Что такое наследственный сфероцитоз?
Наследственный сфероцитоз (HS) - это нарушение поверхности, называемое мембраной, ваших красных кровяных клеток. Это заставляет ваши красные кровяные клетки иметь форму сфер, а не сплющенных дисков, которые изгибаются внутрь. Сферические клетки менее гибкие, чем нормальные эритроциты.
В здоровом теле селезенка запускает ответ иммунной системы на инфекции. Селезенка отфильтровывает бактерии и поврежденные клетки из кровотока. Однако сфероцитоз затрудняет прохождение эритроцитов через селезенку из-за формы и жесткости клеток.
Неправильная форма эритроцитов может привести к тому, что селезенка расщепит их быстрее. Этот процесс распада называется гемолитической анемией. Нормальные эритроциты могут жить до 120 дней, но эритроциты с наследственным сфероцитозом могут жить от 10 до 30 дней.
симптомы
Наследственный сфероцитоз может варьировать от легкого до тяжелого. Симптомы варьируются в зависимости от тяжести заболевания. Большинство людей с HS имеют умеренное заболевание. Люди с легкой формой HS могут не знать, что у них болезнь.
малокровие
Сфероцитоз вызывает разрушение эритроцитов быстрее, чем это делают здоровые клетки, что может привести к анемии. Если сфероцитоз вызывает анемию, вы можете казаться бледнее, чем обычно. Другие общие симптомы анемии от наследственного сфероцитоза могут включать:
- усталость
- одышка
- раздражительность
- головокружение или легкомысленность
- учащение пульса
- Головная боль
- учащенное сердцебиение
- желтуха
Желтуха
При разрушении клетки крови выделяется пигмент билирубин. Если ваши красные кровяные клетки разрушаются слишком быстро, это приводит к слишком большому количеству билирубина в крови. Избыток билирубина может вызвать желтуху. При желтухе кожа становится желтоватой или бронзовой. Белки глаз также могут пожелтеть.
Желчный
Избыток билирубина также может вызвать образование камней в желчном пузыре, когда в желчь попадает слишком много билирубина. Вы можете не иметь никаких симптомов желчных камней, пока они не вызывают закупорку. Симптомы могут включать в себя:
- внезапная боль в верхней правой части живота или ниже грудины
- внезапная боль в правом плече
- снижение аппетита
- тошнота
- рвота
- высокая температура
- желтуха
Симптомы у детей
У детей раннего возраста могут наблюдаться незначительные признаки сфероцитоза. Желтуха является наиболее распространенным симптомом у новорожденных, а не анемией, особенно в первую неделю жизни. Позвоните педиатру вашего ребенка, если вы заметили, что ваш ребенок:
- имеет пожелтение глаз или кожи
- беспокойный или раздражительный
- имеет трудности с кормлением
- спит слишком много
- производит менее шести влажных подгузников в день
Наступление половой зрелости может быть отсрочено у некоторых детей с ГС. В целом, наиболее распространенными признаками наследственного сфероцитоза являются анемия, желтуха и увеличение селезенки.
причина
Наследственный сфероцитоз вызван генетическим дефектом. Если у вас есть семейная история этого расстройства, ваши шансы на развитие выше, чем у тех, кто этого не делает. У людей любой расы может быть наследственный сфероцитоз, но он наиболее распространен у людей североевропейского происхождения.
Как это диагностируется
ГС чаще всего диагностируется в детстве или в раннем взрослом возрасте. Примерно в 3 из 4 случаев семейная история этого заболевания. Ваш врач спросит вас о симптомах, которые у вас есть. Они также захотят узнать о вашей семье и истории болезни.
Ваш врач проведет медицинский осмотр. Они будут проверять увеличенную селезенку, которая обычно проводится пальпацией различных областей живота.
Скорее всего, ваш врач также заберет вашу кровь для анализа. Полный анализ крови проверит все уровни ваших кровяных клеток и размер ваших эритроцитов. Другие типы анализов крови также могут быть полезны. Например, просмотр вашей крови под микроскопом позволяет врачу увидеть форму ваших клеток, что может помочь им определить, есть ли у вас расстройство.
Ваш врач также может назначить анализы, которые проверяют уровень билирубина.
осложнения
Желчный
Желчные камни распространены при наследственном сфероцитозе. Некоторые исследования показали, что до половины людей с ГБ могут вырабатывать камни в желчном пузыре к возрасту от 10 до 30 лет. Желчные камни - это твердые, похожие на гальку отложения, которые образуются внутри желчного пузыря. Они сильно различаются по размеру и количеству. Когда они препятствуют протоковым системам желчного пузыря, они могут вызвать сильную боль в животе, желтуху, тошноту и рвоту.
Людям с желчными камнями рекомендуется хирургически удалять желчный пузырь.
Увеличенная селезенка
Увеличенная селезенка также распространена в HS. Спленэктомия, или процедура по удалению селезенки, может решить симптомы HS, но это может привести к другим осложнениям.
Селезенка играет важную роль в иммунной системе, поэтому ее удаление может привести к увеличению риска некоторых инфекций. Чтобы снизить этот риск, ваш врач, скорее всего, даст вам определенные прививки (включая вакцины против Hib, пневмококка и менингококка) перед удалением селезенки.
Некоторые исследования были направлены на удаление только части селезенки, чтобы уменьшить риск инфекций. Это может быть особенно полезно у детей.
После удаления селезенки врач назначит вам профилактические антибиотики, которые вы принимаете ежедневно. Антибиотики могут помочь еще больше снизить риск инфекций.
Варианты лечения
Существует не лекарство от HS, но это можно лечить. Тяжесть ваших симптомов будет определять, какой курс лечения вы получите. Варианты включают в себя:
Хирургия: При заболевании средней или тяжелой степени удаление селезенки может предотвратить распространенные осложнения, возникающие в результате наследственного сфероцитоза. Ваши эритроциты по-прежнему будут иметь сферическую форму, но они будут жить дольше. Удаление селезенки также может предотвратить образование камней в желчном пузыре.
Не каждому с этим заболеванием необходимо удалить селезенку. Некоторые легкие случаи можно лечить без хирургического вмешательства. Ваш врач может подумать, что менее инвазивные меры лучше подходят для вас. Например, операция не рекомендуется для детей младше 5 лет.
Витамины: фолиевая кислота, витамин B, обычно рекомендуется для всех с HS. Это помогает вам создавать новые красные кровяные клетки. Ежедневная доза пероральной фолиевой кислоты является основным вариантом лечения для детей младшего возраста и людей с легкими случаями ГБ.
Переливание крови: Вам может потребоваться переливание эритроцитов при тяжелой анемии.
Светотерапия: врач может использовать светотерапию, также называемую фототерапией, для лечения сильной желтухи у детей.
Вакцинация. Получение профилактических и рекомендуемых прививок также важно для предотвращения осложнений, вызванных инфекциями. Инфекции могут вызвать разрушение эритроцитов у людей с ГБ.
Долгосрочные перспективы
Ваш врач разработает план лечения для вас в зависимости от тяжести вашего заболевания. Если у вас удалена селезенка, вы будете более подвержены инфекциям. Вам понадобятся профилактические антибиотики на всю жизнь после операции.
Если у вас слабый HS, вы должны принимать добавки в соответствии с инструкциями. Вы также должны регулярно посещать своего врача, чтобы убедиться, что заболевание проходит хорошо.
