Оглавление:
- Что такое синдром базально-клеточного невуса?
- Каковы симптомы синдрома базально-клеточного невуса?
- Что вызывает синдром базально-клеточного невуса?
- Как диагностируется синдром базально-клеточного невуса?
- Как лечится синдром базально-клеточного невуса?
- Каковы долгосрочные перспективы для кого-то с этим условием?
- Можно ли предотвратить синдром базально-клеточного невуса?
Видео: Синдром базально-клеточного невуса: симптомы, причины и лечение
2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25
Что такое синдром базально-клеточного невуса?
Синдром базально-клеточного невуса относится к группе нарушений, вызванных редким генетическим состоянием. Это влияет на кожу, эндокринную систему, нервную систему, глаза и кости. Другие названия синдрома базально-клеточного невуса:
- Синдром горлина
- Синдром Горлина-Гольца
- Синдром невоидных базально-клеточного рака (NBCCS)
Характерным признаком этого расстройства является появление базально-клеточного рака (ОЦК) после наступления половой зрелости. Базально-клеточная карцинома является наиболее распространенным видом рака кожи в мире.
Чаще всего встречается у людей старше 45 лет, это обычно происходит в результате длительного воздействия солнечного света. Люди с синдромом базально-клеточного невуса имеют высокий риск развития базально-клеточного рака.
Каковы симптомы синдрома базально-клеточного невуса?
Наиболее распространенным симптомом синдрома базально-клеточного невуса является развитие базально-клеточного рака в подростковом и юношеском возрасте.
Синдром базально-клеточного невуса также ответственен за развитие других видов рака на ранних этапах жизни человека, в том числе:
- медуллобластома (злокачественная опухоль головного мозга, обычно у детей)
- рак молочной железы
- неходжкинская лимфома (НХЛ)
- рак яичников
Люди с синдромом базально-клеточных невусов часто имеют уникальные физические особенности. Примеры включают в себя:
- ямки в ладонях или на ногах
- большой размер головы
- волчья пасть
- глаза, которые расположены далеко друг от друга
- выпирающая челюсть
- проблемы с позвоночником, включая сколиоз или кифоз (аномальные искривления позвоночника)
У некоторых людей с синдромом базально-клеточных невусов также развивается опухоль челюсти.
Эти опухоли известны как одонтогенные кератоцистные опухоли и могут вызвать опухание лица человека. В некоторых случаях опухоли будут смещать зубы.
Если состояние серьезное, могут появиться дополнительные симптомы. Например, синдром базально-клеточного невуса может повлиять на нервную систему. Это может привести к:
- слепота
- глухота
- припадки
- Интеллектуальная недееспособность
Что вызывает синдром базально-клеточного невуса?
Синдром базально-клеточного невуса передается в семьях по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вам нужно только получить ген от одного из ваших родителей, чтобы развить расстройство.
Если у одного из родителей есть ген, у вас есть 50-процентный шанс унаследовать его и развить состояние.
Специфический ген, участвующий в развитии синдрома базально-клеточного невуса, представляет собой ген PTCH1 или патчированный ген. Этот ген отвечает за то, чтобы нормальные клетки в организме не размножались слишком быстро.
Когда возникают проблемы с этим геном, организм не может остановить деление и рост клеток. В результате ваше тело не может предотвратить рост некоторых видов рака.
Как диагностируется синдром базально-клеточного невуса?
Ваш врач может диагностировать синдром базально-клеточного невуса. Они спросят вас об истории вашего здоровья, в том числе, если у вас был диагностирован рак, и есть ли история болезни в вашей семье.
Ваш врач также проведет медицинский осмотр, чтобы определить, есть ли у вас что-либо из следующего:
- кератоцистные одонтогенные опухоли
- гидроцефалия (жидкость в мозге, которая приводит к опуханию головы)
- аномалии в ребрах или позвоночнике
Чтобы подтвердить свой диагноз, ваш врач также может заказать дополнительные анализы. Они могут включать в себя:
- эхокардиограмма
- МРТ головы
- биопсия (если у вас опухоли)
- Рентген головы и челюсти
- генетическое тестирование
Как лечится синдром базально-клеточного невуса?
Лечение синдрома базально-клеточного невуса будет зависеть от ваших симптомов. Если у вас рак, ваш врач может порекомендовать вам обратиться к онкологу (специалисту по раку) для лечения.
Если у вас есть заболевание, но у вас нет рака, ваш врач может порекомендовать вам регулярно посещать дерматолога (кожного врача).
Дерматолог проверит вашу кожу, чтобы обнаружить рак кожи, прежде чем он достигнет угрожающей жизни стадии.
Людям с опухолями в челюстях потребуется операция по их удалению. Такие симптомы, как умственная отсталость, можно лечить с помощью услуг, направленных на улучшение возможностей человека и качества жизни.
Услуги могут включать в себя:
- специальное образование
- физиотерапия
- трудотерапия
- логопедия
Каковы долгосрочные перспективы для кого-то с этим условием?
Если у вас синдром базально-клеточных невусов, ваш прогноз будет зависеть от осложнений, вызванных вашим состоянием. Рак кожи, при раннем обнаружении, можно эффективно лечить.
Тем не менее, люди с продвинутыми стадиями этого рака, возможно, не имеют хорошего прогноза. Такие осложнения, как слепота или глухота, также могут повлиять на ваш кругозор.
Если вам поставили диагноз синдром базально-клеточного невуса, важно знать, что вы не одиноки, и есть ресурсы, которые могут оказать вам поддержку.
Можно ли предотвратить синдром базально-клеточного невуса?
Синдром базально-клеточного невуса - это генетическое состояние, которое невозможно предотвратить. Если у вас есть это заболевание или у вас есть ген для него, вы можете обратиться за генетической консультацией, если планируете иметь детей.
Ваши врачи помогут предоставить вам информацию, необходимую для принятия обоснованного решения.
Рекомендуем:
Синдром хронической усталости: причины, симптомы и лечение
Синдром хронической усталости - это расстройство, характеризующееся крайней усталостью, которое нельзя объяснить основным заболеванием. Это означает, что это может быть трудно диагностировать
Синдром пяточной подушки: симптомы, причины, лечение
Синдром пяточной подушки вызван износом жировой прокладки на ступнях ног. Это может привести к потере толщины и эластичности подушечки пятки, что может вызвать боль и нежность в пятке
Синдром Титце: симптомы, причины, диагностика и лечение
Синдром Титце включает в себя болезненный отек или комок в или вокруг верхних ребер. Симптомы похожи на костохондрит, но есть ключевые различия. Узнайте о причинах, лечении и диагностике синдрома Титце
Нейролептический злокачественный синдром: симптомы, причины, лечение
Нейролептический злокачественный синдром (НМС) является редкой, потенциально опасной для жизни реакцией на определенные лекарства. Лекарства, чаще всего связанные с NMS, являются антипсихотиками. Узнайте о симптомах, причинах, лечении и прогнозе
Синдром Хьюза (антифосфолипидный синдром): симптомы и не только
Синдром Хьюза, также известный как «синдром липкой крови» или антифосфолипидный синдром (APS), представляет собой редкое аутоиммунное заболевание, которое влияет на то, как ваши клетки крови связываются вместе, или сгусток. С ним можно справиться, поэтому важно обратиться к врачу для диагностики, если вы подозреваете, что он у вас есть