Талассемия: причины, симптомы, диагностика и лечение

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Что такое талассемия?

Талассемия - это наследственное заболевание крови, при котором организм вырабатывает аномальную форму гемоглобина. Гемоглобин - это молекула белка в эритроцитах, которая несет кислород.

Расстройство приводит к чрезмерному разрушению эритроцитов, что приводит к анемии. Анемия - это состояние, при котором вашему организму не хватает нормальных, здоровых эритроцитов.

Талассемия передается по наследству, что означает, что, по крайней мере, один из ваших родителей должен быть носителем расстройства. Это вызвано либо генетической мутацией, либо удалением определенных ключевых фрагментов гена.

Малая талассемия является менее серьезной формой расстройства. Есть две основные формы талассемии, которые являются более серьезными. При альфа-талассемии, по крайней мере, один из генов альфа-глобина имеет мутацию или аномалию. При бета-талассемии затрагиваются гены бета-глобина.

Каждая из этих форм талассемии имеет разные подтипы. Точная форма у вас будет влиять на тяжесть ваших симптомов и вашего мировоззрения.

Симптомы талассемии

Симптомы талассемии могут варьироваться. Некоторые из наиболее распространенных включают в себя:

• деформации костей, особенно на лице
• темная моча
• задержка роста и развития
• чрезмерная усталость и усталость
• желтая или бледная кожа

Не у всех есть видимые симптомы талассемии. Признаки расстройства также имеют тенденцию обнаруживаться позже в детстве или в подростковом возрасте.

Причины талассемии

Талассемия возникает, когда есть нарушение или мутация в одном из генов, участвующих в производстве гемоглобина. Вы наследуете эту генетическую аномалию от своих родителей.

Если только один из ваших родителей является носителем талассемии, у вас может развиться форма заболевания, известная как малая талассемия. Если это произойдет, у вас, вероятно, не будет симптомов, но вы будете носителем. У некоторых людей с незначительной талассемией развиваются незначительные симптомы.

Если оба ваших родителя являются носителями талассемии, у вас больше шансов унаследовать более серьезную форму заболевания.

Талассемия чаще всего встречается у людей из Азии, Ближнего Востока, Африки и стран Средиземноморья, таких как Греция и Турция.

Различные виды талассемии

Существует три основных типа талассемии (и четыре подтипа):

• бета-талассемия, которая включает в себя основные и промежуточные подтипы
• альфа-талассемия, к которой относятся подтипы гемоглобина H и hydrops fetalis
• малая талассемия

Все эти типы и подтипы различаются по симптомам и степени тяжести. Начало также может незначительно отличаться.

Диагноз талассемия

Если ваш доктор пытается диагностировать талассемию, он, скорее всего, возьмет образец крови. Они отправят этот образец в лабораторию для проверки на анемию и аномальный гемоглобин. Лаборант также посмотрит на кровь под микроскопом, чтобы увидеть, имеют ли красные кровяные клетки странную форму.

Эритроциты аномальной формы являются признаком талассемии. Лаборант может также выполнить тест, известный как электрофорез гемоглобина. Этот тест отделяет различные молекулы в эритроцитах, позволяя им идентифицировать аномальный тип.

В зависимости от типа и степени тяжести талассемии, физическое обследование может также помочь вашему врачу поставить диагноз. Например, сильно увеличенная селезенка может указывать врачу на наличие гемоглобина H.

Варианты лечения талассемии

Лечение талассемии зависит от типа и тяжести заболевания. Ваш врач назначит вам курс лечения, который лучше всего подойдет для вашего конкретного случая.

Некоторые из процедур включают в себя:

• переливания крови
• пересадка костного мозга
• лекарства и добавки
• возможная операция по удалению селезенки или желчного пузыря

Ваш врач может порекомендовать вам не принимать витамины или добавки, содержащие железо. Это особенно верно, если вам нужны переливания крови, потому что люди, которые их получают, накапливают дополнительное железо, от которого организм не может легко избавиться. Железо может накапливаться в тканях, что может быть потенциально смертельным.

Если вы получаете переливание крови, вам также может понадобиться хелатная терапия. Обычно это включает в себя инъекцию химического вещества, связывающегося с железом и другими тяжелыми металлами. Это помогает удалить лишнее железо из вашего тела.

Талассемия бета

Бета-талассемия возникает, когда ваше тело не может вырабатывать бета-глобин. Два гена, по одному от каждого родителя, наследуются для образования бета-глобина. Этот тип талассемии встречается в двух серьезных подтипах: талассемия большая (анемия Кули) и промежуточная талассемия.

Талассемия

Талассемия является наиболее тяжелой формой бета-талассемии. Это развивается, когда гены бета-глобина отсутствуют.

Симптомы талассемии обычно появляются до второго дня рождения ребенка. Тяжелая анемия, связанная с этим состоянием, может быть опасной для жизни. Другие признаки и симптомы включают в себя:

• суетливость
• бледность
• частые инфекции
• плохой аппетит
• неспособность процветать
• желтуха, которая представляет собой пожелтение кожи или белки глаз
• увеличенные органы

Эта форма талассемии обычно настолько серьезна, что требует регулярного переливания крови.

Талассемия интермедиа

Талассемия интермедиа является менее тяжелой формой. Это развивается из-за изменений в обоих генах бета-глобина. Людям с промежуточной талассемией переливание крови не нужно.

Талассемия альфа

Альфа-талассемия возникает, когда организм не может вырабатывать альфа-глобин. Чтобы сделать альфа-глобин, вам нужно иметь четыре гена, по два от каждого родителя.

Этот тип талассемии также имеет два серьезных типа: гемоглобин H болезнь и гидропс плода.

Гемоглобин Н

Гемоглобин Н развивается, когда у человека отсутствуют три гена альфа-глобина или он испытывает изменения в этих генах. Эта болезнь может привести к проблемам с костями. Щеки, лоб и челюсть могут разрастаться. Кроме того, болезнь гемоглобина H может вызвать:

• желтуха
• чрезвычайно увеличенная селезенка
• недоедание

Водянка плода

Водянка плода - чрезвычайно тяжелая форма талассемии, которая возникает до рождения. Большинство детей с этим заболеванием либо мертворождены, либо умирают вскоре после рождения. Это состояние развивается, когда все четыре гена альфа-глобина изменены или отсутствуют.

Талассемия и анемия

Талассемия может быстро привести к анемии. Это состояние отмечено недостатком кислорода, транспортируемого в ткани и органы. Так как эритроциты ответственны за доставку кислорода, уменьшенное количество этих клеток означает, что у вас недостаточно кислорода в организме.

Ваша анемия может быть легкой до тяжелой. Симптомы анемии включают в себя:

• головокружение
• усталость
• раздражительность
• одышка
• слабость

Анемия также может вызвать потерю сознания. Тяжелые случаи могут привести к широко распространенному повреждению органов, которое может быть смертельным.

Талассемия и генетика

Талассемия носит генетический характер. Чтобы развить полную талассемию, оба ваших родителя должны быть носителями этого заболевания. В результате у вас будет два мутированных гена.

Также возможно стать носителем талассемии, когда у вас есть только один мутированный ген, а не два от обоих родителей. Либо один, либо оба ваши родители должны иметь это условие или быть его носителем. Это означает, что вы наследуете один мутированный ген от одного из ваших родителей.

Важно пройти тестирование, если у одного из ваших родителей или родственников есть какая-либо форма заболевания.

Талассемия малая

В альфа минорных случаях два гена отсутствуют. В бета-миноре один ген отсутствует. Люди с легкой талассемией обычно не имеют никаких симптомов. Если они это сделают, это может быть легкая анемия. Условие классифицируется как незначительная альфа- или бета-талассемия.

Даже если незначительная талассемия не вызывает каких-либо заметных симптомов, вы все равно можете быть носителем этой болезни. Это означает, что если у вас есть дети, у них может развиться какая-то мутация гена.

Талассемия у детей

По оценкам, из всех детей, рожденных с талассемией каждый год, 100 000 человек рождаются с тяжелыми формами по всему миру.

Дети могут начать проявлять симптомы талассемии в течение первых двух лет жизни. Некоторые из наиболее заметных признаков включают в себя:

• усталость
• желтуха
• бледная кожа
• Плохой аппетит
• медленный рост

Важно быстро диагностировать талассемию у детей. Если вы или другой родитель вашего ребенка являетесь носителем, вам следует пройти тестирование заранее.

При отсутствии лечения это состояние может привести к проблемам в печени, сердце и селезенке. Инфекции и сердечная недостаточность являются наиболее распространенными опасными для жизни осложнениями талассемии у детей.

Как и взрослые, дети с тяжелой талассемией нуждаются в частых переливаниях крови, чтобы избавиться от избытка железа в организме.

Диета при талассемии

Диета с низким содержанием жиров на растительной основе - лучший выбор для большинства людей, в том числе с талассемией. Тем не менее, вам может потребоваться ограничить количество продуктов, богатых железом, если у вас уже есть высокий уровень железа в крови. Рыба и мясо богаты железом, поэтому вам может потребоваться ограничить их в своем рационе.

Вы также можете отказаться от обогащенных хлопьев, хлеба и соков. Они также содержат много железа.

Талассемия может вызвать дефицит фолиевой кислоты (фолиевой кислоты). Этот витамин В, естественным образом содержащийся в таких продуктах, как темно-листовая зелень и бобовые, необходим для предотвращения воздействия высоких уровней железа и защиты эритроцитов. Если вы не получаете достаточное количество фолиевой кислоты в своем рационе, ваш врач может порекомендовать вам принимать добавки по 1 мг в день.

Не существует ни одной диеты, способной вылечить талассемию, но может помочь правильное питание. Обязательно заранее обсудите с врачом любые диетические изменения.

прогноз

Поскольку талассемия является генетическим заболеванием, предотвратить его невозможно. Тем не менее, есть способы, которыми вы можете управлять болезнью, чтобы помочь предотвратить осложнения.

В дополнение к текущей медицинской помощи, CDC рекомендует, чтобы все люди с расстройством защищали себя от инфекций, следя за следующими вакцинами:

• гемофильный грипп типа b
• гепатит
• менингококковый
• пневмококковой

В дополнение к здоровой диете регулярные физические упражнения могут помочь справиться с вашими симптомами и привести к более позитивному прогнозу. Обычно рекомендуется тренировка средней интенсивности, так как тяжелые физические упражнения могут ухудшить ваши симптомы.

Ходьба и езда на велосипеде являются примерами тренировок средней интенсивности. Плавание и йога - другие варианты, и они также полезны для ваших суставов. Ключ в том, чтобы найти то, что вам нравится, и продолжать двигаться.

Продолжительность жизни

Талассемия - серьезное заболевание, которое может привести к опасным для жизни осложнениям, если их не лечить или лечить недостаточно. В то время как трудно точно определить ожидаемую продолжительность жизни, общее правило состоит в том, что чем тяжелее состояние, тем быстрее талассемия может стать смертельной.

По некоторым оценкам, люди с бета-талассемией - наиболее тяжелой формой - обычно умирают к 30 годам. Сокращение продолжительности жизни связано с перегрузкой железом, которая может в конечном итоге повлиять на ваши органы.

Исследователи продолжают изучать генетическое тестирование, а также возможности генной терапии. Чем раньше обнаружена талассемия, тем раньше вы сможете получить лечение. В будущем генная терапия может активировать гемоглобин и деактивировать аномальные генные мутации в организме.

Как талассемия влияет на беременность?

Талассемия также вызывает различные проблемы, связанные с беременностью. Расстройство влияет на развитие репродуктивного органа. Из-за этого у женщин с талассемией могут возникнуть проблемы с фертильностью.

Чтобы обеспечить здоровье и вас, и вашего ребенка, важно планировать заранее как можно больше. Если вы хотите завести ребенка, обсудите это со своим врачом, чтобы убедиться, что вы находитесь в наилучшем состоянии здоровья.

Ваши уровни железа должны быть тщательно проверены. Существующие проблемы с основными органами также рассматриваются.

Пренатальное обследование на талассемию может проводиться в 11 и 16 недель. Это делается путем отбора проб жидкости из плаценты или плода соответственно.

Беременность несет в себе следующие факторы риска у женщин с талассемией:

• более высокий риск инфекций
• Сахарный диабет при беременности
• проблемы с сердцем
• гипотиреоз или низкая щитовидная железа
• увеличилось количество переливаний крови
• низкая плотность костной ткани

прогноз

Если у вас талассемия, ваш прогноз зависит от типа заболевания. Люди с легкими или незначительными формами талассемии обычно могут вести нормальную жизнь.

В тяжелых случаях возможна сердечная недостаточность. Другие осложнения включают заболевания печени, аномальный рост скелета и эндокринные проблемы.

Ваш врач может дать вам больше информации о вашем мировоззрении. Они также объяснят, как ваше лечение может помочь улучшить качество вашей жизни или увеличить продолжительность жизни.