обзор
Синдром надколенника (NPS), иногда называемый синдромом Фонга или наследственной остеоониходисплазией (HOOD), является редким генетическим заболеванием. Это обычно влияет на ногти. Это также может повлиять на суставы по всему телу, такие как колени и другие системы организма, такие как нервная система и почки. Продолжайте читать, чтобы узнать больше об этом условии.
Каковы симптомы?
Симптомы NPS иногда обнаруживаются еще в младенчестве, но они могут появиться позже в жизни. Симптомы NPS часто встречаются в:
- ногти
- колени
- локти
- таз
Другие суставы, кости и мягкие ткани также могут быть поражены.
Около 98 процентов людей с NPS имеют симптомы, которые влияют на их ногти. Эти симптомы могут включать в себя:
- отсутствующие ногти
- необычно маленькие ногти
- обесцвечивание
- продольное расщепление ногтя
- необычайно тонкие ногти
- треугольная лунка, которая является нижней частью ногтя, прямо над кутикулой
Другие, менее распространенные симптомы могут включать:
- изуродованный маленький ноготь на пальце ноги
- маленькая или неправильная форма коленной чашечки, которая также известна как коленная чашечка
- смещение колена, как правило, сбоку (в сторону) или выше (вверх)
- выпячивания из костей в и вокруг колена
- вывих надколенника, также известный как вывих коленной чашечки
- ограниченный диапазон движения в локте
- артродисплазия локтевого сустава, которая является генетическим заболеванием, которое поражает суставы
- вывих локтей
- общая гиперэкстензия суставов
- подвздошные рога, которые представляют собой двусторонние, конические, костные выпячивания из таза, которые обычно видны на рентгеновских снимках
- боль в спине
- плотное ахиллово сухожилие
- нижняя мышечная масса
- проблемы с почками, такие как гематурия или протеинурия, кровь или белок в моче
- проблемы с глазами, такие как глаукома
Кроме того, согласно одному исследованию, примерно половина людей с диагнозом NPS испытывают пателлофеморальную нестабильность. Пателлофеморальная нестабильность означает, что ваша коленная чашечка вышла из правильного положения. Это вызывает постоянную боль и отек в колене.
Низкая минеральная плотность кости - еще один возможный симптом. Одно исследование 2005 года показало, что у людей с NPS уровень минеральной плотности костей ниже на 8–20 процентов, чем у людей без него, особенно в области бедер.
причины
NPS не является распространенным условием. Исследования показывают, что он обнаружен у 1 из 50 000 человек. Это генетическое расстройство, и оно чаще встречается у людей, у которых есть родители или другие члены семьи с этим расстройством. Если у вас есть расстройство, вероятность того, что у вас есть дети, будет равна 50%.
Также возможно развить условие, если ни один из родителей не имеет это. Когда это происходит, это, вероятно, вызвано мутацией гена LMX1B, хотя исследователи точно не знают, как эта мутация приводит к надколеннику ногтя. Примерно у 20 процентов людей с этим заболеванием ни один из родителей не является носителем. Это означает, что 80 процентов людей наследуют это состояние от одного из своих родителей.
Как диагностируется NPS?
NPS можно диагностировать на разных этапах жизни. NPS иногда можно определить в утробе матери, или когда ребенок находится в утробе матери, используя ультразвук и ультрасонографию. У младенцев врачи могут диагностировать состояние, если обнаруживают отсутствующие коленные чашечки или двусторонние симметричные подвздошные шпоры.
У других людей врачи могут диагностировать состояние с помощью клинической оценки, анализа семейной истории и лабораторных исследований. Врачи также могут использовать следующие визуальные тесты для выявления нарушений в костях, суставах и мягких тканях, пораженных NPS:
- компьютерная томография (КТ)
- Рентгеновские лучи
- магнитно-резонансная томография (МРТ)
осложнения
NPS влияет на многие суставы по всему телу и может привести ко многим осложнениям, в том числе:
- Повышенный риск переломов: это связано с более низкой плотностью кости в сочетании с костями и суставами, которые обычно имеют другие проблемы, такие как нестабильность.
- Сколиоз. У подростков с NPS повышен риск развития этого расстройства, которое вызывает аномальный изгиб позвоночника.
- Преэклампсия: у женщин с НПВ может быть повышенный риск развития этого серьезного осложнения во время беременности.
- Нарушение чувствительности: Люди с НПВ могут испытывать снижение чувствительности к температуре и боли. Они также могут испытывать онемение и покалывание.
- Желудочно-кишечные проблемы: Некоторые люди с NPS сообщают о запорах и синдроме раздраженного кишечника.
- Глаукома: это нарушение зрения, при котором повышенное глазное давление повреждает зрительный нерв, что может привести к постоянной потере зрения.
- Почечные осложнения: Люди с NPS часто имеют проблемы с почками и мочевой системой. В более экстремальных случаях NPS может развиться почечная недостаточность.
Как NPS лечится и управляется?
Там нет лекарства от NPS. Лечение сосредоточено на управлении симптомами. Например, боль в коленях может быть устранена:
- обезболивающие препараты, такие как ацетаминофен (Tylenol) и опиоиды
- соломка
- фигурные скобки
- физиотерапия
Иногда требуется коррекционная операция, особенно после переломов.
Люди с NPS также должны быть проверены на наличие проблем с почками. Ваш врач может рекомендовать ежегодные анализы мочи, чтобы контролировать здоровье ваших почек. Если возникают проблемы, лекарства и диализ могут помочь в лечении и лечении почек.
Беременные женщины с NPS подвержены риску развития преэклампсии, и редко это может развиться после родов. Преэклампсия является серьезным заболеванием, которое может привести к судорогам и иногда смерти. Преэклампсия вызывает повышение артериального давления и может быть диагностирована с помощью анализа крови и мочи для оценки функции конечных органов.
Мониторинг артериального давления является регулярной частью дородового ухода, но обязательно сообщите своему врачу, если у вас NPS, чтобы они могли знать о вашем повышенном риске для этого состояния. Вам также следует поговорить с врачом о препаратах, которые вы принимаете, чтобы они могли определить, какие из них безопасно принимать во время беременности.
NPS несет риск глаукомы. Глаукома может быть диагностирована через глазной осмотр, который проверяет давление вокруг вашего глаза. Если у вас NPS, запланируйте регулярные осмотры глаз. Если у вас развивается глаукома, для снижения давления можно использовать лекарственные глазные капли. Вам также может понадобиться носить специальные корректирующие очки. В некоторых случаях может потребоваться операция.
В целом, междисциплинарный подход к NPS важен для лечения симптомов и осложнений.
Каковы перспективы?
NPS - это редкое генетическое заболевание, часто наследуемое от одного из ваших родителей. В других случаях это результат спонтанной мутации в гене LMX1B. NPS чаще всего вызывает проблемы в ногтях, коленях, локтях и тазу. Это может также затронуть множество других систем организма, включая почку, нервную систему и желудочно-кишечные органы.
Нет никакого лекарства от NPS, но симптомы можно контролировать, работая с различными специалистами. Проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом, чтобы узнать, какой специалист лучше подходит для ваших конкретных симптомов.
