Это распространено?
Синдром дефицита допамина является редким наследственным заболеванием, которое имеет только 20 подтвержденных случаев. Это также известно как синдром дефицита транспортера допамина и детская паркинсонизм-дистония.
Это состояние влияет на способность ребенка двигать своим телом и мышцами. Хотя симптомы обычно появляются в младенчестве, они могут появиться только в детстве.
Симптомы аналогичны симптомам других двигательных расстройств, таких как ювенильная болезнь Паркинсона. Из-за этого это часто неправильно диагностируется. Некоторые исследователи также считают, что это чаще, чем считалось ранее.
Это состояние прогрессивное, что означает, что оно ухудшается со временем. Там нет никакого лечения, поэтому лечение сосредоточено на управлении симптомами.
Продолжайте читать, чтобы узнать больше.
Каковы симптомы?
Симптомы обычно одинаковы независимо от возраста, в котором они развиваются. Они могут включать в себя:
- мышечные спазмы
- спазмы мышц
- тремор
- мышцы двигаются очень медленно (брадикинезия)
- жесткость мышц (ригидность)
- запор
- трудности с едой и глотанием
- Трудность говорить и формировать слова
- проблемы с удержанием тела в вертикальном положении
- трудности с равновесием в положении стоя и при ходьбе
- неконтролируемые движения глаз
Другие симптомы могут включать в себя:
- гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ)
- частые приступы пневмонии
- трудности со сном
Что вызывает это условие?
По данным Национальной медицинской библиотеки США, это генетическое заболевание вызвано мутациями в гене SLC6A3. Этот ген участвует в создании белка-переносчика дофамина. Этот белок контролирует, сколько дофамина транспортируется из мозга в разные клетки.
Дофамин участвует во всем - от познания и настроения до способности регулировать движения тела. Если количество дофамина в клетках слишком низкое, это может повлиять на мышечный контроль.
Кто в опасности?
Синдром дефицита допамина - это генетическое заболевание, означающее, что человек рождается с ним. Основным фактором риска является генетический состав родителей ребенка. Если оба родителя имеют одну копию мутированного гена SLC6A3, их ребенок получит две копии измененного гена и унаследует заболевание.
Как это диагностируется?
Часто врач вашего ребенка может поставить диагноз после наблюдения любых проблем, которые они могут иметь с равновесием или движением. Врач подтвердит диагноз, взяв образец крови для проверки генетических маркеров состояния.
Они могут также взять образец спинномозговой жидкости, чтобы найти кислоты, связанные с дофамином. Это известно как профиль нейротрансмиттера.
Как это лечится?
Не существует стандартизированного плана лечения этого заболевания. Метод проб и ошибок часто необходим, чтобы определить, какие лекарства можно использовать для лечения симптомов.
Исследователи добились большего успеха в лечении других двигательных расстройств, связанных с выработкой допамина. Например, леводопа успешно применяется для облегчения симптомов болезни Паркинсона.
Ропинирол и прамипексол, которые являются антагонистами дофамина, использовались для лечения болезни Паркинсона у взрослых. Исследователи применили это лекарство к синдрому дефицита допамина с некоторым успехом. Тем не менее, необходимы дополнительные исследования для определения потенциальных краткосрочных и долгосрочных побочных эффектов.
Другие стратегии лечения и лечения симптомов аналогичны другим расстройствам движения. Это включает в себя лекарства и изменения образа жизни для лечения:
- жесткость мышц
- инфекции легких
- проблемы с дыханием
- ГЭРБ
- запор
Как это влияет на продолжительность жизни?
Младенцы и дети с синдромом дефицита переносчика дофамина могут иметь более короткую продолжительность жизни. Это потому, что они более восприимчивы к опасным для жизни инфекциям легких и другим респираторным заболеваниям.
В некоторых случаях внешний вид ребенка более благоприятен, если его симптомы не проявляются в младенческом возрасте.
