ADPKD и ARPKD: в чем разница?

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Поликистоз почек (PKD) - это генетическое заболевание, при котором в почках развиваются кисты. Эти кисты вызывают увеличение ваших почек и могут привести к повреждению.

Существует два основных типа PKD: аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD).

И ADPKD, и ARPKD вызваны ненормальными генами, которые могут передаваться от родителя к ребенку. В редких случаях генетическая мутация возникает спонтанно у человека, у которого в анамнезе нет этой болезни.

Найдите минутку, чтобы узнать о различиях между ADPKD и ARPKD.

Чем отличаются ADPKD и ARPKD?

ADPKD и ARPKD отличаются друг от друга несколькими ключевыми способами:

Заболеваемость. ADPKD встречается гораздо чаще, чем ARPKD. Примерно 9 из 10 людей с ДОК имеют ADPKD, сообщает Американский фонд почек.
Образец наследования. Чтобы разработать ADPKD, вам нужно унаследовать только одну копию мутированного гена, который ответственен за заболевание. Для разработки ARPKD у вас должно быть две копии мутированного гена - в большинстве случаев по одной копии, унаследованной от каждого родителя.
Возраст начала. ADPKD часто называют «PKD у взрослых», потому что признаки и симптомы, как правило, развиваются в возрасте от 30 до 40 лет. ARPKD часто называют «инфантильной PKD», потому что признаки и симптомы появляются в раннем возрасте, вскоре после рождения или в детстве.
Расположение кист. ADPKD часто вызывает развитие кист только в почках, в то время как ARPKD часто вызывает развитие кист в печени и почках. Люди с любым типом могут также развить кисты в их поджелудочной железе, селезенке, толстой кишке или яичниках.
Тяжесть заболевания. ARPKD имеет тенденцию вызывать более серьезные симптомы и осложнения, чтобы развиться в более раннем возрасте.

Насколько серьезны ADPKD и ARPKD?

Со временем ADPKD или ARPKD могут повредить ваши почки. Это может вызвать хроническую боль в вашей стороне или спине. Это также может помешать нормальной работе почек.

Если ваши почки перестают работать хорошо, это может привести к накоплению токсичных отходов в вашей крови. Это также может вызвать почечную недостаточность, для лечения которой необходим пожизненный диализ или пересадка почки.

ADPKD и ARPKD могут также вызвать другие потенциальные осложнения, включая:

высокое кровяное давление, которое может повредить ваши почки и повысить риск инсульта и сердечных заболеваний
преэклампсия, которая является потенциально опасной для жизни формой высокого кровяного давления, которая может развиться во время беременности
инфекции мочевыводящих путей, которые развиваются, когда бактерии попадают в вашу систему мочевыводящих путей и вырастают до вредных уровней
камни в почках, которые образуются, когда минералы в моче кристаллизуются в твердые отложения
дивертикулез, который возникает, когда в стенке толстой кишки развиваются слабые места и мешочки
пролапс митрального клапана, который возникает, когда клапан в вашем сердце перестает правильно закрываться и позволяет крови течь в обратном направлении
аневризма головного мозга, которая возникает, когда кровеносный сосуд в вашем мозгу расширяется и подвергает вас риску кровотечения мозга

ARPKD имеет тенденцию вызывать более серьезные симптомы и осложнения в более раннем возрасте по сравнению с ADPKD. У детей, рожденных с АРПКБП, может быть высокое кровяное давление, проблемы с дыханием, трудности с пищей и нарушение роста.

Младенцы с тяжелыми случаями АРПКБП могут жить не более нескольких часов или дней после рождения.

Различаются ли варианты лечения для ADPKD и ARPKD?

Чтобы помочь замедлить развитие ADPKD, ваш врач может назначить новый тип препарата, известный как толваптан (Jynarque). Было показано, что этот препарат замедляет прогрессирование заболевания и снижает риск почечной недостаточности. Это не одобрено для лечения АРПКБП.

Чтобы помочь справиться с потенциальными симптомами и осложнениями ADPKD или ARPKD, ваш врач может назначить любое из следующих действий:

диализ или пересадка почки, если развивается почечная недостаточность
лекарства от кровяного давления, если у вас высокое кровяное давление
антибиотик, если у вас инфекция мочевыводящих путей
обезболивающее, если у вас болит киста
операция по удалению кисты, если они вызывают сильное давление и боль

В некоторых случаях вам могут потребоваться другие методы лечения, чтобы помочь справиться с осложнениями заболевания.

Ваш врач также будет рекомендовать вам придерживаться здорового образа жизни, чтобы контролировать кровяное давление и снижать риск осложнений. Например, важно:

ешьте богатую питательными веществами диету с низким содержанием натрия, насыщенных жиров и добавленных сахаров
выполняйте как минимум 30 минут упражнений средней интенсивности в большинство дней в неделю
держать свой вес в пределах здорового диапазона
ограничить потребление алкоголя
избегать курения
минимизировать стресс

Какова продолжительность жизни для PDK?

PKD может сократить продолжительность жизни человека, особенно если болезнь не справляется эффективно.

Примерно у 60 процентов людей с ДОК развивается почечная недостаточность к 70 годам, сообщает Национальный фонд почек. Без эффективного лечения с помощью диализа или трансплантации почки почечная недостаточность может привести к смерти в течение нескольких дней или недель.

ARPKD имеет тенденцию вызывать серьезные осложнения в более молодом возрасте, чем ADPKD, которые существенно снижают продолжительность жизни.

По данным Американского фонда почек, около 30 процентов детей с АРПКБП умирают в течение месяца после рождения. Среди детей с АРПКБП, которые выживают после первого месяца жизни, около 82 процентов доживают до 10 лет и старше.

Поговорите со своим врачом, чтобы лучше понять свое мировоззрение с помощью ADPKD или ARPKD.

Можно ли вылечить PDK?

Там нет лекарства от ADPKD или ARPKD. Тем не менее, методы лечения и образ жизни могут быть использованы для управления симптомами и снижения риска осложнений. Ведутся исследования в области терапии для устранения этого заболевания.

Еда на вынос

Хотя ADPKD и ARPKD вызывают образование кист в почках, ARPKD имеет тенденцию вызывать более серьезные симптомы и осложнения в более раннем возрасте.

Если у вас ADPKD или ARPKD, ваш врач может назначить вам лекарства, изменения образа жизни и другие методы лечения, чтобы помочь справиться с симптомами и возможными осложнениями. Условия имеют некоторые важные различия в симптомах и вариантах лечения, поэтому важно понимать, какое состояние у вас есть.

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о ваших вариантах лечения и перспективах.