обзор
В каждом организме человека есть ген 5-метилтетрагидрофолата. Это также известно как MTHFR.
MTHFR отвечает за расщепление фолиевой кислоты, которая создает фолат. Некоторые состояния здоровья и нарушения могут возникать без достаточного количества фолиевой кислоты или с неисправным геном MTHFR.
Во время беременности женщины с положительным тестом на мутированный ген MTHFR могут иметь более высокий риск выкидышей, преэклампсии или рождения ребенка с врожденными дефектами, такими как расщелина позвоночника.
Вот что вам нужно знать о том, как пройти тестирование на этот ген и как это может повлиять на вашу беременность.
Что делает ген MTHFR?
MTHFR управляет расщеплением витамина фолиевой кислоты. Этот распад приводит к повышению уровня гомоцистеина. Гомоцистеин - это химическое вещество, вырабатываемое аминокислотой в нашем организме, когда фолиевая кислота разрушается. Если фолиевая кислота не разлагается, она блокирует способность организма получать достаточное количество фолиевой кислоты.
Гипергомоцистеинемия - это состояние, при котором уровни гомоцистеина повышены. Гипергомоцистеинемия часто наблюдается у людей с положительным тестом на мутацию гена MTHFR. Высокие уровни гомоцистеина, особенно с низким уровнем фолиевой кислоты, могут привести к осложнениям беременности, которые включают:
- выкидыш
- преэклампсия
- врожденные дефекты
Фолат отвечает за:
- делая ДНК
- восстановление ДНК
- производство красных кровяных клеток (эритроцитов)
Когда ген MTHFR работает со сбоями, фолиевая кислота не расщепляется. Это известно как мутированный ген MTHFR. Нередко мутировавший ген. Согласно оценкам Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям, в Соединенных Штатах, по оценкам, около 25 процентов испаноязычных людей и до 15 процентов кавказцев имеют эту мутацию.
Факторы риска для положительного гена MTHFR
Положительный ген MTHFR передается от родителей ребенку. Ничто не заставляет вас иметь мутированный ген MTHFR. Это просто передается тебе от твоей мамы и папы.
Вы можете быть в опасности, если у вас было:
- текущие потери беременности
- младенец с дефектом нервной трубки, как расщелина позвоночника или анэнцефалия
- история преэклампсии
Каковы осложнения мутаций MTHFR?
Существуют разные типы мутаций, которые могут происходить с этим геном. Некоторые из них могут повлиять на беременность больше, чем другие. Мутации также могут влиять на другие системы организма, такие как сердце. Нет научных доказательств того, что мутации гена MTHFR вызывают повторную потерю беременности, но женщины, у которых была множественная потеря беременности, часто дают положительный результат на мутацию гена MTHFR.
Беременные женщины с мутантным геном MTHFR могут иметь осложнения во время беременности. Они могут включать в себя:
- Расщелина позвоночника. Это врожденный дефект, когда спинной мозг торчит из спины ребенка, создавая повреждение нервов. В зависимости от тяжести расщелины позвоночника, некоторые дети продолжают жить нормальной жизнью, в то время как другие нуждаются в постоянном уходе.
- Anencephaly. Это серьезный врожденный дефект, когда ребенок рождается без частей мозга или черепа. Большинство детей не живут после одной недели жизни.
- Преэклампсия. Это состояние, связанное с высоким кровяным давлением во время беременности.
Тестирование на MTHFR
Это не стандартный протокол, чтобы проверить каждую беременную женщину на наличие мутированного гена MTHFR. Это может быть очень дорогостоящим, и страховка не всегда покрывает это. Но ваш врач может заказать этот тест, если вы:
- было несколько выкидышей
- имеют семейную историю мутированного гена MTHFR
- были генетические проблемы с другой беременностью
Результаты обычно доступны через одну-две недели.
Чтобы проверить мутацию гена MTHFR, тестируют варианты гена MTHFR. Два наиболее распространенных генных варианта испытания называются C677T и A1298C. Если у человека есть два варианта гена C677T или вариант гена C6771 и один вариант гена A1298C, тест часто показывает повышенные уровни гомоцистеина.
Но два варианта гена A1298C обычно не связаны с повышенным уровнем гомоцистеина. Возможно иметь отрицательный анализ гена MTHFR и иметь высокий уровень гомоцистеина.
Варианты лечения положительного мутированного гена MTHFR
Лечение положительной мутации гена MTHFR все еще изучается. Тем не менее, многие врачи назначают лечение, чтобы помочь предотвратить свертывание крови или повысить уровень фолиевой кислоты.
Ваш доктор может порекомендовать следующие варианты:
- Ловенокс или гепарин для инъекций. Эти инъекции могут помочь предотвратить образование тромбов между развивающейся плацентой и стенкой матки. Женщины, назначающие это лечение, часто начинают на ранних сроках беременности. Но необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как долго женщины должны продолжать инъекции.
- Суточный аспирин (81 мг). Это также помогает с образованием кровяных сгустков, но нет научных доказательств того, что это эффективное лечение.
- Пренатальный витамин с L-метилфолатом. Ваш врач может назначить это вместо фолиевой кислоты. Некоторые исследования показали, что L-метилфолат может снизить риск развития анемии у беременных.
Еда на вынос
Скрининг на мутацию MTHFR не рекомендуется для каждой беременной женщины. У многих женщин наступает нормальная беременность, даже если они дают положительный результат на мутацию гена. Но вам может потребоваться пройти обследование, если у вас родился ребенок с дефектами нервной трубки или у вас было несколько выкидышей. Поговорите со своим врачом о ваших проблемах.
