Lissencephaly: определение, симптомы и многое другое

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:26

Что такое лиссэнцефалия?

Типичное сканирование человеческого мозга выявит множество сложных морщин, складок и бороздок. Таким образом тело упаковывает большое количество мозговой ткани в небольшое пространство. Мозг начинает складываться во время развития плода.

Но у некоторых детей развивается редкое заболевание, известное как лизэнцефалия. Их мозг не складывается должным образом и остается гладким. Это состояние может повлиять на нервную функцию ребенка и симптомы могут быть серьезными.

Каковы симптомы лиссэнцефалии?

У детей, рожденных с лизэнцефалией, может быть необычно маленькая голова, состояние, известное как микролизэнцефалия. Но не все дети с лиссэнцефалией имеют такой вид. Другие симптомы могут включать в себя:

• сложность кормления
• неспособность процветать
• нарушение интеллекта
• уродливые пальцы рук, ног или рук
• спазмы мышц
• психомоторные нарушения
• припадки
• проблемы с глотанием

Можно выполнить сканирование изображений на плоде уже на 20 неделе, если у одного или обоих родителей есть семейная история лиссэнцефалии. Но радиологи могут ждать до 23 недель, чтобы выполнить какие-либо сканирования.

Что вызывает лиссэнцефалию?

Lissencephaly часто считают генетическим состоянием, хотя иногда вирусная инфекция или плохое кровоснабжение плода могут вызвать его. Ученые определили пороки развития в нескольких генах как вкладчики в лизэнцефалию. Но исследование этих генов продолжается. И мутации в этих генах вызывают различные уровни расстройства.

Lissencephaly развивается, когда зародышу 12-14 недель. В течение этого времени нервные клетки начинают перемещаться в другие области мозга по мере его развития. Но для плодов с лиссэнцефалией нервные клетки не двигаются.

Состояние может возникнуть само по себе. Но это также связано с генетическими условиями, такими как синдром Миллера-Дикера и синдром Уокера-Варбурга.

Как диагностируется лиссэнцефалия?

Если у ребенка появляются симптомы, связанные с неполным развитием мозга, врач может порекомендовать сканограмму для исследования мозга. Это включает в себя УЗИ, КТ или МРТ. Если причиной является лиссэнцефалия, врач оценит расстройство в той степени, в которой это влияет на мозг.

Гладкость мозга называется агирией, а утолщение мозга - пахигирией. Диагноз 1 степени означает, что у ребенка генерализованная агирия или что поражена большая часть мозга. Это случается редко и приводит к самым серьезным симптомам и задержкам.

У большинства детей, страдающих этим заболеванием, наблюдается лиссэнцефалия 3 степени. Это приводит к утолщению спереди и по бокам мозга и некоторой агирии по всему мозгу.

Как лечится лиссэнцефалия?

Lissencephaly не может быть обращено вспять. Лечение направлено на поддержку и комфорт пострадавших детей. Например, детям, которые испытывают трудности с кормлением и глотанием, может понадобиться гастростомическая трубка, вставленная в их желудки.

Если ребенок испытывает гидроцефалию или чрезмерное накопление спинномозговой жидкости, может потребоваться операция по удалению жидкости из мозга.

Ребенок также может нуждаться в лекарствах, если у него возникают судороги в результате лиссэнцефалии.

Каковы перспективы для кого-то с lissencephaly?

Прогноз для ребенка с лиссэнцефалией зависит от тяжести состояния. Например, тяжелые случаи могут привести к тому, что ребенок умственно не достигнет возраста трех-пяти месяцев.

По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, продолжительность жизни детей с тяжелой лиссэнцефалией составляет около 10 лет. Распространенные причины смерти включают удушье от пищи или жидкости (аспирация), респираторные заболевания или судороги. Дети с легкой лиссэнцефалией могут испытывать почти нормальное развитие и работу мозга.