обзор
Врачи не знают точно, что вызывает язвенный колит (ЯК), тип воспалительного заболевания кишечника (ВЗК). Но генетика, кажется, играет важную роль.
UC работает в семьях. Фактически, наличие семейного анамнеза UC является самым большим фактором риска заболевания. Вероятно, что люди наследуют генетический риск для UC. Кроме того, определенные факторы в их среде, по-видимому, играют роль в атаке иммунной системы на толстую кишку, вызывая заболевание.
Семьи с UC имеют общие гены. Десятки генетических вариаций или изменений были связаны с этим заболеванием. Гены могут вызывать ЯК, изменяя иммунный ответ организма или разрушая защитный барьер кишечника.
То, что все еще неизвестно, являются ли гены непосредственно причиной условия, и если так, то какие.
Генетические факторы, стоящие за UC
Исследователи изучили несколько факторов, которые связывают генетику с повышенным риском развития ЯК. Это включает:
Кластеры в семьях
UC имеет тенденцию бежать в семьях - особенно среди близких родственников. Приблизительно от 10 до 25 процентов людей с UC имеют родителя или родного брата с IBD (или UC или болезнь Крона). Риск UC также выше среди более отдаленных родственников, таких как бабушка и дедушка и двоюродные братья. UC, который затрагивает многократные члены семьи, часто начинается в более раннем возрасте, чем у людей без семейной истории условия.
Двойняшки
Один из лучших способов изучения генов в Калифорнийском университете - это посмотреть на семьи.
Близнецы, в частности, предлагают идеальное окно в генетические корни болезни, потому что их гены наиболее похожи. Идентичные близнецы имеют большую часть одной и той же ДНК. Братские близнецы имеют около 50 процентов своих генов. Близнецы, которые растут в одном доме, также подвержены воздействию окружающей среды.
Исследования показывают, что для людей, которые имеют UC и являются идентичными близнецами, примерно в 16% случаев их близнецы также имеют UC. У близнецов это число составляет около 4 процентов.
Этнос
UC также более распространен среди людей определенных этнических групп. Кавказцы и ашкеназские евреи (евреи европейского происхождения) более подвержены этой болезни, чем другие этнические группы.
гены
Исследователи изучают десятки генетических изменений, которые могут быть связаны с ЯК. Они до сих пор не знают, как эти изменения вызывают болезнь, но у них есть несколько теорий.
Некоторые из генов, которые были связаны с UC, связаны со способностью организма вырабатывать белки, которые образуют защитный барьер на поверхности выстилки внутри кишечника. Этот барьер поддерживает нормальную флору бактерий и любых токсинов внутри кишечника. Если этот защитный барьер нарушен, бактерии и токсины могут вступить в контакт с эпителиальной поверхностью толстой кишки, и это может вызвать реакцию иммунной системы.
Другие гены, связанные с UC, влияют на Т-клетки. Эти клетки помогают вашей иммунной системе идентифицировать бактерии и других посторонних захватчиков в вашем теле и атаковать их.
Определенная генетическая структура может привести к тому, что Т-клетки либо по ошибке атакуют бактерии, которые обычно живут в вашем кишечнике, либо слишком агрессивно реагируют на патогены или токсины, проходящие через толстую кишку. Этот избыточный иммунный ответ может способствовать процессу болезни в UC.
В 2012 году было обнаружено более 70 генов восприимчивости к ВЗК. Многие из этих генов уже были связаны с другими иммунными расстройствами, такими как псориаз и анкилозирующий спондилит.
Другие возможные триггеры
Гены играют важную роль в развитии UC, но они являются лишь частью головоломки. Большинство людей, которые получают это условие, не имеют семейной истории.
В целом, IBD затрагивает больше людей в развитых странах, и особенно тех, кто живет в городских районах. Загрязнение, диета и химическое воздействие могут быть связаны с этим повышенным риском.
Возможные триггеры, которые были связаны с UC, включают:
- отсутствие контакта с бактериями и другими микробами в детстве, что препятствует нормальному развитию иммунной системы (так называемая гигиеническая гипотеза)
- диета с высоким содержанием жиров, сахара и мяса и низким содержанием омега-3 жирных кислот и овощей
- дефицит витамина D
- воздействие антибиотиков в детстве
- использование аспирина (Bufferin) и других нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП)
- инфекции бактериями и вирусами, такими как кишечная палочка, сальмонелла и корь
Q & A: возможно ли генетическое тестирование?
Q:
Если у моего брата есть UC, могу ли я пройти генетическое тестирование, чтобы увидеть, есть ли у меня тоже?
A:
Как правило, генетическое тестирование обычно не проводится для проверки UC. Родной брат с UC увеличивает ваш риск иметь UC. Но из-за множества вариантов генов, которые могут быть связаны с более высоким риском развития UC, в настоящее время не существует единого генетического теста, специфичного для UC.
Постановка диагноза ЯК обычно основывается на комбинации истории болезни (семейная история, история болезни, история воздействия на окружающую среду, а также желудочно-кишечные симптомы и признаки) и диагностических тестов (обычно это комбинация исследований крови, кала и визуализации).
Стейси Сэмпсон, DOAnswers представляет мнение наших медицинских экспертов. Весь контент носит исключительно информационный характер и не должен рассматриваться как медицинский совет.
