Акантоциты: сопутствующие состояния и симптомы

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Акантоциты против эхиноцитов

Акантоцит похож на другой патологический эритроцит, называемый эхиноцитом. Эхиноциты также имеют шипы на поверхности клетки, хотя они меньше, имеют правильную форму и расположены более равномерно на поверхности клетки.

Название эхиноцит происходит от греческих слов «эхинос» (что означает «еж») и «китос» (что означает «клетка»).

Эхиноциты, также называемые клетками-заусенцами, связаны с терминальной стадией заболевания почек, печени и дефицитом фермента пируваткиназы.

Как диагностируется акантоцитоз?

Акантоцитоз относится к аномальному присутствию акантоцитов в крови. Эти деформированные эритроциты можно увидеть на мазке периферической крови.

Это включает в себя помещение образца вашей крови на предметное стекло, окрашивание его и просмотр под микроскопом. Важно использовать свежий образец крови; в противном случае акантоциты и эхиноциты будут выглядеть одинаково.

Чтобы диагностировать любое основное состояние, связанное с акантоцитозом, ваш врач возьмет полную историю болезни и спросит о ваших симптомах. Они также спросят о возможных наследственных заболеваниях и проведут медицинский осмотр.

Помимо мазка крови, врач назначит полный анализ крови и другие анализы. Если они подозревают вовлечение нервной системы, они могут заказать сканирование МРТ головного мозга.

Причины и симптомы акантоцитоза

Некоторые виды акантоцитоза передаются по наследству, а другие приобретаются.

Наследственный акантоцитоз

Наследственный акантоцитоз является результатом наследственных мутаций генов. Ген может быть унаследован от одного из родителей или обоих родителей.

Вот некоторые конкретные унаследованные условия:

Neuroacanthocytosis

Нейроакантоцитоз относится к акантоцитозу, связанному с неврологическими проблемами. Это очень редко, с оценочной распространенностью от одного до пяти случаев на 1000000 населения.

Это прогрессирующие дегенеративные состояния, в том числе:

• Хорея-акантоцитоз. Это обычно появляется в 20 лет.
• Синдром Маклеода. Это может появиться в возрасте от 25 до 60 лет.
• Болезнь Гентингтона 2 (HDL2). Это обычно появляется в молодом возрасте.
• Нейродегенерация, связанная с пантотенат-киназой (PKAN). Обычно это проявляется у детей до 10 лет и быстро прогрессирует.

Симптомы и прогрессирование заболевания зависят от человека. В общем, симптомы включают в себя:

• ненормальные непроизвольные движения
• снижение когнитивных способностей
• припадки
• дистония

Некоторые люди могут также испытывать психиатрические симптомы.

Еще нет лекарства от нейроакантоцитоза. Но симптомы можно лечить. Клинические испытания и организации поддержки нейроакантоцитоза доступны.

абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемия, также известная как синдром Бассена-Корнцвейга, является результатом наследования одной и той же генной мутации от обоих родителей. Это связано с неспособностью усваивать пищевые жиры, холестерин и жирорастворимые витамины, такие как витамин Е.

Абеталипопротеинемия обычно возникает в младенчестве, и ее можно лечить витаминами и другими добавками.

Симптомы могут включать в себя:

• неспособность процветать в младенчестве
• неврологические трудности, такие как плохой контроль мышц
• медленное интеллектуальное развитие
• проблемы с пищеварением, такие как диарея и испражнения
• проблемы с глазами, которые становятся все хуже

Приобретенный акантоцитоз

Многие клинические состояния связаны с акантоцитозом. Механизм не всегда понятен. Вот некоторые из этих условий:

• Тяжелые заболевания печени. Считается, что акантоцитоз является результатом дисбаланса холестерина и фосфолипидов на мембранах клеток крови. Это может быть полностью изменено с пересадкой печени.
• Удаление селезенки. Спленэктомия часто связана с акантоцитозом.
• Нервная анорексия. Акантоцитоз встречается у некоторых людей с анорексией. Это может быть полностью изменено с лечением анорексии.
• Гипотиреоз. Приблизительно у 20 процентов людей с гипотиреозом развивается умеренный акантоцитоз. Акантоцитоз также связан с выраженным гипотиреозом (микседема).
• Миелодисплазия. У некоторых людей с этим типом рака крови развивается акантоцитоз.
• Сфероцитозе. У некоторых людей с этим наследственным заболеванием крови может развиться акантоцитоз.

Другими состояниями, которые могут включать в себя акантоцитоз, являются муковисцидоз, целиакия и тяжелое недоедание.

навынос

Акантоциты представляют собой аномальные эритроциты, которые имеют нерегулярные пики на поверхности клетки. Они связаны с редкими наследственными заболеваниями, а также с более распространенными приобретенными состояниями.

Врач может поставить диагноз на основании симптомов и мазка периферической крови. Некоторые типы наследственного акантоцитоза являются прогрессирующими и не поддаются лечению. Приобретенный акантоцитоз обычно поддается лечению при лечении основного заболевания.