Что такое лиссэнцефалия?
Типичное сканирование человеческого мозга выявит множество сложных морщин, складок и бороздок. Таким образом тело упаковывает большое количество мозговой ткани в небольшое пространство. Мозг начинает складываться во время развития плода.
Но у некоторых детей развивается редкое заболевание, известное как лизэнцефалия. Их мозг не складывается должным образом и остается гладким. Это состояние может повлиять на нервную функцию ребенка и симптомы могут быть серьезными.
Каковы симптомы лиссэнцефалии?
У детей, рожденных с лизэнцефалией, может быть необычно маленькая голова, состояние, известное как микролизэнцефалия. Но не все дети с лиссэнцефалией имеют такой вид. Другие симптомы могут включать в себя:
- сложность кормления
- неспособность процветать
- нарушение интеллекта
- уродливые пальцы рук, ног или рук
- спазмы мышц
- психомоторные нарушения
- припадки
- проблемы с глотанием
Можно выполнить сканирование изображений на плоде уже на 20 неделе, если у одного или обоих родителей есть семейная история лиссэнцефалии. Но радиологи могут ждать до 23 недель, чтобы выполнить какие-либо сканирования.
Что вызывает лиссэнцефалию?
Lissencephaly часто считают генетическим состоянием, хотя иногда вирусная инфекция или плохое кровоснабжение плода могут вызвать его. Ученые определили пороки развития в нескольких генах как вкладчики в лизэнцефалию. Но исследование этих генов продолжается. И мутации в этих генах вызывают различные уровни расстройства.
Lissencephaly развивается, когда зародышу 12-14 недель. В течение этого времени нервные клетки начинают перемещаться в другие области мозга по мере его развития. Но для плодов с лиссэнцефалией нервные клетки не двигаются.
Состояние может возникнуть само по себе. Но это также связано с генетическими условиями, такими как синдром Миллера-Дикера и синдром Уокера-Варбурга.
Как диагностируется лиссэнцефалия?
Если у ребенка появляются симптомы, связанные с неполным развитием мозга, врач может порекомендовать сканограмму для исследования мозга. Это включает в себя УЗИ, КТ или МРТ. Если причиной является лиссэнцефалия, врач оценит расстройство в той степени, в которой это влияет на мозг.
Гладкость мозга называется агирией, а утолщение мозга - пахигирией. Диагноз 1 степени означает, что у ребенка генерализованная агирия или что поражена большая часть мозга. Это случается редко и приводит к самым серьезным симптомам и задержкам.
У большинства детей, страдающих этим заболеванием, наблюдается лиссэнцефалия 3 степени. Это приводит к утолщению спереди и по бокам мозга и некоторой агирии по всему мозгу.
Как лечится лиссэнцефалия?
Lissencephaly не может быть обращено вспять. Лечение направлено на поддержку и комфорт пострадавших детей. Например, детям, которые испытывают трудности с кормлением и глотанием, может понадобиться гастростомическая трубка, вставленная в их желудки.
Если ребенок испытывает гидроцефалию или чрезмерное накопление спинномозговой жидкости, может потребоваться операция по удалению жидкости из мозга.
Ребенок также может нуждаться в лекарствах, если у него возникают судороги в результате лиссэнцефалии.
Каковы перспективы для кого-то с lissencephaly?
Прогноз для ребенка с лиссэнцефалией зависит от тяжести состояния. Например, тяжелые случаи могут привести к тому, что ребенок умственно не достигнет возраста трех-пяти месяцев.
По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, продолжительность жизни детей с тяжелой лиссэнцефалией составляет около 10 лет. Распространенные причины смерти включают удушье от пищи или жидкости (аспирация), респираторные заболевания или судороги. Дети с легкой лиссэнцефалией могут испытывать почти нормальное развитие и работу мозга.
