Что такое аутизм?
Аутизм, или расстройство аутистического спектра (ASD), представляет собой группу расстройств развития, которые могут вызывать социальные, коммуникационные и поведенческие проблемы. Эти проблемы различаются по серьезности между людьми. Расстройство аутистического спектра представляет собой общее расстройство, которое охватывает три ранее отдельных состояния:
- аутистическое расстройство
- распространенное расстройство развития, не указанное иное (PDD-NOS)
- синдром Аспергера
Кто подвержен риску аутизма?
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), в 2012 году около 1 из 68 детей в США страдали аутизмом. Расстройство аутистического спектра встречается во всех расовых, этнических и социально-экономических группах. Это примерно в четыре-пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Не существует известного лечения ASD, и врачи не обнаружили точно, что его вызывает. Там может быть много разных факторов, которые повышают вероятность развития РАС у ребенка, включая экологические, биологические и генетические факторы.
Каковы симптомы аутизма?
Ранние признаки и симптомы аутизма широко варьируются. У некоторых детей с РАС наблюдаются только легкие симптомы, а у других - серьезные поведенческие проблемы. Однако каждый ребенок с аутизмом испытывает проблемы с одним или несколькими из следующих действий:
- общение (вербальное и невербальное)
- социальное взаимодействие
- повторяющиеся поведения
Младенцы обычно очень заинтересованы в мире и людях вокруг них. Ребенок с РАС может быть не заинтересован или испытывать трудности во взаимодействии с окружающим миром.
Ребенок может показать ранние симптомы РАС, если они:
- развивать языковые навыки поздно
- не указывайте на предметы или людей или машите на прощание
- не отслеживайте людей своими глазами
- показать отсутствие отзывчивости
- не имитировать выражения лица
- не тянись, чтобы тебя подняли
- врезаться в стены или близко к ним
- хочу быть один
- не играйте в выдуманные игры (например, кормите куклу)
- иметь навязчивые интересы
- причинить себе вред
- иметь истерики
- показать необычные реакции на то, как вещи пахнут или вкус
Как диагностируется аутизм?
Врачи обычно диагностируют ASD в раннем детстве. Однако, поскольку симптомы и степень тяжести расстройства сильно различаются, а причина расстройства еще не установлена, часто бывает сложно диагностировать расстройство аутистического спектра.
В настоящее время нет официального теста для диагностики аутизма. Родитель или врач могут заметить ранние признаки РАС у младенца. Команда специалистов и экспертов обычно ставит официальный диагноз РАС.
Ранние показатели
Малыши обычно любят общаться с людьми и окружением, в котором они живут. Родители, как правило, первыми замечают, что их ребенок демонстрирует нетипичное поведение. Родители должны знать о ранних предупреждающих признаках аутизма, и они должны поделиться любыми проблемами с доктором. Некоторые из ранних показателей ASD включают в себя:
- не зрительный контакт
- не отвечает на их имя
- не болтать до 1 года
- не улыбаться или показывать радостные выражения в возрасте 6 месяцев
- не жестикулировать, например указывать, показывать или махать руками до 1 года
- не произносить значимых фраз к 2 годам
- потеря речи или социальных навыков
Если вы думаете, что у вашего ребенка может быть РАС или вы замечаете, что он играет, учится, говорит или действует необычным образом, поделитесь своими проблемами с врачом вашего ребенка.
Развивающий скрининг
Начиная с рождения, ваш врач будет проверять вашего ребенка на наличие нарушений развития во время обычных и регулярных посещений. Американская академия педиатрии (AAP) рекомендует использовать стандартные скрининговые тесты на аутизм в возрасте 18 и 24 месяцев в дополнение к общему надзору за развитием. Если вы беспокоитесь о развитии вашего ребенка, ваш врач может направить вас к специалисту, особенно если у родственника или другого члена семьи есть РАС. Специалист проведет тесты, чтобы определить, есть ли физическая причина наблюдаемого поведения (например, проверка слуха для оценки глухоты / нарушения слуха). Они также будут использовать другие инструменты скрининга для аутизма, такие как модифицированный контрольный список для аутизма у малышей.
Согласно Национальным институтам здравоохранения (NIH), контрольный список является обновленным инструментом скрининга, который заполняют родители. Это помогает определить риск развития аутизма у ребенка как низкий, средний или высокий. Тест бесплатный и состоит из 20 вопросов.
Если тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск развития РАС, он получит более комплексную диагностическую оценку. Если ваш ребенок находится в группе среднего риска, могут потребоваться дополнительные вопросы, чтобы помочь окончательно классифицировать результаты.
Комплексная оценка поведения
Следующим шагом в диагностике аутизма является полное физическое и неврологическое обследование. Это может включать команду специалистов. Специалисты могут включать:
- развивающие педиатры
- детские психологи
- детские неврологи
- речевые и языковые патологи
- трудотерапевты
Оценка также может включать инструменты скрининга. Есть много различных инструментов скрининга развития. Ни один инструмент не может диагностировать аутизм. Скорее комбинация многих инструментов необходима для диагностики аутизма. Вот некоторые примеры инструментов скрининга:
- Анкеты для возрастов и стадий (ASQ)
- График диагностического наблюдения аутизма (ADOS)
- Шкала оценок детского аутизма (АВТОМОБИЛИ)
- Общий график диагностики аутизма (ADOS-G)
- Скрининг-тест на распространенные нарушения развития - этап 3
- Оценка родителями статуса развития (PEDS)
- Gilliam Аутизм Рейтинг Шкала
- Скрининг инструмент для аутизма у малышей и детей младшего возраста (STAT)
Есть также специальные инструменты скрининга, доступные для синдрома Аспергера. Синдром Аспергера обычно включает в себя трудности с социальными и коммуникативными навыками. Конкретные инструменты скрининга включают в себя:
- Анкета для обследования аутистического спектра (ASSQ)
- Детский синдром Аспергера (CAST)
Согласно CDC, новое издание Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-V) Американской психиатрической ассоциации также предлагает стандартизированные критерии для диагностики АСД.
Генетическое тестирование
Гены сделаны из ДНК. ДНК инструктирует наши тела о том, как правильно расти и развиваться. Генетическое тестирование может обнаружить изменения в ДНК человека, связанные с конкретными расстройствами или состояниями. Это может помочь диагностировать генетическое заболевание. Это также может помочь определить риск того, что другие члены семьи имеют такое же состояние, или передать его будущим поколениям.
Некоторые лаборатории могут проводить тесты на некоторые из биомаркеров, которые считаются индикаторами для РАС. Они ищут наиболее распространенных известных генетических факторов, способствующих развитию РАС. Неправильный результат в одном из этих генетических тестов означает, что генетика, вероятно, способствовала наличию ASD. Нормальный результат только означает, что определенный генетический вкладчик был исключен. Это означает, что причина до сих пор неизвестна, и вашему ребенку потребуется дополнительное обследование.
Что такое вынос?
Диагностика РАС ранняя и точная очень важна. Раннее вмешательство и лечение могут значительно уменьшить проблемы, с которыми может столкнуться ваш ребенок. Это также дает им лучшую возможность независимости. Если врачи обнаружат, что РАС вашего ребенка вызвано генетической причиной, сообщите об этом членам вашей семьи, чтобы они могли получить консультацию по поводу расстройства.
Настройка лечения для удовлетворения индивидуальных потребностей вашего ребенка является наиболее успешной. Команда специалистов, учителей, терапевтов и врачей должна разработать программу для каждого ребенка. В целом, чем раньше ребенок начинает лечение, тем лучше его долгосрочные перспективы.
