Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз является хроническим заболеванием, которое вызывает периодические инфекции легких и затрудняет дыхание. Это вызвано дефектом в гене CFTR. Нарушение влияет на железы, которые производят слизь и пот. Большинство симптомов поражают дыхательную и пищеварительную системы.
Некоторые люди несут дефектный ген, но никогда не развивают муковисцидоз. Вы можете заболеть, только если унаследует дефектный ген от обоих родителей.
Когда у двух носителей есть ребенок, вероятность развития кистозного фиброза у ребенка составляет всего 25 процентов. Вероятность того, что ребенок станет носителем, составляет 50 процентов, а 25 процентов - что ребенок вообще не унаследует мутацию.
Существует много различных мутаций гена CFTR, поэтому симптомы и тяжесть заболевания варьируются от человека к человеку.
Продолжайте читать, чтобы узнать больше о том, кто находится в группе риска, улучшенных вариантах лечения и почему люди с муковисцидозом живут дольше, чем когда-либо прежде.
Какова продолжительность жизни?
В последние годы были достигнуты успехи в лечении, доступном людям с муковисцидозом. Во многом благодаря этим улучшенным методам лечения продолжительность жизни людей с муковисцидозом постоянно улучшалась в течение последних 25 лет. Всего несколько десятилетий назад большинство детей с муковисцидозом не дожили до зрелого возраста.
В настоящее время средняя продолжительность жизни в Соединенных Штатах и Соединенном Королевстве составляет от 35 до 40 лет. Некоторые люди живут далеко за пределами этого.
Ожидаемая продолжительность жизни значительно ниже в некоторых странах, включая Сальвадор, Индию и Болгарию, где она составляет менее 15 лет.
Как это лечится?
Существует ряд методик и методов лечения, используемых для лечения муковисцидоза. Одной из важных целей является удаление слизи и поддержание чистоты дыхательных путей. Другая цель - улучшить усвоение питательных веществ.
Так как есть множество симптомов, а также серьезность симптомов, лечение для каждого человека различно. Варианты лечения зависят от вашего возраста, любых осложнений и от того, насколько хорошо вы реагируете на определенные виды лечения. Скорее всего, потребуется сочетание методов лечения, которые могут включать:
- физические упражнения и физическая терапия
- пероральные или внутривенные пищевые добавки
- лекарства для очистки слизи от легких
- бронходилататоры
- кортикостероиды
- препараты для снижения кислотности в желудке
- оральные или ингаляционные антибиотики
- панкреатические ферменты
- инсулин
CFTR-модуляторы являются одними из новейших методов лечения, направленных на генетический дефект.
В наши дни все больше людей с муковисцидозом получают трансплантации легких. В Соединенных Штатах 202 человека с этим заболеванием перенесли трансплантацию легких в 2014 году. Хотя трансплантация легкого не является лекарством, она может улучшить здоровье и продлить продолжительность жизни. Каждый шестой человек с муковисцидозом старше 40 лет перенес пересадку легких.
Насколько распространен муковисцидоз?
Во всем мире от 70000 до 100000 человек имеют муковисцидоз.
В Соединенных Штатах около 30 000 человек живут с ним. Каждый год врачи диагностируют еще 1000 случаев.
Это чаще встречается у кавказцев североевропейского происхождения, чем в других этнических группах. Это происходит один раз в каждые 2500 до 3500 белых новорожденных. Среди афроамериканцев этот показатель составляет один на 17 000, а для азиатских американцев - один на 31 000.
По оценкам, примерно один из 31 человека в Соединенных Штатах несет дефектный ген. Большинство не знают и останутся таковыми, если члену семьи не поставлен диагноз муковисцидоз
В Канаде это заболевание встречается примерно у каждого 3600 новорожденных. Муковисцидоз поражает одного из 2000–3000 новорожденных в Европейском союзе и одного из 2500 новорожденных в Австралии.
Болезнь редко встречается в Азии. Эта болезнь может быть недостаточно диагностирована и недооценена в некоторых частях мира.
Мужчины и женщины страдают примерно с одинаковой скоростью.
Каковы симптомы и осложнения?
Если у вас муковисцидоз, вы теряете много соли из-за слизи и пота, поэтому ваша кожа может иметь соленый вкус. Потеря соли может создать минеральный дисбаланс в вашей крови, который может привести к:
- аномальные сердечные ритмы
- низкое кровяное давление
- шок
Самая большая проблема заключается в том, что легким трудно оставаться чистыми от слизи. Он накапливается и забивает легкие и дыхательные пути. В дополнение к затруднению дыхания, он способствует распространению оппортунистических бактериальных инфекций.
Муковисцидоз также влияет на поджелудочную железу. Накопление слизи мешает пищеварительным ферментам, мешая организму перерабатывать пищу и поглощать витамины и другие питательные вещества.
Симптомы муковисцидоза могут включать:
- забитые пальцы рук и ног
- одышка или одышка
- инфекции пазух носа или полипы носа
- кашель, который иногда вызывает мокроту или содержит кровь
- коллапс легкого из-за хронического кашля
- рецидивирующие инфекции легких, такие как бронхит и пневмония
- недоедание и дефицит витаминов
- плохой рост
- жирный, громоздкий стул
- бесплодие у мужчин
- связанный с муковисцидозом диабет
- панкреатит
- камни в желчном пузыре
- болезнь печени
Со временем, поскольку легкие продолжают ухудшаться, это может привести к дыхательной недостаточности.
Жизнь с муковисцидозом
Там нет известных лекарств от муковисцидоза. Это заболевание, которое требует тщательного контроля и лечения на протяжении всей жизни. Лечение этого заболевания требует тесного партнерства с вашим врачом и другими членами вашей команды здравоохранения.
Люди, которые начинают лечение на ранних стадиях, обычно имеют более высокое качество жизни и более продолжительную жизнь. В Соединенных Штатах большинство людей с муковисцидозом диагностируют до достижения возраста двух лет. У большинства детей диагноз диагностируется вскоре после рождения.
Очистка дыхательных путей и легких от слизи может занять часы вашего дня. Всегда есть риск серьезных осложнений, поэтому важно стараться избегать микробов. Это также означает, что нельзя вступать в контакт с другими людьми, у которых есть муковисцидоз. Различные бактерии из ваших легких могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем для вас обоих.
Со всеми этими улучшениями в здравоохранении люди с муковисцидозом живут здоровее и дольше.
Некоторые текущие направления исследований включают генную терапию и схемы приема лекарств, которые могут замедлять или останавливать прогрессирование заболевания.
В 2014 году более половины людей, включенных в реестр пациентов с муковисцидозом, были старше 18 лет. Это был первый случай. Ученые и врачи прилагают все усилия, чтобы сохранить эту положительную тенденцию.
