Что такое генетическое тестирование? Как это сделать?
Генетическое тестирование - это тип лабораторного теста, который предоставляет специализированную информацию о том, есть ли у человека аномалия в его генах, такая как мутация.
Тест проводится в лаборатории, обычно с образцом крови пациента или клеток полости рта.
Некоторые генетические мутации связаны с определенными видами рака, такими как гены BRCA1 или BRCA2 при раке молочной железы.
Должен ли я пройти генетическое тестирование на метастатический рак молочной железы?
Генетическое тестирование может быть полезным для всех, у кого рак молочной железы, но это не обязательно. Любой может быть проверен, если он хочет. Ваша команда онкологов может помочь вам принять решение.
Люди, которые соответствуют определенным критериям, чаще имеют генную мутацию. Это включает:
- быть моложе 50 лет
- Имея сильную семейную историю рака молочной железы
- с раком молочной железы в обеих грудях
- с тройным негативным раком молочной железы
Существуют специализированные варианты лечения для пациентов с метастатическим раком молочной железы, которые дали положительный результат на генетические мутации, поэтому обязательно спросите о генетическом тестировании.
Как генетическое тестирование играет роль в моем лечении метастатического рака молочной железы?
Лечение рака молочной железы подбирается индивидуально для каждого человека, включая метастатических. Для пациентов с метастазами с генетическими мутациями существуют уникальные варианты лечения.
Например, специализированные методы лечения, такие как ингибиторы PI3-киназы (PI3K), доступны для людей с генетической мутацией в гене PIK3CA, если они соответствуют определенным критериям рецептора гормонов.
Ингибиторы PARP являются вариантом для людей с метастатическим раком молочной железы с мутацией гена BRCA1 или BRCA2. Клинические испытания этих методов лечения продолжаются. Ваш доктор может сообщить вам, если вы кандидат.
Почему генетические мутации влияют на лечение? Являются ли определенные мутации «хуже», чем другие?
Определенные особенности, связанные с генетической мутацией, могут быть назначены с помощью уникального препарата, который, как известно, влияет на результат.
Различные генетические мутации связаны с различными рисками. Один не намного «хуже» другого, но ваша конкретная мутация напрямую влияет на лечение, которое вы получите.
Что такое мутация PIK3CA? Как это лечится?
PIK3CA является геном, важным для клеточной функции. Аномалии (т.е. мутации) в гене не позволяют ему функционировать должным образом. Исследования показали, что эта мутация распространена у людей с раком молочной железы. Для некоторых людей, в том числе с метастатическим раком молочной железы, рекомендуется пройти генное тестирование для оценки этой мутации.
Если у вас есть, вы можете быть кандидатом на целевую терапию, такую как ингибитор PI3K, который конкретно устраняет причину мутации.
Я читал о клинических исследованиях метастатического рака молочной железы. Если я имею право, это безопасно?
Клинические испытания являются хорошим вариантом для многих людей с метастатическим раком молочной железы. Испытание предназначено, чтобы ответить на важные вопросы о лучших методах лечения. Они могут предлагать специализированный доступ к протоколам, которые вы не сможете получить иначе.
Там могут быть риски с клиническими испытаниями. Известные риски должны быть разделены с вами перед началом. После того, как вы полностью проинформированы об исследовании и его рисках, вы должны дать разрешение перед началом. Пробная команда регулярно оценивает риски и делится любой новой информацией.
Есть ли риски для генетического тестирования?
Есть риски для генетического тестирования с точки зрения людей, которым предоставляют серьезную информацию о статусе их генов. Это может вызвать эмоциональный стресс.
Также могут быть финансовые ограничения в зависимости от вашего страхового покрытия. Вам также необходимо подумать о том, как вы будете раскрывать информацию членам своей семьи. Ваша команда по уходу может помочь с этим решением.
Положительные результаты теста могут также указывать на то, что вам нужен более обширный план лечения.
Сколько времени потребуется, чтобы получить результаты генетического тестирования?
Рекомендуется обсудить генетическое тестирование с врачом как можно раньше после постановки диагноза, поскольку результаты требуют времени для обработки.
Большинство генетических исследований занимает от 2 до 4 недель, чтобы получить результаты.
Как результаты будут предоставлены мне? Кто будет обсуждать результаты со мной и что они значат?
Как правило, доктор, который заказал тест или генетик, обсудит результаты с вами. Это может быть сделано лично или по телефону.
Также обычно рекомендуется обратиться к консультанту по генетике, чтобы проанализировать ваши результаты.
Доктор Мишель Азу - сертифицированный хирург, специализирующийся на хирургии молочной железы и заболеваниях молочной железы. Доктор Азу окончила Университет Миссури-Колумбия в 2003 году со степенью доктора медицины. В настоящее время она является директором службы хирургии молочной железы в Нью-Йоркской Пресвитерианской / Лоуренсской больнице. Она также работает доцентом в Медицинском центре Колумбийского университета и в Школе общественного здравоохранения Рутгерса. В свободное время доктор Азу любит путешествовать и фотографировать.
