Почечный Agenesis: определение и обучение пациентов

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Почечная агенезия

Почечная агенезия - это состояние, при котором у новорожденного отсутствует одна или обе почки. Односторонний почечный агенез (УРА) - это отсутствие одной почки. Двусторонний почечный агенез (БРА) - это отсутствие обеих почек.

По данным March of Dimes, оба типа почечного агенеза встречаются менее чем у 1 процента новорожденных ежегодно. Меньше чем 1 из каждых 1000 новорожденных имеет УРА. BRA намного реже, встречается примерно у 1 на каждые 3000 рождений.

Почки выполняют функции, необходимые для жизни. У здоровых людей почки:

• производить мочу, которая удаляет мочу или жидкие отходы из крови
• поддерживать баланс натрия, калия и других электролитов в крови
• поставлять гормон эритропоэтин, помогая росту красных кровяных клеток
• производить гормон ренин, чтобы помочь регулировать кровяное давление
• производить кальцитриол, также известный как витамин D, который помогает организму усваивать кальций и фосфат из желудочно-кишечного тракта

Каждому нужна хотя бы часть одной почки, чтобы выжить. Без какой-либо почки организм не может правильно удалить отходы или воду. Такое накопление отходов и жидкости может компенсировать баланс важных химических веществ в крови и привести к смерти без лечения.

Каковы признаки и симптомы почечного агенеза?

Оба типа почечного агенеза связаны с другими врожденными дефектами, такими как проблемы с:

• легкие
• половые органы и мочевыводящие пути
• желудок и кишечник
• сердце
• мышцы и кости
• глаза и уши

У детей, рожденных с УРА, могут быть признаки и симптомы при рождении, в детстве или нет до позднего возраста. Симптомы могут включать в себя:

• повышенное артериальное давление
• плохо работающая почка
• моча с белком или кровью
• отек лица, рук или ног

Дети, рожденные с BRA, очень больны и обычно не живут. Они обычно имеют различные физические особенности, которые включают в себя:

• широко расставленные глаза с кожными складками над веками
• уши, которые установлены низко
• нос, который прижимается плоско и широко
• маленький подбородок
• дефекты рук и ног

Эта группа дефектов известна как синдром Поттера. Это происходит в результате снижения или отсутствия выработки мочи из плодных почек. Моча составляет большую часть амниотической жидкости, которая окружает и защищает плод.

Кто подвержен риску почечного агенеза?

Факторы риска почечного агенеза у новорожденных, по-видимому, являются многофакторными. Это означает, что генетические факторы, факторы окружающей среды и образ жизни объединяются, чтобы создать риск для человека.

Например, некоторые ранние исследования связывают материнский диабет, молодой материнский возраст и употребление алкоголя во время беременности с почечным агенезом. Совсем недавно исследования показали, что ожирение перед беременностью, употребление алкоголя и курение связаны с почечным агенезом. Употребление алкоголя или употребление более 4 напитков в течение 2 часов во второй месяц беременности также увеличивает риск.

Факторы окружающей среды могут также привести к почечным дефектам, таким как почечная агенезия. Например, факторы, влияющие на материнскую терапию, незаконное употребление наркотиков или воздействие токсинов или ядов во время беременности.

Что вызывает почечную агенезию?

И URA, и BRA возникают, когда мочеточниковая почка, также называемая почечной почкой, не развивается на ранней стадии роста плода.

Точная причина почечного агенеза у новорожденных не известна. Большинство случаев почечной агенезии не наследуются от родителей и не являются результатом какого-либо поведения со стороны матери. Некоторые случаи, однако, вызваны генетическими мутациями. Эти мутации передаются от родителей, которые либо имеют расстройство, либо являются носителями мутантного гена. Пренатальное тестирование часто помогает определить наличие этих мутаций.

Диагностика почечного агенеза

Почечная агенезия обычно обнаруживается во время рутинных ультразвуковых исследований. Если ваш врач идентифицирует BRA у вашего ребенка, он может использовать пренатальную МРТ для подтверждения отсутствия обеих почек.

Лечение и перспективы

У большинства новорожденных с УРА мало ограничений и они живут нормально. Прогноз зависит от здоровья оставшейся почки и наличия других патологий. Чтобы избежать травм оставшейся почки, им, возможно, придется избегать контактных видов спорта, когда они станут старше. После постановки диагноза пациентам любого возраста с УРА необходимо ежегодно проверять свое кровяное давление, мочу и кровь для проверки функции почек.

BRA обычно заканчивается смертельным исходом в течение первых нескольких дней жизни новорожденного. Новорожденные обычно умирают от слаборазвитых легких вскоре после рождения. Тем не менее, некоторые новорожденные с BRA выживают. У них должен быть длительный диализ, чтобы сделать работу их отсутствующих почек. Диализ - это процедура, которая фильтрует и очищает кровь с помощью аппарата. Это помогает поддерживать ваше тело в равновесии, когда почки не могут выполнять свою работу.

Такие факторы, как развитие легких и общее состояние здоровья, определяют успех этого лечения. Цель состоит в том, чтобы поддержать этих детей с помощью диализа и других методов лечения, пока они не станут достаточно сильными для пересадки почки.

профилактика

Поскольку точная причина УРА и БРА неизвестна, профилактика невозможна. Генетические факторы не могут быть изменены. Пренатальное консультирование может помочь будущим родителям понять риск рождения ребенка с почечным агенезом.

Женщины могут снизить риск почечного агенеза, уменьшая воздействие возможных факторов окружающей среды до и во время беременности. К ним относятся употребление алкоголя и некоторых лекарств, которые могут повлиять на развитие почек.

навынос

Причина почечного агенеза не известна. Этот врожденный дефект иногда вызывается мутировавшими генами, передаваемыми от родителей к ребенку. Если у вас в анамнезе почечная агенезия, рассмотрите возможность пренатального генетического тестирования, чтобы определить риск для вашего ребенка. Дети, родившиеся с одной почкой, обычно выживают и живут относительно нормальной жизнью с медицинским обслуживанием и лечением. Дети, рожденные без почек, обычно не выживают. Тем, кто выживет, потребуется длительный диализ.