Что такое синдром хрупкого Х?
Синдром хрупкого Х (FXS) - это наследственное генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям, которое вызывает интеллектуальные нарушения и нарушения развития. Это также известно как синдром Мартина-Белла.
FXS является наиболее распространенной наследственной причиной умственной отсталости у мальчиков. Поражает 1 из 4000 мальчиков. Это менее распространено у девочек, поражая примерно 1 из каждых 8000. У мальчиков обычно более серьезные симптомы, чем у девочек.
Люди с FXS обычно сталкиваются с рядом проблем развития и обучения.
Заболевание является хроническим или пожизненным состоянием. Только некоторые люди с FXS могут жить самостоятельно.
Каковы симптомы синдрома ломкой Х?
FXS может вызывать трудности в обучении, задержки в развитии и социальные или поведенческие проблемы. Инвалидность варьируется по степени тяжести. Мальчики с FXS обычно имеют некоторый уровень умственной отсталости. У девочек может быть некоторая умственная отсталость или неспособность к обучению, или у обоих, но у многих с синдромом хрупкой Х будет нормальный интеллект. Им может быть поставлен диагноз FXS, только если у другого члена семьи также диагностирован.
Люди с FXS могут проявлять комбинацию следующих симптомов в детстве и на протяжении всей жизни:
- задержки развития, такие как сидение, ходьба или разговор дольше, чем обычно, по сравнению с другими детьми того же возраста
- заикание
- умственные и учебные нарушения, такие как проблемы с освоением новых навыков
- общее или социальное беспокойство
- аутизм
- импульсивность
- трудности внимания
- социальные проблемы, такие как отсутствие контакта глаз с другими людьми, неприязнь к прикосновениям и проблемы с пониманием языка тела
- гиперактивность
- припадки
- депрессия
- трудности со сном
У некоторых людей с FXS есть физические отклонения. Они могут включать в себя:
- большой лоб или уши с выпуклой челюстью
- удлиненное лицо
- выступающие уши, лоб и подбородок
- свободные или гибкие соединения
- плоскостопие
Что вызывает синдром ломкой Х?
FXS вызван дефектом в гене FMR1, расположенном на Х-хромосоме. Х-хромосома является одним из двух типов половых хромосом. Другой является Y-хромосома. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.
Дефект или мутация в гене FMR1 не позволяет гену правильно продуцировать белок, называемый хрупким белком X умственной отсталости 1. Этот белок играет роль в функционировании нервной системы. Точная функция белка не полностью понятна. Недостаток или недостаток этого белка вызывает симптомы, характерные для FXS.
Есть ли риски для здоровья перевозчиков?
Будучи хрупким носителем X-перестановок, вы можете увеличить риск возникновения различных заболеваний. Сообщите своему врачу, если вы считаете, что можете быть курьером или у вас есть ребенок с FXS. Это поможет вашему врачу управлять вашим лечением.
Женщины, которые являются носителями, подвергаются повышенному риску преждевременной менопаузы или менопаузы, которая начинается в возрасте до 40 лет. Мужчины, которые являются носителями, подвергаются повышенному риску состояния, известного как синдром хрупкой атаксии X-тремора (FXTAS). FXTAS вызывает тремор, который становится все хуже. Это также может привести к трудностям с равновесием и ходьбой. Мужчины-носители также могут подвергаться повышенному риску деменции.
Как диагностируется синдром хрупкого Х?
Дети, у которых есть признаки задержки развития или другие внешние симптомы FXS, такие как большая окружность головы или тонкие различия в чертах лица в молодом возрасте, могут быть проверены на FXS. Ваш ребенок также может пройти тестирование, если есть семейная история FXS.
Средний возраст диагностики у мальчиков составляет от 35 до 37 месяцев. У девочек средний возраст диагноза составляет 41,6 месяца.
FXS можно диагностировать с помощью анализа крови ДНК, который называется анализом FMR1 ДНК. Тест ищет изменения в гене FMR1, которые связаны с FXS. В зависимости от результатов ваш врач может решить провести дополнительное тестирование, чтобы определить степень тяжести состояния.
Как лечится синдром хрупкого Х?
FXS не может быть вылечен. Лечение направлено на то, чтобы помочь людям с этим заболеванием выучить ключевые языковые и социальные навыки. Это может включать получение дополнительной помощи от учителей, терапевтов, членов семьи, врачей и тренеров.
В вашем сообществе могут быть услуги и другие ресурсы, которые помогут детям освоить важные навыки для правильного развития. Если вы находитесь в Соединенных Штатах, вы можете связаться с Национальным фондом Fragile X по телефону 800-688-8765 для получения дополнительной информации о специализированных планах терапии и образования.
Лекарства, которые обычно назначают при расстройствах поведения, таких как синдром дефицита внимания (ADD) или тревожность, можно назначать для лечения симптомов FXS. Лекарства включают в себя:
- метилфенидат (риталин)
- Гуанфацин (Интунив)
- клонидин (катапрес)
- селективный ингибитор обратного захвата серотонина (SSRI), такой как сертралин (Zoloft), эсциталопрам (Lexapro), дулоксетин (Cymbalta) и пароксетин (Pail, Pexeva)
Что можно ожидать в долгосрочной перспективе?
FXS является пожизненным условием и может влиять на все аспекты жизни, включая обучение, работу и социальную жизнь человека.
Результаты национального опроса показывают, что около 44 процентов женщин и 9 процентов мужчин с FXS достигают высокого уровня независимости как взрослые. Большинство женщин получили, по крайней мере, диплом об окончании средней школы, и около половины из них преуспели в работе на полный рабочий день. Большинству мужчин с синдромом хрупкого Х требовалась помощь в повседневных делах во взрослом возрасте. Мало кто из участников опроса получил диплом средней школы или сумел найти работу на полный рабочий день.
Если вы обеспокоены тем, что вы можете быть носителем хрупкой Х-перестановки, спросите своего врача о генетическом тестировании. Они могут помочь вам понять ваши риски и то, что для вас значит быть перевозчиком.
