Болезнь хрупких костей (несовершенный остеогенез)

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Что такое хрупкое заболевание костей?

Болезнь хрупких костей - это заболевание, в результате которого ломкие кости легко ломаются. Обычно он присутствует при рождении, но развивается только у детей, которые имеют семейную историю болезни.

Заболевание часто называют несовершенным остеогенезом (ОИ), что означает «неправильно сформированная кость».

Болезнь хрупких костей может варьироваться от легкой до тяжелой. Большинство случаев легкие, что приводит к небольшому количеству переломов костей. Однако тяжелые формы заболевания могут вызвать:

потеря слуха
сердечная недостаточность
проблемы спинного мозга
постоянные уродства

Иногда я могу быть опасным для жизни, если это происходит у детей до или вскоре после рождения. Приблизительно у одного человека из 20 000 разовьется заболевание хрупкой кости. Это происходит одинаково среди мужчин и женщин и среди этнических групп.

Что вызывает хрупкое заболевание костей?

Болезнь хрупкой кости вызвана дефектом или дефектом в гене, который производит коллаген типа 1, белок, используемый для создания кости. Дефектный ген обычно наследуется. В некоторых случаях, однако, генетическая мутация или изменение могут вызвать ее.

Какие типы хрупких заболеваний костей?

Четыре разных гена отвечают за выработку коллагена. Некоторые или все эти гены могут быть затронуты у людей с ОИ. Дефектные гены могут вызывать восемь типов хрупких заболеваний костей, обозначенных как OI типа 1 - OI типа 8. Первые четыре типа являются наиболее распространенными. Последние четыре чрезвычайно редки, и большинство из них являются подтипами ОИ типа 4. Вот четыре основных типа ОИ:

Тип 1 ОИ

Тип 1 ОИ является самой легкой и распространенной формой хрупких заболеваний костей. При этом типе хрупких заболеваний костей ваш организм вырабатывает качественный коллаген, но его недостаточно. Это приводит к мягким хрупким костям. Дети с ОИ типа 1 обычно имеют переломы костей из-за легких травм. Такие переломы костей гораздо реже встречаются у взрослых. Также могут быть затронуты зубы, что приводит к образованию зубных трещин и полостей.

Тип 2 OI

ОИ типа 2 является наиболее тяжелой формой хрупкого заболевания костей и может быть опасным для жизни. При ОИ типа 2 ваше тело либо не вырабатывает достаточно коллагена, либо вырабатывает коллаген плохого качества. OI типа 2 может вызвать деформации костей. Если ваш ребенок родился с ОИ типа 2, у него может быть суженная грудная клетка, сломанные или деформированные ребра или слаборазвитые легкие. Дети с ОИ типа 2 могут умереть в утробе матери или вскоре после рождения.

Тип 3 OI

ОИ типа 3 также является тяжелой формой хрупкого заболевания костей. Это приводит к тому, что кости легко ломаются. При ОИ типа 3 организм вашего ребенка вырабатывает достаточно коллагена, но это плохое качество. Кости вашего ребенка могут даже начать ломаться до рождения. Деформации костей распространены и могут ухудшаться по мере взросления вашего ребенка.

Тип 4 OI

ОИ типа 4 является наиболее вариабельной формой хрупкого заболевания костей, поскольку его симптомы варьируют от легких до тяжелых. Как и при ОИ типа 3, ваш организм вырабатывает достаточно коллагена, но качество его плохое. Дети с ОИ типа 4 обычно рождаются со склоненными ногами, хотя склонность к склонности уменьшается с возрастом.

Каковы симптомы хрупкого заболевания костей?

Симптомы хрупкого заболевания костей различаются в зависимости от типа заболевания. У каждого человека с хрупким заболеванием костей хрупкие кости, но степень тяжести у каждого человека разная. Болезнь ломкой кости имеет один или несколько из следующих симптомов:

деформации костей
несколько сломанных костей
свободные суставы
слабые зубы
синяя склера или синеватый оттенок белого глаза
склонив ноги и руки
кифоз или ненормальная наружная кривая верхней части позвоночника
сколиоз или ненормальная боковая кривая позвоночника
ранняя потеря слуха
проблемы с дыханием
пороки сердца

Как диагностируется хрупкое заболевание костей?

Ваш врач может диагностировать болезнь хрупких костей, принимая рентгеновские лучи. Рентген позволяет вашему врачу видеть текущие и прошедшие переломы костей. Они также облегчают просмотр дефектов в костях. Лабораторные тесты могут быть использованы для анализа структуры коллагена вашего ребенка. В некоторых случаях ваш доктор может сделать биопсию пробой кожи. Во время этой биопсии доктор будет использовать острую полую трубку, чтобы удалить маленький образец вашей ткани.

Генетическое тестирование может быть сделано, чтобы отследить источник любых дефектных генов.

Как лечат хрупкие заболевания костей?

Там нет лекарство от хрупких заболеваний костей. Тем не менее, существуют поддерживающие методы лечения, которые помогают снизить риск переломов костей у вашего ребенка и повысить качество его жизни. Лечение заболеваний хрупких костей включает в себя:

физическая и профессиональная терапия для увеличения подвижности вашего ребенка и мышечной силы
Бисфосфонатные препараты для укрепления костей вашего ребенка
лекарство от любой боли
упражнения с низким воздействием, чтобы помочь построить кость
операция по установке стержней в кости вашего ребенка
реконструктивная хирургия для исправления деформаций костей
консультации по психическому здоровью, чтобы помочь решить проблемы с изображением тела

Каков долгосрочный прогноз для человека с хрупким заболеванием костей?

Долгосрочные перспективы варьируются в зависимости от типа хрупких заболеваний костей. Перспективы для четырех основных типов хрупких заболеваний костей:

Тип 1 ОИ

Если у вашего ребенка ОИ 1 типа, он может жить нормальной жизнью с относительно небольшими проблемами.

Тип 2 OI

Тип 2 ОИ часто смертелен. Ребенок с ОИ типа 2 может умереть в утробе матери или вскоре после рождения из-за проблем с дыханием.

Тип 3 OI

Если у вашего ребенка ОИ 3-го типа, у него могут быть серьезные деформации костей, и ему часто требуется инвалидное кресло для передвижения. У них обычно меньше продолжительность жизни, чем у людей с ОИ 1 или 4 типа.

Тип 4 OI

Если у вашего ребенка ОИ 4 типа, ему могут понадобиться костыли для ходьбы. Тем не менее, их ожидаемая продолжительность жизни является нормальной или близкой к нормальной.