Что такое мышечная дистрофия?
Мышечная дистрофия - это группа наследственных заболеваний, которые со временем повреждают и ослабляют ваши мышцы. Это повреждение и слабость связаны с отсутствием белка, называемого дистрофином, который необходим для нормальной работы мышц. Отсутствие этого белка может вызвать проблемы с ходьбой, глотанием и координацией мышц.
Мышечная дистрофия может возникнуть в любом возрасте, но большинство диагнозов происходит в детстве. Молодые мальчики чаще болеют этим заболеванием, чем девочки.
Прогноз для мышечной дистрофии зависит от типа и серьезности симптомов. Однако большинство людей с мышечной дистрофией теряют способность ходить и в конечном итоге нуждаются в инвалидной коляске. Там нет известных лекарств от мышечной дистрофии, но некоторые методы лечения могут помочь.
Каковы симптомы мышечной дистрофии?
Существует более 30 различных типов мышечной дистрофии, которые различаются по симптомам и степени тяжести. Есть девять различных категорий, используемых для диагностики.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Этот тип мышечной дистрофии является наиболее распространенным среди детей. Большинство пострадавших - мальчики. Это редко для девочек, чтобы развить это. Симптомы включают в себя:
- проблемы с ходьбой
- потеря рефлексов
- Трудность вставать
- плохая осанка
- истончение костей
- сколиоз, который представляет собой ненормальную кривизну позвоночника
- умеренное интеллектуальное нарушение
- затрудненное дыхание
- проблемы с глотанием
- легкая и сердечная слабость
Людям с мышечной дистрофией Дюшенна обычно требуется инвалидная коляска до подросткового возраста. Ожидаемая продолжительность жизни для людей с этим заболеванием - поздние подростки или 20 лет.
Мышечная дистрофия Беккера
Мышечная дистрофия Беккера похожа на мышечную дистрофию Дюшенна, но менее выражена. Этот тип мышечной дистрофии также чаще поражает мальчиков. Мышечная слабость возникает в основном на руках и ногах, симптомы появляются в возрасте от 11 до 25 лет.
Другие симптомы мышечной дистрофии Беккера включают в себя:
- ходить на пальцах ног
- частые падения
- мышечные спазмы
- проблема встать с пола
Многие с этим заболеванием не нуждаются в инвалидной коляске, пока им не исполнится 30 или более лет, и небольшой процент людей с этой болезнью никогда не нуждаются в ней. Большинство людей с мышечной дистрофией Беккера доживают до среднего возраста или позже.
Врожденная мышечная дистрофия
Врожденные мышечные дистрофии часто проявляются между рождением и возрастом 2. Это когда родители начинают замечать, что двигательные функции и мышечный контроль их ребенка развиваются не так, как следовало бы. Симптомы различаются и могут включать в себя:
- мышечная слабость
- плохое управление двигателем
- неспособность сидеть или стоять без поддержки
- сколиоз
- деформации стопы
- проблемы с глотанием
- проблемы с дыханием
- проблемы со зрением
- проблемы с речью
- нарушение интеллекта
Хотя симптомы варьируют от легких до тяжелых, большинство людей с врожденной мышечной дистрофией не могут сидеть или стоять без посторонней помощи. Продолжительность жизни человека с этим типом также варьируется в зависимости от симптомов. Некоторые люди с врожденной мышечной дистрофией умирают в младенчестве, в то время как другие живут до зрелого возраста.
Миотоническая дистрофия
Миотоническая дистрофия также называется болезнью Штейнерта или дистрофией миотонической. Эта форма мышечной дистрофии вызывает миотонию, которая является неспособностью расслабить мышцы после их сокращения. Миотония является исключительной для этого типа мышечной дистрофии.
Миотоническая дистрофия может повлиять на:
- лицевые мышцы
- Центральная нервная система
- надпочечники
- сердце
- щитовидная железа
- глаза
- желудочно-кишечный тракт
Симптомы чаще всего появляются первыми на лице и шее. Они включают:
- поникшие мышцы на лице, создающие тонкий, изможденный вид
- трудности с подъемом шеи из-за слабых мышц шеи
- затруднение глотания
- опущенные веки или птоз
- раннее облысение в передней части кожи головы
- плохое зрение, включая катаракту
- потеря веса
- усиление потоотделения
Этот тип дистрофии также может вызывать импотенцию и атрофию яичек у мужчин. У женщин это может вызвать нерегулярные месячные и бесплодие.
Диагностика миотонической дистрофии чаще всего встречается у взрослых в возрасте от 20 до 30 лет. Серьезность симптомов может сильно варьироваться. Некоторые люди испытывают легкие симптомы, в то время как другие имеют потенциально опасные для жизни симптомы, затрагивающие сердце и легкие.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral мышечная дистрофия (FSHD) также известен как болезнь Ландоузи-Дежерина. Этот тип мышечной дистрофии влияет на мышцы лица, плеч и плеч. FSHD может вызвать:
- трудности с жеванием или глотанием
- скошенные плечи
- криво внешний вид рта
- крыловидная форма лопаток
У меньшего числа людей с FSHD могут развиться проблемы со слухом и дыханием.
FSHD имеет тенденцию прогрессировать медленно. Симптомы обычно появляются в подростковом возрасте, но иногда они появляются только до 40 лет. Большинство людей с этим заболеванием живут полной продолжительностью жизни.
Мышечная дистрофия конечностей
Мышечная дистрофия конечностей приводит к ослаблению мышц и потере мышечной массы. Этот тип мышечной дистрофии обычно начинается в ваших плечах и бедрах, но может также возникать в ваших ногах и шее. Вам может быть трудно подняться со стула, подниматься и спускаться по лестнице и нести тяжелые предметы, если у вас мышечная дистрофия конечностей. Вы можете также споткнуться и упасть легче.
Мышечная дистрофия конечностей поражает как мужчин, так и женщин. Большинство людей с этой формой мышечной дистрофии становятся инвалидами к 20 годам. Однако, у многих нормальная продолжительность жизни.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОПМД)
Окулофарингеальная мышечная дистрофия вызывает слабость мышц лица, шеи и плеч. Другие симптомы включают в себя:
- опущенные веки
- проблемы с глотанием
- голосовые изменения
- проблемы со зрением
- проблемы с сердцем
- трудности при ходьбе
ОПМД встречается как у мужчин, так и у женщин. Люди обычно получают диагнозы в возрасте от 40 до 50 лет.
Дистальная мышечная дистрофия
Дистальная мышечная дистрофия также называется дистальной миопатией. Это влияет на мышцы в вашем:
- предплечий
- Руки
- телята
- ноги
Это также может повлиять на вашу дыхательную систему и сердечные мышцы. Симптомы имеют тенденцию прогрессировать медленно и включают потерю мелкой моторики и трудности при ходьбе. У большинства людей, как мужчин, так и женщин, диагностируется дистальная мышечная дистрофия в возрасте от 40 до 60 лет.
Эмери-Дрейфус мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса имеет тенденцию поражать больше мальчиков, чем девочек. Этот тип мышечной дистрофии обычно начинается в детстве. Симптомы включают в себя:
- слабость в плечах и мышцах голени
- проблемы с дыханием
- проблемы с сердцем
- сокращение мышц позвоночника, шеи, лодыжек, коленей и локтей
Большинство людей с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса умирают в середине взрослой жизни от сердечной или легочной недостаточности.
Как диагностируется мышечная дистрофия?
Ряд различных тестов может помочь вашему врачу диагностировать мышечную дистрофию. Ваш доктор может:
- проверить свою кровь на ферменты, выделяемые поврежденными мышцами
- проверь свою кровь на генетические маркеры мышечной дистрофии
- выполнить электромиографическое исследование электрической активности мышц с помощью электродной иглы, которая входит в мышцы
- выполнить мышечную биопсию, чтобы проверить образец мышц на мышечную дистрофию
Как лечится мышечная дистрофия?
В настоящее время нет лекарства от мышечной дистрофии, но лечение может помочь справиться с вашими симптомами и замедлить прогрессирование заболевания. Лечение зависит от ваших симптомов.
Варианты лечения включают в себя:
- кортикостероидные препараты, которые помогают укрепить мышцы и замедлить их разрушение
- вспомогательная вентиляция при поражении дыхательных мышц
- лекарства от проблем с сердцем
- хирургическое вмешательство, чтобы помочь сократить ваши мышцы
- операция по восстановлению катаракты
- операция по лечению сколиоза
- хирургия для лечения проблем с сердцем
Терапия доказала свою эффективность. Вы можете укрепить свои мышцы и поддерживать диапазон движений с помощью физиотерапии. Трудотерапия может помочь вам:
- стать более независимым
- улучшить свои навыки преодоления трудностей
- улучшить свои социальные навыки
- получить доступ к общественным услугам
