Ген может пропустить поколение, поэтому вы можете посмотреть дальше своих родителей или пройти генетический тест.
Как диагностируется болезнь Вильсона?
Болезнь Вильсона может быть затруднена для первоначальной диагностики врачей. Симптомы похожи на другие проблемы со здоровьем, такие как отравление тяжелыми металлами, гепатит С и церебральный паралич.
Иногда ваш врач сможет исключить болезнь Вильсона, если появятся неврологические симптомы, и кольцо КФ не видно. Но это не всегда так для людей с печеночными или другими симптомами.
Врач спросит о ваших симптомах и попросит историю болезни вашей семьи. Они также будут использовать различные тесты для выявления повреждений, вызванных скоплениями меди.
Физический экзамен
Во время вашего физического осмотра ваш врач:
- осмотреть свое тело
- слушать звуки в животе
- проверьте глаза при ярком свете на наличие колец KF или катаракты подсолнечника
- проверяет ваши моторные и память
Лабораторные тесты
Для анализа крови ваш врач будет брать образцы и анализировать их в лаборатории для проверки:
- аномалии в ваших ферментах печени
- уровень меди в крови
- более низкий уровень церулоплазмина, белка, который переносит медь через кровь
- мутированный ген, также называемый генетическим тестированием
- низкий уровень сахара в крови
Ваш врач также может попросить вас собрать мочу в течение 24 часов, чтобы проверить накопление меди.
Что такое тест на церулоплазмин? »
Тесты изображений
Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) могут помочь выявить любые нарушения мозга, особенно если у вас есть неврологические симптомы. Эти данные не могут диагностировать состояние, но они могут помочь определить диагноз или степень его развития.
Ваш доктор будет искать слабые сигналы ствола мозга и повреждения мозга и печени.
Биопсия печени
Ваш врач может предложить провести биопсию печени для выявления признаков повреждения и высокого уровня меди. Если вы согласны с этой процедурой, вам может потребоваться прекратить прием определенных лекарств и поститься на восемь часов заранее.
Ваш врач применяет местный анестетик перед тем, как вставить иглу, чтобы взять образец ткани. При необходимости вы можете попросить успокоительные и обезболивающие препараты. Перед тем как идти домой, вам нужно два часа лежать на боку и ждать еще два-четыре часа.
Если ваш врач обнаружит наличие болезни Вильсона, они могут порекомендовать вашим братьям и сестрам пройти генетический тест. Это может помочь определить, подвержены ли вы или другие члены вашей семьи риску заболевания Вильсона.
Вы также можете рассмотреть возможность скрининга своего новорожденного в будущем, если вы беременны и у вас болезнь Вильсона.
Как лечится болезнь Вильсона?
Успешное лечение болезни Вильсона зависит от времени больше, чем лекарства. Лечение часто происходит в три этапа и должно длиться всю жизнь. Если человек прекращает принимать лекарства, медь может снова накапливаться.
Начальная ступень
Первая процедура - удалить избыток меди из организма с помощью хелатной терапии. Хелатирующие агенты включают такие препараты, как д-пеницилламин и триентин или сиприн. Эти препараты удаляют лишнюю медь из ваших органов и выделяют ее в кровоток. Тогда ваши почки будут фильтровать медь в мочу.
Trientine имеет меньше зарегистрированных побочных эффектов, чем д-пеницилламин. Потенциальные побочные эффекты д-пеницилламина включают в себя:
- высокая температура
- сыпь
- проблемы с почками
- проблемы с костным мозгом
Если вы беременны, ваш врач предоставит вам более низкие дозы хелатирующих препаратов, так как они могут вызвать врожденные дефекты.
Вторая стадия
Целью второго этапа является поддержание нормального уровня меди после удаления. Ваш врач назначит цинк или тетратиомолибдат, если вы закончили первое лечение или у вас нет симптомов, но есть болезнь Вильсона.
Цинк, принимаемый перорально в виде солей или ацетата (галзин), удерживает организм от поглощения меди из пищи. У вас может быть небольшое расстройство желудка от приема цинка. Дети с болезнью Вильсона, но без симптомов, могут хотеть принимать цинк для предотвращения ухудшения состояния или замедления его развития.
Третий этап
После того, как симптомы улучшатся, а уровень меди в организме станет нормальным, вам следует сосредоточиться на длительной поддерживающей терапии. Это включает продолжение лечения цинком или хелатированием и регулярный мониторинг уровня меди.
Вы также можете управлять уровнем меди, избегая продуктов с высоким уровнем, таких как:
- сухофрукт
- печень
- грибы
- орешки
- моллюск
- шоколад
- поливитамины
Вы также можете проверить уровень воды в домашних условиях. В вашей воде может быть дополнительное количество меди, если в вашем доме есть медные трубы.
Лекарства могут занять от четырех до шести месяцев, чтобы работать на человека, который испытывает симптомы. Если человек не отвечает на эти процедуры, ему может потребоваться пересадка печени. Успешная пересадка печени может вылечить болезнь Вильсона. Показатель успешности трансплантации печени составляет 85 процентов после одного года.
Как подготовиться к биопсии печени »
Клинические испытания
В нескольких медицинских центрах проводятся клинические испытания нового препарата под названием WTX101. Wilson Theraputics разработал этот препарат для лечения болезни Вильсона. Он содержит химическое вещество под названием тетратиомолибдат, который удерживает организм от поглощения меди. Он оказался эффективным для людей на ранних стадиях болезни Вильсона, особенно для людей с неврологическими симптомами. Нажмите здесь, чтобы найти больше информации о центре в вашем районе.
Каковы перспективы болезни Вильсона?
Чем раньше вы узнаете, есть ли у вас ген для болезни Вильсона, тем лучше будет ваш прогноз. При отсутствии лечения болезнь Вильсона может перерасти в печеночную недостаточность и повреждение мозга.
Раннее лечение может помочь устранить неврологические проблемы и повреждение печени. Лечение на более поздней стадии может предотвратить дальнейшее развитие болезни, но не всегда восстанавливает ущерб. Людям, находящимся на продвинутых этапах, возможно, придется научиться управлять своими симптомами в течение жизни.
Можете ли вы предотвратить болезнь Вильсона?
Болезнь Вильсона - это наследственный ген, который передается от родителей к детям. Если у родителей есть ребенок с болезнью Вильсона, у них потенциально могут быть и другие дети с этим заболеванием.
Хотя вы не можете предотвратить болезнь Вильсона, вы можете отложить или замедлить возникновение заболевания. Если вы обнаружите, что у вас болезнь Вильсона на ранней стадии, вы можете предотвратить появление симптомов, приняв такие препараты, как цинк. Специалист по генетике может помочь родителям определить их потенциальный риск передачи болезни Вильсона своим детям.
Следующие шаги
Запишитесь на прием к врачу, если у вас или у ваших знакомых может быть болезнь Вильсона или у вас наблюдаются симптомы недостаточности печени Самый большой показатель этого состояния - семейная история, но мутированный ген может пропустить поколение. Вы можете попросить генетический тест наряду с другими тестами, которые назначит ваш врач.
Вы захотите немедленно начать лечение, если вам поставят диагноз болезни Вильсона. Раннее лечение может помочь предотвратить или отсрочить состояние, особенно если у вас еще нет симптомов. Лекарства включают хелатирующие агенты и цинк и могут занять до шести месяцев на работу. Даже после того, как уровень меди в организме нормализуется, вы должны продолжать принимать лекарства, так как болезнь Вильсона - это пожизненное состояние.
