Что такое альбинизм?
Альбинизм - это редкая группа генетических нарушений, которые приводят к тому, что кожа, волосы или глаза почти не имеют цвета. Альбинизм также связан с проблемами зрения. По данным Национальной организации по альбинизму и гипопигментации, примерно 1 из 18 000 - 20 000 человек в Соединенных Штатах имеют форму альбинизма.
Какие бывают виды альбинизма?
Различные генные дефекты характеризуют многочисленные виды альбинизма. Типы альбинизма включают в себя:
Окулатутный альбинизм (ОСА)
ОСА влияет на кожу, волосы и глаза. Существует несколько подтипов ОСА:
OCA1
OCA1 происходит из-за дефекта фермента тирозиназы. Есть два подтипа ОСА1:
- OCA1a. Люди с OCA1a имеют полное отсутствие меланина. Это пигмент, который придает коже, глазам и волосам окраску. Люди с этим подтипом имеют белые волосы, очень бледную кожу и светлые глаза.
- OCA1b. Люди с OCA1b производят немного меланина. У них светлая кожа, волосы и глаза. Их окраска может возрасти с возрастом.
oca2
ОСА2 менее серьезен, чем ОСА1. Это связано с дефектом в гене OCA2, который приводит к снижению производства меланина. Люди с ОСА2 рождаются со светлой окраской и кожей. Их волосы могут быть желтыми, светлыми или светло-коричневыми. ОСА2 чаще всего встречается у людей африканского происхождения и коренных американцев.
OCA3
OCA3 является дефектом в гене TYRP1. Это обычно затрагивает людей с темной кожей, особенно чернокожих южноафриканцев. Люди с ОСА3 имеют красновато-коричневую кожу, рыжеватые волосы и карие или карие глаза.
OCA4
OCA4 происходит из-за дефекта в белке SLC45A2. Это приводит к минимальному производству меланина и обычно появляется у людей восточноазиатского происхождения. Люди с ОСА4 имеют симптомы, сходные с таковыми у людей с ОСА2.
Глазной альбинизм
Глазной альбинизм является результатом мутации гена в Х-хромосоме и встречается почти исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма влияет только на глаза. Люди с этим типом имеют нормальную окраску волос, кожи и глаз, но не имеют окраски сетчатки (задняя часть глаза).
Синдром Германского-Пудлака
Этот синдром является редкой формой альбинизма из-за дефекта одного из восьми генов. Вызывает симптомы, похожие на ОСА. Синдром возникает при заболеваниях легких, кишечника и кровотечения.
Синдром Чедьяка-Хигаси
Синдром Чедиака-Хигаси - еще одна редкая форма альбинизма, которая является результатом дефекта в гене LYST. Он вызывает симптомы, похожие на ОСА, но может не затрагивать все участки кожи. Волосы обычно коричневые или светлые с серебристым блеском. Кожа обычно кремово-белая или сероватая. Люди с этим синдромом имеют дефект белых кровяных клеток, что увеличивает риск инфекций.
Синдром Гризелли
Синдром Гризелли - крайне редкое генетическое заболевание. Это связано с дефектом одного из трех генов. С 1978 года в мире было зарегистрировано всего 60 известных случаев этого синдрома. Он встречается при альбинизме (но может не влиять на весь организм), иммунных и неврологических проблемах. Синдром Гризелли обычно приводит к смерти в течение первого десятилетия жизни.
Что вызывает альбинизм?
Дефект в одном из нескольких генов, которые производят или распределяют меланин, вызывает альбинизм. Дефект может привести к отсутствию выработки меланина или уменьшению выработки меланина. Дефектный ген передается от обоих родителей к ребенку и приводит к альбинизму.
Кто подвержен риску альбинизма?
Альбинизм - это наследственное заболевание, которое присутствует при рождении. Дети рискуют родиться с альбинизмом, если у них есть родители с альбинизмом или родители, которые несут ген альбинизма.
Каковы симптомы альбинизма?
Люди с альбинизмом будут иметь следующие симптомы:
- отсутствие цвета в волосах, коже или глазах
- светлее, чем обычно, окраска волос, кожи или глаз
- пятна кожи, которые имеют отсутствие цвета
Альбинизм возникает при проблемах со зрением, которые могут включать:
- косоглазие (косоглазие)
- светобоязнь (чувствительность к свету)
- нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз)
- нарушение зрения или слепота
- астигматизм
Как диагностируется альбинизм?
Наиболее точный способ диагностики альбинизма - генетическое тестирование для выявления дефектных генов, связанных с альбинизмом. Менее точные способы выявления альбинизма включают оценку симптомов вашим врачом или тест на электроретинограмму. Этот тест измеряет реакцию светочувствительных клеток в глазах, чтобы выявить проблемы с глазами, связанные с альбинизмом.
Как лечить альбинизм?
Там нет лекарства от альбинизма. Тем не менее, лечение может облегчить симптомы и предотвратить повреждение от солнца. Лечение может включать в себя:
- солнцезащитные очки для защиты глаз от ультрафиолетовых лучей солнца
- защитная одежда и солнцезащитный крем для защиты кожи от ультрафиолетовых лучей
- очки по рецепту, чтобы исправить проблемы со зрением
- операция на мышцах глаз для коррекции аномальных движений глаз
Каковы долгосрочные перспективы?
Большинство форм альбинизма не влияют на продолжительность жизни. Однако синдром Херманского-Пудлака, синдром Чедиака-Хигаси и синдром Грискелли действительно влияют на продолжительность жизни. Это из-за проблем со здоровьем, связанных с синдромами.
Людям с альбинизмом, возможно, придется ограничить свою деятельность на свежем воздухе, потому что их кожа и глаза чувствительны к солнцу. Ультрафиолетовые лучи солнца могут вызвать рак кожи и потерю зрения у некоторых людей с альбинизмом.
