Что такое ген JAK2?

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

обзор

В последнее время фермент JAK2 был предметом исследований для лечения миелофиброза (MF). Одним из новейших и наиболее перспективных методов лечения МФ является препарат, который останавливает или замедляет работу фермента JAK2. Это помогает замедлить заболевание.

Продолжайте читать, чтобы узнать об энзиме JAK2 и о том, как он связан с геном JAK2.

Генетика и болезнь

Чтобы лучше понять ген и фермент JAK2, полезно иметь общее представление о том, как гены и ферменты работают вместе в нашем организме.

Наши гены - это инструкции или чертежи для функционирования нашего тела. У нас есть набор этих инструкций внутри каждой клетки нашего тела. Они говорят нашим клеткам, как производить белки, которые продолжают производить ферменты.

Ферменты и белки передают сообщения другим частям тела для выполнения определенных задач, таких как помощь пищеварению, стимулирование роста клеток или защита нашего организма от инфекций.

По мере того как наши клетки растут и делятся, наши гены внутри клеток могут приобретать мутации. Клетка передает эту мутацию в каждую клетку, которую она создает. Когда ген получает мутацию, он может затруднить чтение чертежей.

Иногда мутация создает ошибку, настолько нечитаемую, что клетка не может создать никакого белка. В других случаях мутация заставляет белок работать сверхурочно или постоянно включаться. Когда мутация нарушает функции белка и фермента, это может вызвать заболевание в организме.

Нормальная функция JAK2

Ген JAK2 дает нашим клеткам инструкции для получения белка JAK2, который стимулирует рост клеток. Ген JAK2 и фермент очень важны для контроля роста и производства клеток.

Они особенно важны для роста и производства клеток крови. Фермент JAK2 усердно работает в стволовых клетках нашего костного мозга. Также известные как гемопоэтические стволовые клетки, эти клетки отвечают за создание новых клеток крови.

JAK2 и заболевания крови

Мутации, обнаруженные у людей с MF, заставляют фермент JAK2 всегда оставаться включенным. Это означает, что фермент JAK2 постоянно работает, что приводит к перепроизводству клеток, называемых мегакариоцитами.

Эти мегакариоциты говорят другим клеткам высвобождать коллаген. В результате в костном мозге начинает накапливаться рубцовая ткань - явный признак MF.

Мутации в JAK2 также связаны с другими заболеваниями крови. Чаще всего мутации связаны с состоянием, которое называется полицитемия вера (PV). При PV мутация JAK2 вызывает неконтролируемую выработку клеток крови.

Приблизительно от 10 до 15 процентов людей с PV продолжат развивать MF. Исследователи не знают, что вызывает у некоторых людей с мутациями JAK2 развитие MF, а у других - PV.

JAK2 исследование

Поскольку мутации JAK2 были обнаружены более чем у половины людей с MF и более чем у 90 процентов людей с PV, он был предметом многих исследовательских проектов.

Есть только один одобренный FDA препарат, называемый руксолитиниб (Jakafi), который работает с ферментами JAK2. Этот препарат действует как ингибитор JAK, что означает, что он замедляет активность JAK2.

Когда активность фермента замедляется, фермент не всегда включается. Это приводит к снижению производства мегакариоцитов и коллагена, что в конечном итоге замедляет накопление рубцовой ткани при MF.

Препарат руксолитиниб также регулирует выработку клеток крови. Это происходит за счет замедления функции JAK2 в гемопоэтических стволовых клетках. Это делает его полезным как в PV, так и в MF.

В настоящее время существует множество клинических испытаний, посвященных другим ингибиторам JAK. Исследователи также работают над тем, как манипулировать этим геном и ферментом, чтобы надеяться найти лучшее лечение или лекарство от MF.