Что такое нефрогенный несахарный диабет?
Нефрогенный несахарный диабет (НДИ) - это редкое заболевание, которое возникает, когда почки не могут концентрировать мочу. У большинства людей организм уравновешивает жидкости, которые вы пьете, с количеством мочи, которое вы выделяете или выводите из организма. Тем не менее, люди с НДИ производят чрезмерное количество мочи. Это состояние известно как полиурия и вызывает ненасытную жажду или полидипсию.
НДИ возникает, когда нарушается баланс между потреблением жидкости и выделением мочи. НДИ может вызвать обезвоживание, помимо других осложнений, поэтому важно поговорить с врачом, если вы испытываете симптомы. НДИ может быть смертельным, если вы не лечитесь от него. Чем раньше вы получите диагноз, тем лучше будет ваш прогноз.
НДИ не связан с сахарным диабетом, который чаще называют диабетом.
Каковы симптомы нефрогенного несахарного диабета?
Симптомы НДИ меняются с возрастом. Младенцы серьезно пострадали, но симптомы могут напоминать многие другие расстройства. С возрастом симптомы становятся более узнаваемыми. Если диагноз не поставлен, симптомы могут стать достаточно серьезными, чтобы быть опасными для жизни. Вы должны посетить своего врача как можно скорее, если вы испытываете симптомы НДИ.
Симптомы у младенцев
Симптомы у детей могут включать в себя:
- чрезмерные влажные подгузники
- рвота
- повторяющиеся лихорадки, которые не имеют никакой известной причины
- запор
Симптомы у маленьких детей
Симптомы у маленьких детей могут включать в себя:
- энурез
- трудности в обучении туалету
- неспособность процветать
- спутанность сознания из-за обезвоживания
Симптомы у детей старшего возраста
У детей старшего возраста и подростков могут проявляться такие симптомы, как:
- высокая выработка мочи
- нарушенный сон и усталость от мочеиспускания ночью
- низкая масса тела из-за предпочтения воды в пищу
- неспособность процветать
Симптомы у взрослых
Наиболее распространенные симптомы, с которыми сталкиваются взрослые:
- чрезмерная жажда
- чрезмерное мочеиспускание
- частое мочеиспускание по ночам
Редкие и потенциально смертельные симптомы включают гиповолемический шок и гипернатриемические судороги.
Гиповолемический шок может возникнуть, когда сильное обезвоживание приводит к тому, что у вашего сердца не хватает крови для перекачки сердца. Это условие может привести к смерти, если вы не получите лечение от него.
Приступы гипернатриемии возникают, когда в крови чрезвычайно высокое содержание натрия из-за недостатка воды в организме. Это условие может привести к смерти, если вы не получите лечение от него.
Что вызывает нефрогенный несахарный диабет?
Баланс между потреблением жидкости и выделением мочи в организме регулируется гормоном вазопрессином или антидиуретическим гормоном (АДГ). Когда потребление жидкости низкое, уровень АДГ в организме повышается и сигнализирует почкам о выделении меньшего количества мочи. С другой стороны, когда потребление жидкости высокое, уровни АДГ снижаются и заставляют почки вырабатывать больше мочи. Отходы и избыток воды в крови фильтруются через почки, которые затем сохраняют жидкие отходы или мочу в мочевом пузыре.
Когда АДГ не работает нормально, будь то из-за заболевания, лекарств или генетики, ваши почки неправильно концентрируют мочу. Это означает, что вы будете мочить слишком много воды из вашего тела. Разнообразные факторы могут влиять на регуляцию ADH вашего тела и вызвать NDI.
Типы нефрогенного несахарного диабета
НДИ может быть приобретенным или генетическим, в зависимости от того, что его вызывает.
Приобретенный НДИ
Приобретенный НДИ является результатом использования определенных лекарств или наличия определенных заболеваний. Большинство приобретенных форм НДИ проистекают из употребления лекарств. Лекарства, которые могут вызвать приобретенный НДИ, включают:
- литий (длительное применение): препарат, используемый для лечения биполярного расстройства и других психических состояний
- демеклоциклин: антибиотик
- рифампин: антибиотик, который используется для лечения туберкулеза
- Фоскарнет: противовирусный препарат, который используется для лечения герпеса
- цидофовир: противовирусный препарат, который используется для лечения глазных инфекций у людей с ВИЧ
- ифосфамид: препарат для химиотерапии
- офлоксацин: антибиотик, используемый для лечения ушных инфекций
- орлистат: препарат для похудения
- диданозин (Videx): антиретровирусный препарат, используемый для лечения ВИЧ
Определенные медицинские состояния, которые влияют на минералы в организме или вызывают повреждение органов, также связаны с НДИ. Эти медицинские условия мешают нормальному функционированию ADH и могут вызвать приобретенный NDI. Условия, которые могут привести к NDI, включают:
- гиперкальциемия или слишком много кальция в крови
- хроническое заболевание почек, которое может возникнуть из-за множества причин, в том числе высокого кровяного давления и диабета
- поликистоз почек, который является состоянием, при котором кисты растут на почках и могут создать блок в мочевом потоке
- гипокалиемия или уровень калия в крови, который слишком низок
Беременность также является возможной причиной.
Легкие формы могут также возникать у пожилых людей, у тех, кто болен, и у людей с острым заболеванием почек, потому что организм не может сконцентрировать мочу также в этих условиях. Приобретенный НДИ чаще встречается у взрослых, чем у детей.
Генетический НДИ
Генетический НДИ возникает из-за генетических мутаций, которые передаются через семьи. Мутации - это ошибки или повреждения, которые вызывают изменения в генах человека. Эти мутации могут мешать нормальному функционированию АДГ.
Генетический NDI возникает вследствие мутации в AVPR2 или AQP2. Около 90 процентов случаев наследственного NDI происходят из-за мутаций в гене AVPR2.
Мутации гена AVPR2 являются Х-сцепленными рецессивными расстройствами. Это означает, что дефект гена находится на Х-хромосоме. У мужчин есть только одна Х-хромосома. Если они унаследуют Х-хромосому с мутацией гена от своей матери, у них будет заболевание. Поскольку женщины имеют две Х-хромосомы, они приобретут болезнь только в том случае, если обе их Х-хромосомы имеют генную мутацию.
Меньший процент генетического NDI вызван мутациями в гене AQP2, которые могут быть аутосомно-рецессивными или доминантными. Аутосомно-рецессивный означает, что человек должен получить копию аномального гена от каждого родителя, чтобы развить НДИ. В более редких случаях AQP2 является аутосомно-доминантным, что означает, что наличие одной копии мутантного гена может вызвать NDI.
Генетический НДИ, как правило, диагностируется у детей.
Как диагностируется нефрогенный несахарный диабет?
Важно получить раннюю диагностику НДИ для предотвращения опасных для жизни осложнений. Тесты определят, хорошо ли работают ваши почки, поддерживая необходимое количество жидкости в вашем организме, регулируя объем и концентрацию мочи. Симптомы НДИ затрудняют диагностику в детстве. Врачи используют анализы мочи и крови, чтобы помочь им поставить диагноз.
Типы анализов мочи включают следующее:
- Тест на полиурию измеряет 24-часовой выход мочи путем прямого сбора.
- Первый утренний тест измеряет удельный вес или плотность мочи, а также всех присутствующих химических веществ.
- Тесты измерения измеряют pH и концентрацию мочи, а также уровни натрия, калия, хлорида и белка креатинина.
Другие тесты для NDI включают в себя:
- МРТ, чтобы оценить размер вашей почки и найти анатомические аномалии
- почечная сонография, чтобы исключить почечные расстройства и искать долгосрочные повреждения
- анализы крови для измерения уровня натрия, калия, хлорида, мочевины и креатина в крови
Ваш врач также может порекомендовать провести тест на водную депривацию. Только знающие медицинские команды выполняют этот тест, так как он потенциально опасен для жизни. Тест включает воздержание от питьевой воды, чтобы увидеть, есть ли какие-либо изменения в количестве выделяемой мочи.
Как лечится нефрогенный несахарный диабет?
При острых и приобретенных формах НДИ лечение часто направлено на устранение основной причины, такой как прекращение приема лекарств, вызвавших НДИ. В других случаях лекарства регулируют механизм жажды и количество выделяемой мочи.
Изменения в диете
Первая линия лечения - это изменение диеты. Врачи обычно рекомендуют взрослым диету с низким содержанием натрия и низким содержанием белка. Эти изменения в диете должны помочь уменьшить выработку мочи.
лекарственные препараты
Если изменения в диете не помогают снизить выработку мочи, врач может порекомендовать лекарства:
десмопрессин
Десмопрессин является синтетической формой АДГ, которую можно использовать для лечения негенетического НДИ.
Диуретики и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)
НПВП и тиазидные диуретики могут помочь в лечении НДИ. Тем не менее, оба препарата считаются не по прямому назначению. Нецелевое употребление наркотиков означает, что препарат, который был одобрен FDA для одной цели, используется для другой цели, которая не была одобрена. Однако, доктор все еще может использовать препарат для этой цели. Это потому, что FDA регулирует тестирование и одобрение лекарств, а не то, как врачи используют лекарства для лечения своих пациентов. Таким образом, ваш врач может выписать вам лекарство, однако, по его мнению, оно лучше для вашего лечения
Диуретики и НПВП действуют по разным механизмам, увеличивая количество натрия и воды, которые реабсорбируются почками. Эти изменения уменьшают объем мочи.
Диуретики
Диуретики могут помочь регулировать, сколько воды выводится из организма с мочой. Тиазидные диуретики действуют путем увеличения количества воды и натрия, реабсорбируемых почками, что уменьшает объем мочи.
НПВС
НПВП, такие как индометацин, могут снижать выработку мочи у людей с НДИ.
Подробнее: Использование лекарств не по прямому назначению »
Внутривенная гидратация
Если у вас тяжелый случай НДИ, вам может потребоваться внутривенная (IV) гидратация. Вы также можете получить внутривенное пополнение 5-процентной глюкозы, которая является жидкой с добавлением сахара.
Лечение НДИ у детей
Если у вашего ребенка NDI, ваш врач обычно рекомендует диету с низким содержанием натрия, но не диету с низким содержанием белка. Младенцы с NDI должны тщательно контролироваться, потому что их маленькие тела не имеют много жидкости для начала. Младенцы с НДИ должны регулярно получать воду и между кормлениями, чтобы предотвратить обезвоживание.
Каковы перспективы?
Дети, которые имеют НДИ и не получают лечения от этого, могут не расти должным образом. В тяжелых случаях они могут испытывать задержки в развитии и умственную отсталость из-за постоянного обезвоживания.
Без лечения НДИ может привести к смерти от осложнений дегидратации. Перспективы хороши для тех, кто получает лечение, и лекарства могут помочь сохранить ваше здоровье стабильным.
