Семейная бессонница со смертельным исходом: симптомы, причины и лечение

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Что такое фатальная семейная бессонница?

Фатальная семейная бессонница (FFI) - очень редкое нарушение сна, которое встречается в семьях. Это влияет на таламус. Эта структура мозга управляет многими важными вещами, включая эмоциональное выражение и сон. Хотя основным симптомом является бессонница, FFI также может вызывать ряд других симптомов, таких как проблемы с речью и деменция.

Есть еще более редкий вариант, называемый спорадической смертельной бессонницей. Тем не менее, по состоянию на 2016 г. было зарегистрировано только 24 зарегистрированных случая. Исследователи очень мало знают о спорадической смертельной бессоннице, за исключением того, что она не кажется генетической.

Название FFI отчасти объясняется тем фактом, что он часто приводит к смерти в течение года после появления двух симптомов. Тем не менее, этот график может варьироваться от человека к человеку.

Это часть семейства состояний, известных как прионные заболевания. Это редкие состояния, которые вызывают потерю нервных клеток в мозге. Другие прионные заболевания включают болезнь Куру и Крейцфельдта-Якоба. По данным Johns Hopkins Medicine, в Соединенных Штатах ежегодно регистрируется около 300 случаев прионных заболеваний. FFI считается одним из самых редких прионных заболеваний.

Каковы симптомы?

Симптомы FFI варьируются от человека к человеку. Как правило, они появляются в возрасте от 32 до 62 лет. Тем не менее, они могут начать в более молодом или старшем возрасте.

Возможные симптомы ранней стадии FFI включают в себя:

• проблема засыпания
• проблемы со сном
• подергивание мышц и судороги
• жесткость мышц
• движение и пинать во сне
• потеря аппетита
• быстро прогрессирующая деменция

Симптомы более продвинутой FFI включают в себя:

• неспособность спать
• ухудшение когнитивных и психических функций
• потеря координации или атаксия
• повышенное кровяное давление и сердечный ритм
• чрезмерное потоотделение
• проблемы с речью или глотанием
• необъяснимая потеря веса
• высокая температура

Что вызывает это?

FFI вызывается мутацией гена PRNP. Эта мутация вызывает атаку на таламус, который контролирует ваши циклы сна и позволяет различным частям вашего мозга общаться друг с другом.

Это считается прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием. Это означает, что ваш таламус постепенно теряет нервные клетки. Именно эта потеря клеток приводит к ряду симптомов FFI.

Генетическая мутация, ответственная за FFI, передается через семьи. Родитель с мутацией имеет 50-процентную вероятность передачи мутации своему ребенку.

Как это диагностируется?

Если вы считаете, что у вас может быть ИПП, ваш врач, скорее всего, начнет с того, что попросит вас вести подробные записи о ваших привычках сна в течение определенного периода времени. Они также могут попросить вас изучить сон. Это включает в себя сон в больнице или центре сна, в то время как ваш врач записывает данные о таких вещах, как активность вашего мозга и частота сердечных сокращений. Это также может помочь исключить любые другие причины проблем со сном, такие как апноэ во сне или нарколепсия.

Далее вам может понадобиться сканирование ПЭТ. Этот тип визуализации поможет врачу лучше понять, насколько хорошо работает таламус.

Генетическое тестирование также может помочь вашему врачу подтвердить диагноз. Однако в Соединенных Штатах у вас должна быть семейная история FFI или вы должны показать, что предыдущие тесты настоятельно рекомендовали FFI для этого. Если у вас есть подтвержденный случай FFI в вашей семье, вы также имеете право на пренатальное генетическое тестирование.

Как это лечится?

Там нет никакого лекарства для FFI. Немногие методы лечения могут помочь справиться с симптомами. Например, лекарства для сна могут дать временное облегчение некоторым людям, но они не работают долгое время.

Тем не менее, исследователи активно работают над эффективными методами лечения и профилактики. Исследование на животных 2016 года предполагает, что иммунотерапия может помочь, но необходимы дополнительные исследования, включая исследования на людях. Также проводится постоянное исследование на людях с использованием доксициклина, антибиотика. Исследователи считают, что это может быть эффективным способом предотвращения FFI у людей, которые несут генетическую мутацию, которая ее вызывает.

Многие люди с редкими заболеваниями считают полезным общение с другими людьми, находящимися в аналогичной ситуации, либо онлайн, либо в локальной группе поддержки. Фонд болезни Крейцфельдта-Якоба является одним из примеров. Это некоммерческая организация, которая предоставляет несколько ресурсов о прионных болезнях.

Жизнь с FFI

Могут пройти годы, прежде чем симптомы FFI начнут появляться. Однако, как только они начинают, они имеют тенденцию быстро ухудшаться в течение года или двух. Несмотря на то, что продолжаются исследования о потенциальных излечениях, нет известного лечения FFI, хотя средства для сна могут дать временное облегчение.