ATTR амилоидоз: симптомы, лечение, диагностика и многое другое

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

обзор

Амилоидоз - это редкое заболевание, которое возникает при накоплении амилоидных белков в организме. Эти белки могут накапливаться в кровеносных сосудах, костях и основных органах, что приводит к широкому спектру осложнений.

Это сложное состояние не излечимо, но оно может быть преодолено с помощью лечения. Диагностика и лечение могут быть сложными, потому что симптомы и причины варьируют между различными типами амилоидоза. Симптомы могут также занять много времени, чтобы проявиться.

Читайте дальше, чтобы узнать об одном из наиболее распространенных типов: амилоидный транстиретин (ATTR) амилоидоз.

причины

ATTR амилоидоз связан с аномальным производством и накоплением типа амилоида, называемого транстиретин (TTR).

Ваше тело должно иметь естественное количество TTR, которое в основном производится печенью. Когда он попадает в кровоток, TTR помогает транспортировать гормоны щитовидной железы и витамин А по всему организму.

Другой тип TTR сделан в мозге. Он отвечает за выработку спинномозговой жидкости.

Типы АТТР амилоидоз

ATTR является одним из видов амилоидоза, но существуют также подтипы ATTR.

Наследственный, или семейный ATTR (hATTR или ARRTm), работает в семьях. С другой стороны, приобретенный (ненаследственный) ATTR известен как ATTR «дикого типа» (ATTRwt).

ATTRwt обычно ассоциируется со старением, но не обязательно с другими неврологическими заболеваниями.

симптомы

Симптомы ATTR варьируются, но могут включать:

• слабость, особенно в ногах
• отек голени и лодыжки
• крайняя усталость
• бессонница
• учащенное сердцебиение
• потеря веса
• проблемы с кишечником и мочеиспусканием
• низкое либидо
• тошнота
• синдром запястного канала

Люди с амилоидозом ATTR также более склонны к сердечным заболеваниям, особенно с ATTR дикого типа. Вы можете заметить дополнительные сердечные симптомы, такие как:

• боль в груди
• нерегулярное или учащенное сердцебиение
• головокружение
• припухлость
• одышка

ATTR диагноз

Диагностика ATTR может быть сложной на первый взгляд, тем более что многие его симптомы имитируют другие заболевания. Но если у кого-то из членов вашей семьи в анамнезе есть амилоидоз ATTR, это должно помочь врачу проверить наследственные типы амилоидоза. В дополнение к вашим симптомам и истории болезни ваш врач может назначить генетическое тестирование.

Дикие типы ATTR могут быть немного сложнее диагностировать. Одна из причин заключается в том, что симптомы похожи на застойную сердечную недостаточность.

Если есть подозрение на ATTR и у вас нет семейного анамнеза заболевания, ваш врач должен определить наличие амилоидов в вашем организме.

Один из способов сделать это - ядерно-сцинтиграфическое сканирование. Это сканирование ищет отложения TTR в ваших костях. Анализ крови также может определить наличие отложений в кровотоке. Другой способ диагностировать этот тип ATTR - взять небольшой образец (биопсию) сердечной ткани.

Лечение

Есть две цели для лечения амилоидоза ATTR: остановить прогрессирование заболевания путем ограничения отложений TTR и минимизировать влияние ATTR на ваш организм.

Поскольку ATTR в первую очередь влияет на сердце, лечение этой болезни в первую очередь направлено на эту область. Ваш доктор может назначить мочегонные средства для уменьшения отеков, а также разжижители крови.

Хотя симптомы ATTR часто имитируют симптомы сердечных заболеваний, люди с этим заболеванием не могут легко принимать лекарства, предназначенные для лечения застойной сердечной недостаточности.

К ним относятся блокаторы кальциевых каналов, бета-блокаторы и ингибиторы АПФ. На самом деле эти лекарства могут быть вредными. Это одна из многих причин, почему правильный диагноз важен с самого начала.

Для серьезных случаев ATTRwt может быть рекомендована пересадка сердца. Это особенно актуально, если у вас много повреждений сердца.

В наследственных случаях пересадка печени может помочь остановить наращивание TTR. Тем не менее, это полезно только в ранних диагнозах. Ваш врач может также рассмотреть вопрос о генетической терапии.

Хотя нет никакого лечения или простого лечения, многие новые лекарства в настоящее время проходят клинические испытания, и успехи в лечении уже на горизонте. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, подходит ли вам клиническое испытание.

прогноз

Как и в случае других типов амилоидоза, лекарство от ATTR не существует. Лечение может помочь уменьшить прогрессирование заболевания, а управление симптомами может улучшить общее качество жизни.

Амилоидоз hATTR имеет лучший прогноз по сравнению с другими типами амилоидоза, потому что он прогрессирует медленнее.

Как и любое состояние здоровья, чем раньше вы пройдете тестирование и диагностирован ATTR, тем лучше будет общий прогноз. Исследователи постоянно узнают больше об этом состоянии, поэтому в будущем результаты обоих подтипов будут еще лучше.