Синдром Гилберта: симптомы, причины, диагностика и лечение

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:26

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Гилберта - это наследственное заболевание печени, при котором ваша печень не может полностью обработать соединение, называемое билирубин.

Ваша печень расщепляет старые эритроциты на соединения, в том числе билирубин, которые выделяются с калом и мочой. Если у вас синдром Гилберта, билирубин накапливается в крови, вызывая состояние, которое называется гипербилирубинемия. Вы можете увидеть этот термин в результатах анализа крови. Это просто означает, что в вашем организме высокий уровень билирубина. Во многих случаях высокий уровень билирубина является признаком того, что что-то происходит с вашей функцией печени. Однако при синдроме Гилберта ваша печень обычно в норме.

Приблизительно у 3 - 7 процентов людей в Соединенных Штатах есть синдром Гилберта. Некоторые исследования показывают, что он может достигать 13 процентов. Это не вредное состояние и не нуждается в лечении, хотя это может вызвать некоторые незначительные проблемы.

Каковы симптомы?

Синдром Гилберта не всегда вызывает заметные симптомы. На самом деле, 30 процентов людей с синдромом Гилберта могут никогда не иметь никаких симптомов. Некоторые люди с синдромом Гилберта даже не знают, что у них это есть. Часто это не диагностируется до ранней зрелости.

Когда это вызывает симптомы, они могут включать в себя:

• пожелтение кожи и белых участков глаз (желтуха)
• тошнота и диарея
• небольшой дискомфорт в области живота
• усталость

Если у вас синдром Гилберта, вы можете заметить эти симптомы больше, если вы делаете вещи, которые могут еще больше повысить уровень билирубина, такие как:

• испытывает эмоциональное или физическое напряжение
• энергично тренируясь
• не ешь в течение длительного периода времени
• не пьет достаточно воды
• недостаточно спит
• быть больным или иметь инфекцию
• восстанавливается после операции
• менструирующие
• холодная выдержка

Некоторые люди с синдромом Гилберта также обнаруживают, что употребление алкоголя ухудшает их симптомы. Для некоторых людей даже один или два напитка могут вызвать у них тошноту вскоре после этого. Вы также можете испытывать похмелье в течение нескольких дней. Алкоголь может временно поднять уровень билирубина у людей с синдромом Гилберта.

Что вызывает это?

Синдром Гилберта - это генетическое заболевание, передающееся от ваших родителей.

Это вызвано мутацией в гене UGT1A1. Эта мутация приводит к тому, что ваш организм вырабатывает меньше билирубин-UGT, фермента, который расщепляет билирубин. Без надлежащего количества этого фермента ваше тело не сможет правильно обрабатывать билирубин.

Как это диагностируется?

Ваш врач может проверить вас на синдром Гилберта, если он заметит желтуху без других признаков или симптомов проблемы с печенью. Даже если у вас нет желтухи, ваш врач может заметить более высокий уровень билирубина во время обычного анализа функции печени.

Ваш врач также может проводить анализы, такие как биопсия печени, компьютерная томография, УЗИ или другие анализы крови, чтобы исключить любые другие заболевания, которые могут быть причиной или повышением уровня билирубина. Синдром Гилберта может возникнуть наряду с другими заболеваниями печени и крови.

Скорее всего, у вас будет диагностирован синдром Гилберта, если ваши анализы печени показывают увеличение уровня билирубина и других признаков заболевания печени нет. В некоторых случаях ваш врач может также использовать генетический тест для проверки генной мутации, ответственной за состояние. Лекарства ниацин и рифампин могут вызвать повышение билирубина при синдроме Гилберта, а также привести к постановке диагноза.

Как это лечится?

Большинство случаев синдрома Гилберта не требуют лечения. Однако, если у вас начнутся значительные симптомы, включая усталость или тошноту, ваш врач может назначить ежедневный фенобарбитал (люминал), чтобы уменьшить общее количество билирубина в организме.

Есть также несколько изменений в образе жизни, которые вы можете внести, чтобы помочь предотвратить симптомы, включая:

• Выспаться. Постарайтесь спать семь-восемь часов за ночь. Выполняйте последовательную процедуру как можно точнее.
• Избегайте длительных периодов интенсивных упражнений. Делайте напряженные тренировки короткими (до 10 минут). Старайтесь делать как минимум 30 минут легких упражнений каждый день.
• Оставайтесь хорошо увлажненными. Это особенно важно во время тренировок, жаркой погоды и болезней.
• Попробуйте техники релаксации, чтобы справиться со стрессом. Слушайте музыку, медитируйте, занимайтесь йогой или попробуйте другие занятия, которые помогут вам расслабиться.
• Соблюдайте сбалансированную диету. Ешьте регулярно, не пропускайте никакие приемы пищи и не соблюдайте никаких диетических планов, которые рекомендуют поститься или есть только небольшое количество калорий.
• Ограничить потребление алкоголя. Если у вас есть проблемы с печенью, лучше избегать алкоголя. Однако, если вы пьете, подумайте об ограничении себя лишь несколькими напитками в месяц.
• Узнайте, как ваши лекарства взаимодействуют с синдромом Гилберта. Некоторые лекарства, в том числе используемые для лечения рака, могут работать по-другому, если у вас синдром Гилберта.

Жизнь с синдромом Гилберта

Синдром Гилберта - это безобидное состояние, которое не нуждается в лечении. Нет никаких изменений в ожидаемой продолжительности жизни из-за синдрома Гилберта. Однако, если вы начинаете замечать симптомы, возможно, вам придется внести некоторые изменения в образ жизни.