Что такое тромбофилия?
Тромбофилия - это состояние, при котором существует дисбаланс в естественных белках свертывания крови или факторах свертывания крови. Это может подвергнуть вас риску развития тромбов.
Свертывание крови или коагуляция, как правило, хорошая вещь. Это то, что останавливает кровотечение, когда вы повредили кровеносный сосуд.
Но если эти сгустки не растворяются, или вы склонны к развитию сгустков, даже если вы не были ранены, это может быть серьезной, даже опасной для жизни проблемой.
Сгустки крови могут разорваться и пройти через кровоток. Люди с тромбофилией могут подвергаться повышенному риску развития тромбоза глубоких вен (ТГВ) или легочной эмболии. Сгустки крови также могут вызвать сердечный приступ и инсульт.
Трудно сказать, сколько людей страдают тромбофилией, поскольку симптомы не появляются, если у вас не развивается тромб. Тромбофилия может быть унаследована или вы можете приобрести его в более позднем возрасте.
Каковы симптомы тромбофилии?
Тромбофилия не вызывает никаких симптомов, поэтому вы можете даже не знать, что у вас она есть, если у вас нет сгустка крови. Симптомы сгустка крови зависят от того, где он находится:
- рука или нога: нежность, тепло, отек, боль
- Живот: рвота, диарея, сильные боли в животе
- сердце: одышка, тошнота, бред, потливость, дискомфорт в верхней части тела, боль в груди и давление
- легкие: одышка, потливость, лихорадка, кашель с кровью, учащенное сердцебиение, боль в груди
- мозг: проблемы с речью, проблемы со зрением, головокружение, слабость в лице или конечностях, внезапная сильная головная боль
ТГВ обычно включает только одну ногу. Симптомы могут включать в себя:
- отек и нежность в области голени или ноги
- боль в ногах или боль
- боль, которая усиливается, если вы согните ногу вверх
- область теплая на ощупь
- кожа красная, как правило, в задней части ноги, ниже колена
ТГВ иногда могут возникать на обеих ногах. Это также может произойти в глазах, мозге, печени и почках.
Если сгусток высвобождается и попадает в кровоток, он может попасть в легкие. Там он может перекрыть кровоснабжение легких, быстро превращаясь в опасное для жизни состояние, называемое легочной эмболией.
Симптомы легочной эмболии включают в себя:
- боль в груди
- одышка
- головокружение, головокружение
- сухой кашель или кашель с кровью или слизью
- боль в верхней части спины
- обморок
Тромбоэмболия легочной артерии требует неотложной медицинской помощи. Если у вас есть некоторые из этих симптомов, немедленно позвоните 911.
Повторный выкидыш также может быть признаком того, что у вас может быть тромбофилия.
Каковы причины тромбофилии?
Существует довольно много типов тромбофилии, некоторые из которых вы родились, а некоторые развиваются в более позднем возрасте.
Генетические типы
Фактор V лейденской тромбофилии является наиболее распространенной из генетических форм, в основном поражающих людей европейского происхождения. Это мутация гена F5.
Хотя это увеличивает ваш риск, наличие этой генетической мутации не обязательно означает, что у вас будут проблемы с тромбами. Фактически, только приблизительно 10 процентов людей с фактором V Лейден делают.
Вторым наиболее распространенным генетическим типом является протромбиновая тромбофилия, которая в основном поражает людей европейского происхождения. Это включает мутацию в гене F2.
Генетические типы тромбофилии могут повышать риск множественных выкидышей, но большинство женщин с этими генетическими мутациями имеют нормальную беременность.
Другие унаследованные формы включают в себя:
- врожденная дисфибриногенемия
- наследственный дефицит антитромбина
- дефицит гетерозиготного белка С
- дефицит гетерозиготного белка S
Приобретенные типы
Наиболее распространенным приобретенным типом является антифосфолипидный синдром. Около 70 процентов пострадавших составляют женщины. И от 10 до 15 процентов людей с системной красной волчанкой также имеют антифосфолипидный синдром.
Это аутоиммунное заболевание, которое заставляет антитела атаковать фосфолипиды, которые помогают поддерживать надлежащую консистенцию крови.
Антифосфолипидный синдром может увеличить риск осложнений беременности, таких как:
- преэклампсия
- выкидыш
- мертворождение
- маленький вес при рождении
Другие причины приобретенной тромбофилии включают в себя:
- длительный постельный режим, например, во время болезни или после пребывания в больнице
- рак
- травматическая травма
- приобретенная дисфибриногенемия
Независимо от того, есть ли у вас тромбофилия, существует ряд других факторов риска развития тромбов. Вот некоторые из них:
- ожирение
- операция
- курение
- беременность
- использование оральных контрацептивов
- заместительная гормональная терапия
Как диагностируется тромбофилия?
Тромбофилия диагностируется с помощью анализа крови. Эти тесты могут определить состояние, но они не всегда могут определить причину.
Если у вас или у кого-либо из членов вашей семьи тромбофилия, генетическое тестирование может выявить других членов семьи с таким же состоянием. При рассмотрении вопроса о генетическом тестировании вы должны спросить своего врача, окажут ли результаты какое-либо влияние на решения о лечении.
Генетическое тестирование на тромбофилию должно проводиться только под руководством квалифицированного генетического консультанта.
Какие варианты лечения тромбофилии?
Вам может не потребоваться лечение вообще, если у вас не развился тромб или у вас высокий риск его развития. Некоторые факторы, которые могут влиять на решения о лечении:
- возраст
- история семьи
- общее самочувствие
- образ жизни
Есть несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск развития тромбов:
- Если вы курите, остановитесь.
- Поддерживать здоровый вес.
- Регулярно заниматься спортом.
- Поддерживать здоровую диету.
- Старайтесь избегать длительных периодов бездействия или постельного режима.
Медикаменты могут включать антикоагулянты, такие как варфарин или гепарин. Варфарин (кумадин или янтовен) является пероральным препаратом, но для его начала требуется несколько дней. Если у вас есть сгусток, который нуждается в немедленном лечении, гепарин - это быстродействующий инъекционный препарат, который можно использовать вместе с варфарином.
Вам понадобится регулярный анализ крови, чтобы убедиться, что вы принимаете правильное количество варфарина. Анализы крови включают тест на протромбиновое время и Международное нормализованное отношение (МНО).
Если ваша доза слишком мала, вы все равно будете подвергаться риску образования тромбов. Если доза слишком высока, вы рискуете чрезмерное кровотечение. Тесты помогут вашему доктору скорректировать дозу при необходимости.
Если у вас тромбофилия, или если вы принимаете лекарства, не принимающие препараты, обязательно сообщите об этом всем медицинским работникам, прежде чем проводить медицинские процедуры.
Каковы перспективы тромбофилии?
Вы не можете предотвратить наследственную тромбофилию. И хотя вы не можете полностью предотвратить приобретенную тромбофилию, есть некоторые шаги, которые вы можете предпринять, чтобы уменьшить ваши шансы на развитие сгустка крови.
Сгустки крови должны быть обработаны немедленно, поэтому изучите предупреждающие знаки.
У вас может быть тромбофилия, и у вас никогда не разовьется тромб или вам не понадобится лечение. В некоторых случаях ваш врач может порекомендовать длительное использование разжижителей крови, что потребует периодического анализа крови.
Тромбофилия может быть успешно преодолена.
