амилоидоза борющиеся с инфекцией лейкоциты (плазматические клетки) в костном мозге вырабатывают аномальный белок, называемый амилоид. Этот белок складывается и сгущается, и организму труднее его разрушить.
В целом, амилоидоз вызван накоплением амилоида в ваших органах. То, как туда попадает амилоид, зависит от того, какое у вас состояние:
Амилоидоз легких цепей (AL): это наиболее распространенный тип. Это происходит, когда ненормальные амилоидные белки, называемые легкими цепями, накапливаются в таких органах, как сердце, почки, печень и кожа. Этот тип раньше называли первичным амилоидозом.
Аутоиммунный (АА) амилоидоз: Вы можете получить этот тип после инфекции, такой как туберкулез, или заболевания, которое вызывает воспаление, такое как ревматоидный артрит или воспалительное заболевание кишечника. Около половины людей с АА амилоидозом имеют ревматоидный артрит. АА амилоидоз поражает в основном ваши почки. Иногда это также может повредить кишечник, печень или сердце. Этот тип раньше называли вторичным амилоидозом.
Связанный с диализом амилоидоз: этот тип поражает людей, которые находятся на диализе в течение длительного периода времени в результате проблем с почками. Амилоидные отложения в суставах и сухожилиях, вызывающие боль и скованность.
Наследственный (семейный) амилоидоз: этот редкий тип вызван мутацией в гене, который работает в семьях. Наследственный амилоидоз может поражать нервы, сердце, печень и почки.
Сенильный амилоидоз: этот тип поражает сердце у пожилых мужчин.
Кто в опасности?
Хотя любой может заболеть амилоидозом, определенные факторы увеличивают ваш риск.
Это включает:
- Возраст: у большинства людей диагностируется самый распространенный тип, амилоидоз AL, в возрасте 50 лет и старше.
- Пол: мужчины составляют почти 70 процентов случаев амилоидоза.
- Раса: афро-американцы подвержены большему риску наследственного амилоидоза, чем другие расы.
- Семейный анамнез: наследственный амилоидоз протекает в семьях.
- История болезни: Наличие инфекции или воспалительного заболевания повышает вероятность возникновения АА амилоидоза.
- Здоровье почек: если ваши почки повреждены и вам нужен диализ, вы можете подвергаться повышенному риску. Диализ не может удалять большие белки из вашей крови так эффективно, как ваши почки.
Как это диагностируется?
Ваш доктор спросит о ваших симптомах и истории болезни. Важно рассказать своему врачу как можно больше, потому что симптомы амилоидоза могут быть похожи на симптомы других состояний. Ошибочный диагноз распространен.
Ваш врач может использовать следующие тесты для постановки диагноза:
Анализы крови и мочи: эти анализы могут быть выполнены для оценки уровня амилоидного белка. Анализ крови также может проверить работу щитовидной железы и печени.
Эхокардиограмма. В этом тесте изображений используются звуковые волны для создания изображений вашего сердца.
Биопсия: для этого теста врач удаляет образец ткани из печени, нервов, почек, сердца, брюшной полости и других органов. Анализ кусочка ткани может помочь вашему врачу выяснить, какой тип отложений амилоида у вас есть.
Аспирация костного мозга и биопсия. При аспирации костного мозга игла удаляет небольшое количество жидкости из ваших костей. Биопсия костного мозга удаляет часть ткани изнутри кости. Эти тесты могут проводиться вместе или по отдельности. Образцы отправляются в лабораторию, где они проверяются на наличие аномальных клеток.
Если диагноз поставлен, ваш врач выяснит, какой у вас тип. Это можно сделать с помощью таких тестов, как иммунохимическое окрашивание и электрофорез белков.
Как это лечится?
Амилоидоз не излечим. Лечение направлено на замедление производства амилоидного белка и уменьшение симптомов.
Общие процедуры
Эти лекарства используются для контроля симптомов амилоидоза:
- обезболивающие
- лекарства для лечения диареи, тошноты и рвоты
- диуретики для уменьшения накопления жидкости в организме
- разжижители крови для предотвращения образования тромбов
- лекарства для контроля вашего сердечного ритма
Другие методы лечения основаны на типе амилоидоза, который у вас есть.
AL амилоидоз
Этот тип лечится химиотерапией. Эти препараты обычно используются для лечения рака, но при амилоидозе они разрушают аномальные клетки крови, которые продуцируют амилоидный белок. После химиотерапии вам может потребоваться пересадка стволовых клеток / костного мозга для замены поврежденных клеток костного мозга.
Другие лекарства, которые вы можете получить для лечения Al амилоидоза, включают:
Ингибиторы протеасом: эти препараты блокируют вещества, называемые протеасомами, которые расщепляют белки.
Иммуномодуляторы: эти лекарства ослабляют чрезмерную реакцию иммунной системы.
АА амилоидоз
Этот тип лечится в зависимости от причины. Бактериальные инфекции лечат антибиотиками. Воспалительные состояния лечат лекарствами, чтобы уменьшить воспаление.
Связанный с диализом амилоидоз
Вы можете лечить этот тип, изменяя тип диализа, который вы получаете. Другой вариант - пересадка почки.
Наследственный амилоидоз
Поскольку аномальный белок, вызывающий этот тип, вырабатывается в вашей печени, вам может потребоваться пересадка печени.
Какие осложнения это может вызвать?
Амилоидоз может потенциально повредить любой орган, в котором он накапливается:
Повреждение сердца. Амилоидоз нарушает работу электрической системы сердца и затрудняет его эффективное биение. Амилоид в сердце вызывает скованность, а ослабление насосного действия сердца приводит к одышке и понижению артериального давления. Со временем у вас может развиться сердечная недостаточность.
Повреждение почек: повреждение фильтров в почках может затруднить удаление этих бобовидных органов из крови. Со временем ваши почки станут перегруженными, и у вас может развиться почечная недостаточность.
Повреждение нерва. Когда амилоид накапливается в нервах и повреждает их, вы можете чувствовать ощущения онемения или покалывания в пальцах рук и ног. Это условие также может повлиять на другие нервы - например, те, которые контролируют вашу функцию кишечника или артериальное давление.
Что вы можете ожидать?
Амилоидоз не излечим, но вы можете справиться с ним и контролировать уровень амилоида с помощью лечения. Поговорите со своим врачом о вариантах лечения и поработайте с ними, если вы обнаружите, что ваш текущий план лечения не выполняет то, что должен. Они могут вносить коррективы по мере необходимости, чтобы помочь уменьшить ваши симптомы и улучшить качество вашей жизни.
