Алкаптонурия: причины, симптомы и диагностика

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Что такое Алкаптонурия?

Алкаптонурия является редким наследственным заболеванием. Это происходит, когда ваше тело не может вырабатывать достаточное количество фермента, называемого гомогентизической диоксигеназой (HGD). Этот фермент используется для расщепления токсичного вещества, называемого гомогентизиновой кислотой. Когда вы не производите достаточно HGD, в вашем организме накапливается гомогентизиновая кислота.

Накопление гомогентизиновой кислоты приводит к обесцвечиванию и ломкости ваших костей и хрящей. Это обычно приводит к остеоартриту, особенно в позвоночнике и крупных суставах. У людей с алкаптонурией также есть моча, которая становится темно-коричневой или черной при воздействии воздуха.

Каковы симптомы алкаптонурии?

Темные пятна на подгузнике ребенка являются одним из самых ранних признаков алкаптонурии. Есть несколько других симптомов в детстве.

Симптомы становятся более очевидными с возрастом. Ваша моча может стать темно-коричневой или черной при воздействии воздуха. К тому времени, когда вам исполнится 20-30 лет, вы можете заметить признаки раннего остеоартрита. Например, вы можете заметить хроническую скованность или боль в пояснице или крупных суставах.

Другие симптомы алкаптонурии включают в себя:

темные пятна на склере (белые) ваших глаз
утолщенный и затемненный хрящ в ушах
синяя пятнистая окраска вашей кожи, особенно вокруг потовых желез
пот темного цвета или пятна от пота
черная ушная сера
камни в почках и камни в простате
артрит (особенно тазобедренного и коленного суставов)

Алкаптонурия также может привести к проблемам с сердцем. Накопление гомогентизиновой кислоты вызывает затвердение клапанов сердца. Это может препятствовать их правильному закрытию, что приводит к нарушениям в аорте и митральном клапане. В тяжелых случаях может потребоваться замена сердечного клапана. Накопление также заставляет ваши кровеносные сосуды затвердеть. Это повышает ваш риск высокого кровяного давления.

Что вызывает алкаптонурию?

Алкаптонурия вызвана мутацией в вашем гене гомогентизат-1,2-диоксигеназы (HGD). Это аутосомно-рецессивное состояние. Это означает, что оба ваших родителя должны иметь ген, чтобы передать это условие вам.

Алкаптонурия - редкое заболевание. По данным Национальной организации редких заболеваний (NORD), точное число случаев неизвестно. По оценкам, это происходит в 1 из каждых 250 000 -1 миллионов живорождений в Соединенных Штатах. Тем не менее, это чаще встречается в некоторых районах Словакии, Германии и Доминиканской Республики.

Как диагностируется алкаптонурия?

Ваш врач может заподозрить, что у вас алкаптонурия, если ваша моча становится темно-коричневой или черной при воздействии воздуха. Они также могут проверить вас на состояние, если у вас развился остеоартрит с ранним началом.

Ваш врач может использовать тест, называемый газовой хроматографией, для поиска следов гомогентизиновой кислоты в вашей моче. Они также могут использовать ДНК-тестирование, чтобы проверить мутированный ген HGD.

Семейный анамнез очень полезен при постановке диагноза алкаптонурии. Однако многие люди не знают, что они несут ген. Ваши родители могут быть носителями, не осознавая этого.

Как лечится алкаптонурия?

Специального лечения алкаптонурии не существует.

Вы можете быть на диете с низким содержанием белка. Врач также может порекомендовать большие дозы аскорбиновой кислоты или витамина С, чтобы замедлить накопление гомогентизиновой кислоты в вашем хряще. Тем не менее, NORD предупреждает, что длительное использование витамина С в целом оказалось неэффективным для лечения этого состояния.

Другие методы лечения алкаптонурии направлены на предотвращение и облегчение возможных осложнений, таких как:

артрит
сердечное заболевание
камни в почках

Например, ваш врач может назначить противовоспалительные препараты или наркотики для боли в суставах. Физическая и профессиональная терапия может помочь вам сохранить гибкость и силу мышц и суставов. Вам также следует избегать занятий, которые сильно напрягают ваши суставы, таких как тяжелый ручной труд и контактные виды спорта.

В какой-то момент вашей жизни вам может потребоваться операция. Например, NORD сообщает, что примерно половине людей с алкаптонурией требуется замена плеча, колена или бедра, часто к 50 или 60 годам. Вам также может потребоваться операция по замене аортальных или митральных клапанов сердца, если они перестают работать должным образом. В некоторых случаях вам может потребоваться хирургическое вмешательство или другие методы лечения для лечения хронических камней в почках или простате.

Исследователи в настоящее время изучают возможность применения препарата нитизинона в качестве возможного лечения алкаптонурии.

Каковы перспективы для Alkaptonuria?

Продолжительность жизни людей с алкаптонурией довольно нормальная. Однако эта болезнь подвергает вас гораздо большему риску возникновения определенных расстройств, в том числе:

артрит в позвоночнике, бедрах, плечах и коленях
разрывая ахиллово сухожилие
укрепление аортальных и митральных клапанов вашего сердца
закаливание ваших коронарных артерий
камни в почках и простате

Некоторые из этих осложнений могут быть отложены при регулярных осмотрах. Ваш врач захочет регулярно следить за вами. Тесты для отслеживания прогресса вашего состояния могут включать в себя:

рентгенография позвоночника для проверки дегенерации диска и кальцификации в поясничном отделе позвоночника
рентген грудной клетки, чтобы контролировать ваши аортальные и митральные клапаны сердца
КТ (компьютерная томография) сканирует, чтобы найти признаки ишемической болезни сердца