Дефицит G6PD: причины, симптомы, факторы риска и многое другое

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Что такое дефицит G6PD?

Дефицит G6PD является генетическим отклонением, которое приводит к недостаточному количеству глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) в крови. Это очень важный фермент (или белок), который регулирует различные биохимические реакции в организме.

G6PD также отвечает за поддержание здоровья эритроцитов, чтобы они могли нормально функционировать и жить нормальной жизнью. Без этого эритроциты разрушаются преждевременно. Это раннее разрушение эритроцитов известно как гемолиз, и это может в конечном итоге привести к гемолитической анемии.

Гемолитическая анемия развивается, когда эритроциты разрушаются быстрее, чем организм может их заменить, что приводит к снижению притока кислорода к органам и тканям. Это может вызвать усталость, пожелтение кожи и глаз и одышку.

У людей с дефицитом G6PD гемолитическая анемия может возникнуть после употребления в пищу фасоли или определенных бобовых. Это может также быть вызвано инфекциями или определенными наркотиками, такими как:

• противомалярийные средства, тип лекарств, используемых для профилактики и лечения малярии
• сульфонамиды, лекарство, используемое для лечения различных инфекций
• аспирин, препарат, используемый для облегчения лихорадки, боли и отека
• некоторые нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)

Дефицит G6PD наиболее распространен в Африке, где он может затронуть до 20 процентов населения. Состояние также чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Большинство людей с дефицитом G6PD обычно не испытывают никаких симптомов. Однако у некоторых могут развиться симптомы, когда они подвергаются воздействию лекарств, пищи или инфекции, которая вызывает раннее разрушение эритроцитов. После лечения или устранения основной причины симптомы дефицита G6PD обычно исчезают в течение нескольких недель.

Каковы симптомы дефицита G6PD?

Симптомы дефицита G6PD могут включать в себя:

• учащенное сердцебиение
• одышка
• моча темная или желто-оранжевая
• высокая температура
• усталость
• головокружение
• бледность
• желтуха или пожелтение кожи и белых глаз

Что вызывает дефицит G6PD?

Дефицит G6PD является генетическим заболеванием, которое передается от одного или обоих родителей их ребенку. Дефектный ген, который вызывает этот дефицит, находится на Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом. У мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. У мужчин одной измененной копии гена достаточно, чтобы вызвать дефицит G6PD.

Однако у женщин мутация должна присутствовать в обеих копиях гена. Поскольку у женщин менее вероятно наличие двух измененных копий этого гена, мужчины страдают от дефицита G6PD гораздо чаще, чем женщины.

Каковы факторы риска дефицита G6PD?

У вас может быть более высокий риск дефицита G6PD, если вы:

• мужчины
• афроамериканцы
• имеют ближневосточное происхождение
• есть семейная история состояния

Наличие одного или нескольких из этих факторов риска не обязательно означает, что у вас будет дефицит G6PD. Поговорите с врачом, если вы беспокоитесь о своем риске для этого заболевания.

Как диагностируется дефицит G6PD?

Ваш врач может диагностировать дефицит G6PD, выполнив простой анализ крови для проверки уровня ферментов G6PD.

Другие диагностические тесты, которые могут быть выполнены, включают полный анализ крови, анализ гемоглобина в сыворотке крови и анализ ретикулоцитов. Все эти тесты дают информацию о красных кровяных клетках в организме. Они также могут помочь врачу диагностировать гемолитическую анемию.

Во время вашего визита важно рассказать своему врачу о вашей диете и любых лекарствах, которые вы принимаете в настоящее время. Эти детали могут помочь вашему врачу с диагнозом.

Как лечится дефицит G6PD?

Лечение дефицита G6PD состоит в устранении триггера, вызывающего симптомы.

Если состояние было вызвано инфекцией, то соответствующая инфекция лечится соответствующим образом. Любые текущие лекарства, которые могут разрушать эритроциты, также отменены. В этих случаях большинство людей могут оправиться от эпизода самостоятельно.

Однако после того, как дефицит G6PD перешел в гемолитическую анемию, может потребоваться более агрессивное лечение. Иногда это включает кислородную терапию и переливание крови для пополнения уровня кислорода и эритроцитов.

Вам нужно будет оставаться в больнице во время приема этих методов лечения, так как тщательный мониторинг тяжелой гемолитической анемии имеет решающее значение для обеспечения полного выздоровления без осложнений.

Каковы перспективы для кого-то с дефицитом G6PD?

Многие люди с дефицитом G6PD никогда не имеют никаких симптомов. Те, кто полностью выздоравливает от своих симптомов после получения лечения для основного триггера этого состояния. Тем не менее, важно узнать, как вы можете управлять состоянием и предотвратить развитие симптомов.

Управление дефицитом G6PD включает в себя отказ от продуктов и лекарств, которые могут вызвать состояние. Снижение уровня стресса также может помочь контролировать симптомы. Попросите у своего врача распечатанный список лекарств и продуктов, которых следует избегать.