Что такое серповидноклеточная проба?
Серповидно-клеточный анализ - это простой анализ крови, используемый для определения наличия серповидноклеточной анемии или серповидно-клеточной анемии. У людей с SCD есть эритроциты (RBCs), которые имеют неправильную форму. Серповидные клетки имеют форму полумесяца. Нормальные эритроциты похожи на пончики.
Серповидноклеточная диагностика является частью рутинного скрининга, проводимого на ребенке после его рождения. Тем не менее, он может быть использован для детей старшего возраста и взрослых при необходимости.
Что такое серповидноклеточная анемия?
SCD - это группа наследственных нарушений эритроцитов. Болезнь названа в честь C-образного сельскохозяйственного инструмента, известного как серп.
Серповидные клетки часто становятся твердыми и липкими. Это может увеличить риск образования тромбов. Они также имеют тенденцию отмирать рано. Это вызывает постоянную нехватку эритроцитов.
SCD вызывает следующие симптомы:
- анемия, вызывающая усталость
- бледность и одышка
- пожелтение кожи и глаз
- периодические эпизоды боли, которые вызваны заблокированным кровотоком
- синдром кисть-стоп или опухшие руки и ноги
- частые инфекции
- замедленный рост
- проблемы со зрением
Серповидно-клеточный признак
Люди с серповидно-клеточным признаком являются генетическими носителями ВСС. У них нет симптомов, и у них не может развиться ВСС, но они могут передать его своим детям.
Те, у кого есть эта черта, могут иметь более высокий риск некоторых других осложнений, включая неожиданную смерть, связанную с физической нагрузкой.
Кому нужен серповидноклеточный тест?
Новорожденных регулярно проверяют на ВСС вскоре после рождения. Ранняя диагностика является ключевой. Это связано с тем, что дети с ВСС могут быть более уязвимы к серьезным инфекциям в течение нескольких недель после рождения. Раннее тестирование помогает обеспечить правильное лечение младенцев с ВСС для защиты их здоровья.
Другие люди, которые должны пройти тестирование, включают в себя:
- иммигранты, которые не прошли тестирование в своих странах
- дети, которые переходят из одного состояния в другое и не прошли тестирование
- кто проявляет симптомы болезни
По оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний, SCD поражает примерно 100 000 американцев и миллионы людей во всем мире.
Как вы готовитесь к серповидно-клеточной пробе?
Подготовка к серповидноклеточной анемии не требуется. Однако получение теста на серповидноклеточную анемию в течение 90 дней после переливания крови может привести к неточным результатам теста.
Переливание крови может снизить количество гемоглобина S - белка, вызывающего SCD - в крови. У человека, который недавно перенес переливание, могут быть нормальные результаты теста серповидно-клеточной анемии, даже если у них SCD.
Что происходит во время серповидноклеточного теста?
Вашему врачу понадобится образец крови для анализа на ВСС.
Медсестра или лаборант наденет на плечо резинку, чтобы вена наполнилась кровью. Затем они осторожно вставят иглу в вену. Кровь естественным образом попадет в трубку, прикрепленную к игле.
Когда крови достаточно для анализа, медсестра или лаборант достанут иглу и закроют проколотую рану повязкой.
При обследовании младенцев или очень маленьких детей медсестра или лаборант могут использовать острый инструмент, называемый ланцетом, для прокола кожи на пятке или пальце. Они будут собирать кровь на слайде или тест-полоске.
Есть ли риски, связанные с тестом?
Серповидно-клеточный анализ - это нормальный анализ крови. Осложнения крайне редки. Вы можете чувствовать легкое головокружение или головокружение после теста, но эти симптомы исчезнут, когда вы сядете на несколько минут. Еда закуски также может помочь.
Колотая рана имеет небольшую вероятность заразиться, но спиртовой тампон, используемый до теста, обычно предотвращает это. Приложите теплый компресс к месту, если у вас развился синяк.
Что означают результаты теста?
Лаборант, который исследует ваш образец крови, будет искать аномальную форму гемоглобина, называемую гемоглобин S. Регулярный гемоглобин - это белок, переносимый эритроцитами. Он поглощает кислород в легких и доставляет его в другие ткани и органы по всему телу.
Как и все белки, в вашей ДНК существует «план» гемоглобина. Это материал, из которого состоят ваши гены. Если один из генов изменен или видоизменен, это может изменить поведение гемоглобина. Такой мутированный или аномальный гемоглобин может создавать серповидные эритроциты, что приводит к SCD.
Серповидноклеточная проба ищет только наличие гемоглобина S, который вызывает SCD. Отрицательный тест - это нормально. Это означает, что ваш гемоглобин в норме. Положительный результат теста может означать, что у вас серповидно-клеточная анемия или ВСС.
Если тест положительный, ваш врач, вероятно, закажет второй тест, который называется электрофорез гемоглобина. Это поможет определить, какое состояние у вас есть.
Если тест показывает, что у вас есть два ненормальных гена гемоглобина, ваш врач, скорее всего, поставит диагноз SCD. Если тест показывает, что у вас есть только один из этих ненормальных генов и нет симптомов, ваш врач, скорее всего, поставит диагноз серповидно-клеточной аномалии.
Что происходит после теста?
После теста вы сможете отвезти себя домой и выполнять все свои обычные повседневные дела.
Ваш врач или лаборант может сказать вам, когда ожидать результатов вашего теста. Поскольку скрининг новорожденных варьируется в зависимости от штата, результаты могут занять до двух недель для младенцев. Для взрослых это может быть так быстро, как один рабочий день.
Ваш врач проверит результаты вашего теста с вами. Если тест показывает, что у вас есть серповидно-клеточная патология, они могут заказать больше тестов, прежде чем подтвердить диагноз.
Если вы получите диагноз ВСС, ваш врач вместе с вами разработает план лечения, который подойдет вам.
