обзор
Амилоидоз - это редкое заболевание, которое возникает при накоплении амилоидных белков в организме. Эти белки могут накапливаться в кровеносных сосудах, костях и основных органах, что приводит к широкому спектру осложнений.
Это сложное состояние не излечимо, но оно может быть преодолено с помощью лечения. Диагностика и лечение могут быть сложными, потому что симптомы и причины варьируют между различными типами амилоидоза. Симптомы могут также занять много времени, чтобы проявиться.
Читайте дальше, чтобы узнать об одном из наиболее распространенных типов: амилоидный транстиретин (ATTR) амилоидоз.
причины
ATTR амилоидоз связан с аномальным производством и накоплением типа амилоида, называемого транстиретин (TTR).
Ваше тело должно иметь естественное количество TTR, которое в основном производится печенью. Когда он попадает в кровоток, TTR помогает транспортировать гормоны щитовидной железы и витамин А по всему организму.
Другой тип TTR сделан в мозге. Он отвечает за выработку спинномозговой жидкости.
Типы АТТР амилоидоз
ATTR является одним из видов амилоидоза, но существуют также подтипы ATTR.
Наследственный, или семейный ATTR (hATTR или ARRTm), работает в семьях. С другой стороны, приобретенный (ненаследственный) ATTR известен как ATTR «дикого типа» (ATTRwt).
ATTRwt обычно ассоциируется со старением, но не обязательно с другими неврологическими заболеваниями.
симптомы
Симптомы ATTR варьируются, но могут включать:
- слабость, особенно в ногах
- отек голени и лодыжки
- крайняя усталость
- бессонница
- учащенное сердцебиение
- потеря веса
- проблемы с кишечником и мочеиспусканием
- низкое либидо
- тошнота
- синдром запястного канала
Люди с амилоидозом ATTR также более склонны к сердечным заболеваниям, особенно с ATTR дикого типа. Вы можете заметить дополнительные сердечные симптомы, такие как:
- боль в груди
- нерегулярное или учащенное сердцебиение
- головокружение
- припухлость
- одышка
ATTR диагноз
Диагностика ATTR может быть сложной на первый взгляд, тем более что многие его симптомы имитируют другие заболевания. Но если у кого-то из членов вашей семьи в анамнезе есть амилоидоз ATTR, это должно помочь врачу проверить наследственные типы амилоидоза. В дополнение к вашим симптомам и истории болезни ваш врач может назначить генетическое тестирование.
Дикие типы ATTR могут быть немного сложнее диагностировать. Одна из причин заключается в том, что симптомы похожи на застойную сердечную недостаточность.
Если есть подозрение на ATTR и у вас нет семейного анамнеза заболевания, ваш врач должен определить наличие амилоидов в вашем организме.
Один из способов сделать это - ядерно-сцинтиграфическое сканирование. Это сканирование ищет отложения TTR в ваших костях. Анализ крови также может определить наличие отложений в кровотоке. Другой способ диагностировать этот тип ATTR - взять небольшой образец (биопсию) сердечной ткани.
Лечение
Есть две цели для лечения амилоидоза ATTR: остановить прогрессирование заболевания путем ограничения отложений TTR и минимизировать влияние ATTR на ваш организм.
Поскольку ATTR в первую очередь влияет на сердце, лечение этой болезни в первую очередь направлено на эту область. Ваш доктор может назначить мочегонные средства для уменьшения отеков, а также разжижители крови.
Хотя симптомы ATTR часто имитируют симптомы сердечных заболеваний, люди с этим заболеванием не могут легко принимать лекарства, предназначенные для лечения застойной сердечной недостаточности.
К ним относятся блокаторы кальциевых каналов, бета-блокаторы и ингибиторы АПФ. На самом деле эти лекарства могут быть вредными. Это одна из многих причин, почему правильный диагноз важен с самого начала.
Для серьезных случаев ATTRwt может быть рекомендована пересадка сердца. Это особенно актуально, если у вас много повреждений сердца.
В наследственных случаях пересадка печени может помочь остановить наращивание TTR. Тем не менее, это полезно только в ранних диагнозах. Ваш врач может также рассмотреть вопрос о генетической терапии.
Хотя нет никакого лечения или простого лечения, многие новые лекарства в настоящее время проходят клинические испытания, и успехи в лечении уже на горизонте. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, подходит ли вам клиническое испытание.
прогноз
Как и в случае других типов амилоидоза, лекарство от ATTR не существует. Лечение может помочь уменьшить прогрессирование заболевания, а управление симптомами может улучшить общее качество жизни.
Амилоидоз hATTR имеет лучший прогноз по сравнению с другими типами амилоидоза, потому что он прогрессирует медленнее.
Как и любое состояние здоровья, чем раньше вы пройдете тестирование и диагностирован ATTR, тем лучше будет общий прогноз. Исследователи постоянно узнают больше об этом состоянии, поэтому в будущем результаты обоих подтипов будут еще лучше.
