обзор
Анэнцефалия - это врожденный дефект, при котором мозг и кости черепа не образуются полностью, пока ребенок находится в утробе матери. В результате мозг ребенка, особенно мозжечок, развивается минимально. Мозжечок - это часть мозга, которая в первую очередь отвечает за мышление, движение и чувства, включая осязание, зрение и слух.
Анэнцефалия считается дефектом нервной трубки. Нервная трубка представляет собой узкий стержень, который обычно закрывается во время развития плода и образует головной и спинной мозг. Это обычно происходит к четвертой неделе беременности, но если это не так, результатом может быть анэнцефалия.
По данным Центров по контролю заболеваний (CDC), это неизлечимое заболевание поражает около трех беременностей на 10000 в США каждый год. Приблизительно в 75 процентах случаев ребенок является мертворожденным. Другие дети, рожденные с анэнцефалией, могут выжить только несколько часов или дней.
Во многих случаях беременность с дефектом нервной трубки заканчивается выкидышем.
Что вызывает это и кто в опасности?
Причина анэнцефалии, как правило, неизвестна, что может быть неприятно. Для некоторых детей причина может быть связана с изменениями генов или хромосом. В большинстве случаев у родителей ребенка нет анэнцефалии.
Воздействие матери на определенные токсины окружающей среды, лекарства или даже продукты питания или напитки может сыграть свою роль. Тем не менее, исследователи еще недостаточно знают об этих потенциальных факторах риска, чтобы предоставить какие-либо рекомендации или предупреждения.
Воздействие высоких температур, будь то из сауны, джакузи или высокой температуры, может повысить риск возникновения дефектов нервной трубки.
Клиника Кливленда предлагает определенные рецептурные препараты, в том числе те, которые используются для лечения диабета, могут увеличить риск развития анэнцефалии. Диабет и ожирение могут быть факторами риска осложнений беременности, поэтому всегда лучше поговорить с врачом о любых хронических состояниях и о том, как они могут повлиять на вашу беременность.
Одним из важных факторов риска, связанных с анэнцефалией, является недостаточное потребление фолиевой кислоты. Недостаток этого ключевого питательного вещества может повысить риск рождения ребенка с другими дефектами нервной трубки в дополнение к анэнцефалии, такой как расщелина позвоночника. Беременные женщины могут минимизировать этот риск с помощью добавок фолиевой кислоты или изменений в рационе.
Если у вас был ребенок с анэнцефалией, ваш шанс завести второго ребенка с таким же состоянием или другим дефектом нервной трубки увеличивается на 4–10 процентов. Две предыдущие беременности, пораженные анэнцефалией, увеличивают частоту рецидивов примерно до 10-13 процентов.
Как это диагностируется?
Врачи могут диагностировать анэнцефалию во время беременности или сразу после рождения ребенка. При рождении аномалии черепа можно легко увидеть. В некоторых случаях часть скальпа отсутствует вместе с черепом.
Пренатальные тесты на анэнцефалию включают в себя:
- Анализ крови. Высокий уровень белка печени альфа-фетопротеина может указывать на анэнцефалию.
- Амниоцентез. Жидкость, извлеченную из амниотического мешка, окружающего плод, может быть изучена для поиска нескольких маркеров аномального развития. Высокие уровни альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы связаны с дефектами нервной трубки.
- Ультразвук. Высокочастотные звуковые волны помогают создавать изображения (сонограммы) развивающегося плода на экране компьютера. Сонограмма может показать физические признаки анэнцефалии.
- МРТ сканирования плода. Магнитное поле и радиоволны производят изображения плода. МРТ-сканирование плода дает более детальные снимки, чем УЗИ.
Клиника Кливленда предлагает пренатальное тестирование на анэнцефалию между 14 и 18 неделями беременности. МРТ-сканирование плода проводится в любое время.
Каковы симптомы?
Наиболее заметными признаками анэнцефалии являются отсутствующие части черепа, которые обычно являются костями в задней части головы. Некоторые кости по бокам или передней части черепа также могут отсутствовать или быть плохо сформированными. Мозг также не сформирован должным образом. Без здорового мозжечка человек не сможет выжить
Другие признаки могут включать складывание ушей, расщелину неба и плохие рефлексы. У некоторых детей, рожденных с анэнцефалией, также имеются пороки сердца.
Как это лечится?
Там нет лечения или лечения анэнцефалии. Младенец, родившийся с этим заболеванием, должен быть теплым и комфортным. Если какие-либо части кожи головы отсутствуют, открытые части мозга должны быть закрыты.
Ожидаемая продолжительность жизни ребенка, рожденного с анэнцефалией, составляет не более нескольких дней, скорее всего, нескольких часов.
Анэнцефалия против микроцефалии
Анэнцефалия является одним из нескольких состояний, известных как нарушения головного мозга. Все они связаны с проблемами с развитием нервной системы.
Одним из расстройств, сходных с анэнцефалией в некоторых отношениях, является микроцефалия. У ребенка, рожденного с этим заболеванием, окружность головы меньше нормальной.
В отличие от анэнцефалии, которая проявляется при рождении, микроцефалия может присутствовать или не присутствовать при рождении. Это может развиться в течение первых нескольких лет жизни.
Ребенок с микроцефалией может испытывать нормальное созревание лица и других частей тела, в то время как голова остается маленькой. У кого-то с микроцефалией может быть задержка в развитии, и у него может быть более короткая продолжительность жизни, чем у кого-то без головной боли.
Каковы перспективы?
Хотя у одного ребенка развитие анэнцефалии может быть разрушительным, имейте в виду, что риск повторных беременностей таким же образом все еще очень низок. Вы можете еще больше снизить этот риск, убедившись, что потребляете достаточное количество фолиевой кислоты до и во время беременности.
CDC сотрудничает с Центрами исследований и профилактики врожденных дефектов в исследованиях, посвященных усовершенствованным методам профилактики и лечения анэнцефалии и всего спектра врожденных дефектов.
Если вы беременны или планируете забеременеть, в ближайшее время поговорите со своим врачом о том, как вы можете улучшить шансы на здоровую беременность.
Можно ли это предотвратить?
Предотвращение анэнцефалии может быть невозможным не во всех случаях, хотя есть некоторые шаги, которые могут снизить риски.
Если вы беременны или можете забеременеть, CDC рекомендует ежедневное потребление не менее 400 мкг фолиевой кислоты. Делайте это, принимая добавки фолиевой кислоты или употребляя продукты, обогащенные фолиевой кислотой. Ваш доктор может порекомендовать комбинацию обоих подходов, в зависимости от вашей диеты.
