Что такое болезнь Гамсторпа?
Болезнь Гамсторпа - это чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое вызывает у вас эпизоды мышечной слабости или временного паралича. Заболевание известно под многими названиями, включая гиперкалиемический периодический паралич.
Это наследственное заболевание, и люди могут нести и передавать ген без каких-либо симптомов. У одного из 250 000 человек есть это условие.
Хотя лекарства от болезни Гамсторпа не существует, большинство людей, у которых она есть, могут жить вполне нормальной, активной жизнью.
Врачи знают многие причины паралитических эпизодов и обычно могут помочь ограничить последствия заболевания, направляя людей с этим заболеванием избегать определенных выявленных триггеров.
Каковы симптомы болезни Гамсторпа?
Болезнь Гамсторпа вызывает уникальные симптомы, в том числе:
- сильная слабость конечности
- частичный паралич
- нерегулярное сердцебиение
- пропущенные сердцебиения
- жесткость мышц
- постоянная слабость
- неподвижность
Паралич
Паралитические эпизоды короткие и могут закончиться через несколько минут. Даже если у вас более продолжительный эпизод, вы должны полностью восстановиться в течение 2 часов после появления симптомов.
Однако эпизоды часто происходят внезапно. Вы можете обнаружить, что у вас недостаточно предупреждений, чтобы найти безопасное место для ожидания эпизода. По этой причине травмы от падений являются общими.
Эпизоды обычно начинаются в младенчестве или в раннем детстве. Для большинства людей частота эпизодов увеличивается с подросткового возраста и до середины 20 лет.
Когда вы приближаетесь к 30 годам, атаки становятся менее частыми. Для некоторых людей они исчезают совсем.
миотония
Одним из симптомов болезни Гамсторпа является миотония.
Если у вас есть этот симптом, некоторые из ваших мышечных групп могут стать временно жесткими и их трудно двигать. Это может быть очень больно. Однако некоторые люди не чувствуют никакого дискомфорта во время эпизода.
Из-за постоянных сокращений мышцы, пораженные миотонией, часто выглядят четко очерченными и сильными, но вы можете обнаружить, что с помощью этих мышц вы можете приложить лишь незначительное усилие или не приложить к нему никаких усилий.
Миотония наносит непоправимый урон во многих случаях. Некоторые люди с болезнью Гамсторпа в конечном итоге используют инвалидные коляски из-за ухудшения мышц ног.
Лечение часто может предотвратить или обратить вспять прогрессирующую мышечную слабость.
Каковы причины болезни Гамсторпа?
Болезнь Гамсторпа является результатом мутации или изменения в гене, называемом SCN4A. Этот ген помогает производить натриевые каналы или микроскопические отверстия, через которые натрий проходит через ваши клетки.
Электрические токи, производимые различными молекулами натрия и калия, проходящими через клеточные мембраны, контролируют движение мышц.
При болезни Гамсторпа эти каналы имеют физические отклонения, которые заставляют калий накапливаться на одной стороне клеточной мембраны и накапливаться в крови.
Это предотвращает формирование необходимого электрического тока и делает вас неспособными двигать пораженную мышцу.
Кто подвержен риску заболевания Гамсторп?
Болезнь Гамсторпа является наследственным заболеванием и является аутосомно-доминантным. Это означает, что вам нужно иметь только одну копию мутированного гена, чтобы развить болезнь.
Есть 50-процентная вероятность того, что у вас есть ген, если один из ваших родителей является носителем. Однако у некоторых людей, у которых есть ген, симптомы никогда не развиваются.
Как диагностируется болезнь Гамсторпа?
Чтобы диагностировать болезнь Гамсторпа, ваш врач сначала исключит такие заболевания надпочечников, как болезнь Аддисона, которая возникает, когда ваши надпочечники не вырабатывают достаточное количество гормонов кортизола и альдостерона.
Они также попытаются исключить генетические заболевания почек, которые могут вызвать ненормальный уровень калия.
Как только они исключат эти заболевания надпочечников и наследственные заболевания почек, ваш врач может подтвердить, является ли это заболевание Гамсторпа, с помощью анализов крови, анализа ДНК или путем оценки уровня сывороточного электролита и калия.
Чтобы оценить эти уровни, ваш врач может попросить вас сделать тесты, включающие умеренную физическую нагрузку, а затем отдых, чтобы увидеть, как изменяется ваш уровень калия.
Готовимся к врачу
Если вы думаете, что у вас может быть болезнь Гамсторпа, это может помочь вести дневник, отслеживающий ваши уровни силы в течение каждого дня. Вы должны вести записи о своей деятельности и диете в эти дни, чтобы помочь определить ваши триггеры.
Вы также должны принести любую информацию, которую вы можете собрать о том, есть ли у вас семейная история болезни.
Как лечить болезнь Гамсторпа?
Лечение основано на тяжести и частоте ваших эпизодов. Лекарства и добавки хорошо работают для многих людей, которые имеют эту болезнь. Избегание определенных триггеров хорошо работает для других.
лекарственные препараты
Большинству людей приходится полагаться на лекарства, чтобы контролировать паралитические приступы. Одним из наиболее часто назначаемых препаратов является ацетазоламид (Diamox), который обычно используется для контроля судорог.
Ваш доктор может назначить диуретики для ограничения уровня калия в крови.
Людей с миотонией в результате заболевания можно лечить с помощью низких доз препаратов, таких как мексилетин (мекситил) или пароксетин (паксил), которые помогают стабилизировать тяжелые мышечные спазмы.
Домашние средства
Люди, которые испытывают легкие или нечастые эпизоды, могут иногда обуздать паралитическую атаку без использования лекарств.
Вы можете добавить минеральные добавки, такие как глюконат кальция, в сладкий напиток, чтобы остановить легкий эпизод.
Также может помочь выпить стакан тонизирующей воды или сосать кусочек твердой карамели при первых признаках паралитического эпизода.
Справиться с болезнью Гамсторпа
Продукты, богатые калием или даже определенные виды поведения, могут вызывать эпизоды. Слишком большое количество калия в крови вызовет мышечную слабость даже у людей, у которых нет болезни Гамсторпа.
Тем не менее, люди с этой болезнью могут реагировать на очень незначительные изменения уровня калия, которые не повлияют на человека, у которого нет болезни Гамсторпа.
Общие триггеры включают в себя:
- фрукты с высоким содержанием калия, такие как бананы, абрикосы и изюм
- богатые калием овощи, такие как шпинат, картофель, брокколи и цветная капуста
- чечевица, фасоль и орехи
- алкоголь
- длительные периоды отдыха или бездействия
- слишком долго без еды
- экстремальный холод
- экстремальная жара
Не у всех с болезнью Гамсторпа будут одинаковые триггеры. Поговорите со своим врачом и попробуйте записать свои действия и диету в дневнике, чтобы определить ваши конкретные триггеры.
Каковы долгосрочные перспективы?
Поскольку болезнь Гамсторпа является наследственной, вы не можете предотвратить ее. Тем не менее, вы можете смягчить последствия состояния, тщательно управляя факторами риска. Старение уменьшает частоту эпизодов.
Важно поговорить с врачом о продуктах питания и видах деятельности, которые могут вызывать ваши эпизоды. Избегание триггеров, которые вызывают паралитические эпизоды, может ограничить последствия заболевания.
