Транстиретиновый амилоидоз (ATTR) - это состояние, при котором белок, называемый амилоидом, откладывается в вашем сердце, а также в ваших нервах и других органах. Это может привести к болезни сердца, называемой транстиретин-амилоидной кардиомиопатией (ATTR-CM).
Транстиретин - это особый тип амилоидного белка, который откладывается в вашем сердце, если у вас ATTR-CM. Обычно он несет витамин А и гормон щитовидной железы по всему организму.
Существует два типа транстиретинового амилоидоза: дикий тип и наследственный.
ATTR дикого типа (также известный как старческий амилоидоз) не вызван генетической мутацией. Депонированный белок находится в его немутантной форме.
При наследственном ATTR белок сформирован неправильно (неправильно свернут). Затем он слипается и, скорее всего, попадет в ткани вашего тела.
Каковы симптомы ATTR-CM?
Левый желудочек вашего сердца качает кровь через ваше тело. ATTR-CM может воздействовать на стенки этой камеры сердца.
Отложения амилоида делают стенки жесткими, поэтому они не могут нормально расслабляться или сдавливать.
Это означает, что ваше сердце не может эффективно заполнять (снижение диастолической функции) кровью или перекачивать кровь через ваше тело (снижение систолической функции). Это называется рестриктивная кардиомиопатия, которая является типом сердечной недостаточности.
Симптомы этого типа сердечной недостаточности включают в себя:
- одышка (одышка), особенно в положении лежа или при физической нагрузке
- отек в ногах (периферические отеки)
- боль в груди
- нерегулярный пульс (аритмия)
- учащенное сердцебиение
- усталость
- увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
- жидкость в животе (асцит)
- Плохой аппетит
- легкомысленность, особенно стоя
- обморок (обморок)
Единственным симптомом, который иногда возникает, является высокое кровяное давление, которое постепенно улучшается. Это происходит потому, что, поскольку ваше сердце становится менее эффективным, оно не может качать достаточно сильно, чтобы повысить ваше кровяное давление.
Другие симптомы, которые могут возникнуть у вас от амилоидных отложений в других частях тела, кроме вашего сердца, включают:
- синдром запястного канала
- жжение и онемение в руках и ногах (периферическая невропатия)
- боль в спине от стеноза позвоночника
Что вызывает ATTR-CM?
Существует два типа ATTR, и у каждого своя причина.
Наследственный (семейный) ATTR
В этом типе транстиретин складывается из-за генетической мутации. Это может быть передано от родителя ребенку через гены.
Симптомы обычно начинаются в ваши 50, но они могут начаться уже в 20 лет.
Дикий тип ATTR
Свертывание белка является обычным явлением. Ваше тело имеет механизмы для удаления этих белков, прежде чем они вызывают проблемы.
С возрастом эти механизмы становятся менее эффективными, а неправильно сложенные белки могут образовывать отложения и образовывать отложения. Вот что происходит в ATTR дикого типа.
ATTR дикого типа не является генетической мутацией, поэтому он не может передаваться через гены.
Симптомы обычно начинаются в возрасте 60-70 лет.
Как диагностируется ATTR-CM?
Диагностика может быть сложной, потому что симптомы такие же, как и у других типов сердечной недостаточности. Тесты, обычно используемые для диагностики, включают в себя:
- электрокардиограмма для определения толщины стенок сердца от отложений (обычно электрическое напряжение ниже)
- эхокардиограмма для поиска толстых стенок и оценки работы сердца, а также для выявления патологических моделей расслабления или признаков повышенного давления в сердце
- МРТ сердца для поиска амилоида в стенке сердца
- биопсия сердечной мышцы для поиска отложений амилоида под микроскопом
- генетические исследования в поисках наследственного ATTR
Как лечится ATTR-CM?
Транстиретин в основном вырабатывается вашей печенью. По этой причине наследственный ATTR-CM лечат трансплантатом печени, когда это возможно. Поскольку при диагностировании состояния сердце часто необратимо повреждается, пересадка сердца обычно проводится в одно и то же время.
В 2019 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) утвердило два препарата для лечения ATTR_CM: капсулы тафамидис меглюмин (Vyndaqel) и тафамидис (Vyndamax).
Некоторые симптомы кардиомиопатии можно лечить с помощью диуретиков для удаления избытка жидкости.
Другие лекарства, обычно используемые для лечения сердечной недостаточности, такие как бета-адреноблокаторы и дигоксин (ланоксин), могут быть вредными в этом состоянии и не должны регулярно использоваться.
Каковы факторы риска?
Факторы риска для наследственного ATTR-CM включают в себя:
- семейная история состояния
- мужской пол
- возраст старше 50
- Африканского происхождения
Факторы риска для ATTR-CM дикого типа включают в себя:
- возраст старше 65
- мужской пол
Каковы перспективы, если у вас есть ATTR-CM?
Без пересадки печени и сердца, ATTR-CM будет ухудшаться со временем. В среднем люди с ATTR-CM живут от 2,5 до 4 лет после постановки диагноза.
Это состояние может оказывать все большее влияние на качество вашей жизни, но лечение симптомов с помощью лекарств может значительно помочь.
Суть
ATTR-CM вызван генетической мутацией или связан с возрастом. Это приводит к симптомам сердечной недостаточности.
Диагностика сложна из-за ее сходства с другими видами сердечной недостаточности. С течением времени он становится все хуже, но его можно лечить с помощью трансплантации печени и сердца и лекарств, чтобы помочь контролировать симптомы.
Если вы испытываете какие-либо из симптомов ATTR-CM, перечисленных ранее, обратитесь к врачу.
