Что такое кариотипирование?
Кариотипирование - это лабораторная процедура, которая позволяет вашему врачу исследовать ваш набор хромосом. «Кариотип» также относится к фактической коллекции исследуемых хромосом. Изучение хромосом с помощью кариотипирования позволяет вашему врачу определить, есть ли какие-либо аномалии или структурные проблемы в хромосомах.
Хромосомы есть практически в каждой клетке вашего тела. Они содержат генетический материал, унаследованный от ваших родителей. Они состоят из ДНК и определяют путь развития каждого человека.
Когда клетка делится, она должна передавать полный набор генетических инструкций каждой новой клетке, которую она формирует. Когда клетка не находится в процессе деления, хромосомы расположены неорганизованным образом. Во время деления хромосомы в этих новых клетках выстраиваются в пары.
Тест на кариотип исследует эти делящиеся клетки. Пары хромосом расположены по размеру и внешнему виду. Это поможет вашему врачу легко определить, отсутствуют ли какие-либо хромосомы или они повреждены.
Почему тест полезен
Необычное количество хромосом, неправильно расположенных хромосом или уродливых хромосом могут быть признаками генетического состояния. Генетические условия сильно различаются, но два примера - синдром Дауна и синдром Тернера.
Кариотипирование может быть использовано для выявления различных генетических нарушений. Например, у женщины с преждевременной недостаточностью яичников может быть хромосомный дефект, который может выявить кариотипирование. Тест также полезен для идентификации филадельфийской хромосомы. Наличие этой хромосомы может сигнализировать о хроническом миелогенном лейкозе (ХМЛ).
Дети могут быть протестированы на кариотип до рождения, чтобы диагностировать генетические нарушения, которые указывают на серьезные врожденные дефекты, такие как синдром Клайнфелтера. При синдроме Клайнфелтера мальчик рождается с дополнительной Х-хромосомой.
Подготовка и риски
Подготовка, необходимая для кариотипирования, зависит от метода, который ваш врач будет использовать для взятия образца клеток крови для тестирования. Образцы могут быть взяты различными способами, в том числе:
- кровопролитие
- биопсия костного мозга, которая включает взятие образца губчатой ткани в определенных костях
- амниоцентез, который включает отбор образца амниотической жидкости из матки
Осложнения могут иногда быть результатом этих методов тестирования, но они редки. Существует небольшой риск кровотечения и инфекции из-за взятия крови или биопсии костного мозга. Амниоцентез несет минимальный риск выкидыша.
Результаты вашего теста могут быть искажены, если вы проходите химиотерапию. Химиотерапия может вызвать разрывы в ваших хромосомах, которые появятся на полученных изображениях.
Как проводится тест
Первый шаг в кариотипировании - это взять образец ваших клеток. Клетки образца могут поступать из разных тканей. Это может включать в себя:
- Костный мозг
- кровь
- амниотическая жидкость
- плацента
Отбор проб может быть выполнен с использованием различных методов, в зависимости от того, какой участок вашего тела тестируется. Например, врач будет использовать амниоцентез для взятия пробы, если необходимо проверить амниотическую жидкость.
После взятия пробы его помещают в лабораторную посуду, которая позволяет клеткам расти. Лаборант забирает клетки из образца и окрашивает их. Это позволяет вашему врачу просматривать хромосомы под микроскопом.
Эти окрашенные клетки исследуют под микроскопом на предмет потенциальных отклонений. Нарушения могут включать в себя:
- дополнительные хромосомы
- недостающие хромосомы
- недостающие части хромосомы
- дополнительные части хромосомы
- части, которые откололись от одной хромосомы и прикреплены к другой
Лаборант может видеть форму, размер и количество хромосом. Эта информация важна для определения наличия генетических отклонений.
Что означают результаты теста
Нормальный результат теста покажет 46 хромосом. Две из этих 46 хромосом представляют собой половые хромосомы, которые определяют пол испытуемого, и 44 из них являются аутосомами. Автосомы не имеют отношения к определению пола испытуемого. У самок две Х-хромосомы, а у самцов одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.
Аномалии, которые появляются в тестовом образце, могут быть результатом любого количества генетических синдромов или состояний. Иногда в лабораторном образце возникает аномалия, которая не отражается на вашем теле. Тест кариотипа может быть повторен, чтобы подтвердить, что есть отклонение.
