Что такое синдром каудальной регрессии?
Синдром каудальной регрессии является редким врожденным расстройством. Подсчитано, что от 1 до 2,5 на каждые 100 000 новорожденных рождается с этим заболеванием.
Это происходит, когда нижняя часть позвоночника не полностью сформировалась до рождения. Нижняя часть позвоночника является частью «хвостовой» половины. Эта область содержит части позвоночника и кости, которые формируют бедра, ноги, копчик и несколько важных органов в нижней части тела.
Это состояние иногда называют крестцовым агенезом, потому что крестец, треугольная кость, которая соединяет позвоночник с тазом, развивается только частично или вообще не развивается.
Продолжайте читать, чтобы узнать больше о том, почему это может произойти, какие варианты лечения доступны, и что ожидать в краткосрочной и долгосрочной перспективе.
Что вызывает это состояние и кто находится в опасности?
Точная причина синдрома каудальной регрессии не всегда ясна. Некоторые исследования показывают, что наличие диабета или недостаток фолиевой кислоты в рационе во время беременности может увеличить вероятность того, что каудальная область вашего ребенка не будет полностью развиваться. Частота возникновения этого синдрома намного выше у детей, рожденных от матерей с диабетом, особенно если диабет плохо контролируется. Но так как это также происходит у детей, у матерей которых нет диабета, могут быть вовлечены другие генетические факторы и факторы окружающей среды.
Как диагностируется это состояние?
Первые признаки синдрома каудальной регрессии обычно появляются между четвертой и седьмой неделями беременности. В большинстве случаев состояние может быть диагностировано к концу первого триместра.
Если у вас диабет - или у вас развился гестационный диабет во время беременности - ваш врач может провести ультразвуковое исследование специально для выявления признаков этого состояния. В противном случае обычные ультразвуковые исследования будут искать любые аномалии плода.
Если ваш врач подозревает синдром каудальной регрессии, он может выполнить МРТ после 22 недель беременности. Это позволит им увидеть еще более подробные изображения нижней части тела вашего ребенка. МРТ может также использоваться после рождения вашего ребенка для подтверждения диагноза.
Каковы различные типы этого синдрома?
После установления диагноза ваш врач будет использовать УЗИ или МРТ для определения степени тяжести заболевания.
Они будут продолжать диагностировать один из следующих типов:
- Тип I: Только одна сторона крестца имеет какие-либо аномалии или не развита. Обычно его называют частичным или односторонним.
- Тип II: обе стороны крестца имеют аномалии или не развиваются. Это называется равномерным или двусторонним.
- Тип III: крестец вообще не развился, и некоторые нижние позвонки чуть выше крестца в нижней части спины слились воедино.
- Тип IV: ткани ног полностью слились воедино.
- Тип V: Один набор тканей для ног отсутствует.
Типы I и II являются наиболее распространенными. Обычно они связаны с отсутствующими костями вокруг крестца. Типы III и IV являются более тяжелыми и могут включать нарушения в работе мозга и других функций организма.
В редких случаях у вашего ребенка может быть диагностирован синдром каудальной регрессии V типа. Это означает, что у вашего ребенка вырос только один набор костей голени и бедра, две из основных костей, составляющих вашу ногу. Тип V иногда называют сиреномелией, или «синдромом русалки», из-за наличия только одной ноги.
Как это состояние присутствует?
Симптомы вашего ребенка будут зависеть от типа синдрома каудальной регрессии, который был диагностирован.
Легкие случаи могут не вызвать каких-либо заметных изменений во внешности вашего ребенка. Но в серьезных случаях ваш ребенок может иметь видимые различия в области ног и бедер. Например, их ноги могут быть постоянно согнуты в «подобной лягушке» позиции.
Другие видимые характеристики могут включать в себя:
- изгиб позвоночника (сколиоз)
- плоские ягодицы, которые заметно покрыты ямочками
- ноги согнуты вверх под острым углом (пяточная кость)
- косолапость
- задний проход
- открытие полового члена на нижней стороне вместо кончика (гипоспадия)
- яички не опускаются
- без половых органов (генитальный агенез)
Ваш ребенок также может испытывать следующие внутренние осложнения:
- аномально развитые или отсутствующие почки (почечный агенез)
- почки, которые срослись (подковообразная почка)
- повреждение нерва мочевого пузыря (нейрогенный мочевой пузырь)
- мочевой пузырь, который находится за пределами живота (экстрофия мочевого пузыря)
- деформировать толстую кишку или толстую кишку, которая ненормально сидит в кишечнике
- кишечник, который проталкивает слабые области вашего паха (паховая грыжа)
- влагалище и прямая кишка, которые связаны
Эти характеристики могут привести к таким симптомам, как:
- отсутствие чувств в ваших ногах
- запор
- недержание мочи
- недержание кала
Какие варианты лечения доступны?
Лечение зависит от того, насколько серьезны симптомы у вашего ребенка.
В некоторых случаях вашему ребенку могут понадобиться только специальная обувь, опоры для ног или костыли, чтобы они могли ходить и передвигаться. Физическая терапия также может помочь вашему ребенку укрепить нижнюю часть тела и получить контроль над своими движениями.
Если ноги вашего ребенка не развивались, они могут ходить, используя искусственные или протезные ноги.
Если у вашего ребенка проблемы с контролем мочевого пузыря, ему может понадобиться катетер для слива мочи. Если у вашего ребенка неперфорированный задний проход, ему может потребоваться хирургическое вмешательство, чтобы открыть отверстие в его кишечнике и передать стул за пределы тела в сумку.
Хирургия может также быть сделана, чтобы лечить определенные признаки, такие как экстрофия мочевого пузыря и паховая грыжа. Операция, выполняемая для лечения этих симптомов, обычно полностью их устраняет.
Каковы перспективы?
Внешний вид вашего ребенка будет зависеть от серьезности его симптомов. Ваш врач - это ваш лучший источник информации об индивидуальном диагнозе вашего ребенка и любых ожидаемых осложнениях.
В легких случаях ваш ребенок может жить активной и здоровой жизнью. Со временем они могут использовать специальную обувь, брекеты или протезы, чтобы поддерживать вес тела и помогать им передвигаться.
В тяжелых случаях осложнения в сердце, пищеварительной или почечной системе могут повлиять на продолжительность жизни вашего ребенка. Ваш врач может предоставить вам больше информации о том, чего ожидать после родов, и обсудить возможные варианты продвижения вперед.
