Что такое фенилкетонурия?
Фенилкетонурия (ФКУ) - это редкое генетическое заболевание, вызывающее накопление в организме аминокислоты фенилаланин. Аминокислоты являются строительными блоками белка. Фенилаланин содержится во всех белках и некоторых искусственных подсластителях.
Фенилаланин-гидроксилаза - это фермент, используемый вашим организмом для превращения фенилаланина в тирозин, который необходим вашему организму для создания нейротрансмиттеров, таких как адреналин, норэпинефрин и дофамин. ФКУ вызвано дефектом в гене, который помогает создавать фенилаланин гидроксилазу. Когда этот фермент отсутствует, ваше тело не может разрушить фенилаланин. Это вызывает накопление фенилаланина в вашем организме.
Дети в Соединенных Штатах обследуются на ФКУ вскоре после рождения. В этой стране заболевание встречается редко, оно поражает только 1 из 10 000–15 000 новорожденных в год. Тяжелые признаки и симптомы ФКУ в Соединенных Штатах редки, так как ранний скрининг позволяет начать лечение вскоре после рождения. Ранняя диагностика и лечение могут помочь облегчить симптомы ФКУ и предотвратить повреждение головного мозга.
Симптомы фенилкетонурии
Симптомы ФКУ могут варьироваться от легкой до тяжелой. Самая тяжелая форма этого расстройства известна как классическая ФКУ. Младенец с классическим ФКУ может казаться нормальным в течение первых нескольких месяцев своей жизни. Если ребенок не лечится от ФКУ в течение этого времени, у него начнутся следующие симптомы:
- припадки
- тремор или дрожь и дрожь
- Задержка роста
- гиперактивность
- кожные заболевания, такие как экзема
- затхлый запах их дыхания, кожи или мочи
Если ФКУ не диагностируется при рождении и лечение не начинается быстро, расстройство может вызвать:
- необратимое повреждение головного мозга и интеллектуальные нарушения в течение первых нескольких месяцев жизни
- поведенческие проблемы и судороги у детей старшего возраста
Менее тяжелая форма ФКУ называется вариантной ФКУ или гиперфенилаланинемией без ФКУ. Это происходит, когда ребенок имеет слишком много фенилаланина в своем теле. У детей с этой формой расстройства могут быть только легкие симптомы, но им нужно соблюдать специальную диету, чтобы предотвратить умственную отсталость.
Как только определенная диета и другие необходимые методы лечения начались, симптомы начинают уменьшаться. Люди с ФКУ, которые правильно управляют своей диетой, обычно не проявляют никаких симптомов.
Причины фенилкетонурии
ФКУ является наследственным заболеванием, вызванным дефектом в гене ПАУ. Ген ПАУ помогает создавать фенилаланин-гидроксилазу, фермент, ответственный за расщепление фенилаланина. Опасное накопление фенилаланина может произойти, когда кто-то ест продукты с высоким содержанием белка, такие как яйца и мясо.
Оба родителя должны передать дефектную версию гена ЛАГ, чтобы их ребенок унаследовал заболевание. Если только один родитель передаст измененный ген, у ребенка не будет никаких симптомов, но они будут носителем гена.
Как это диагностируется
С 1960-х годов больницы в Соединенных Штатах регулярно проверяют новорожденных на ФКУ, беря образец крови. Врач использует иглу или ланцет, чтобы взять несколько капель крови с пятки вашего ребенка, чтобы проверить ФКУ и другие генетические нарушения.
Скрининговый тест проводится, когда ребенку от одного до двух дней, и он все еще находится в больнице. Если вы не родите ребенка в больнице, вам необходимо назначить скрининг-тест у своего врача.
Дополнительные тесты могут быть выполнены для подтверждения первоначальных результатов. Эти тесты ищут наличие мутации гена ПАУ, которая вызывает ФКУ. Эти тесты часто проводятся в течение шести недель после рождения.
Если у ребенка или взрослого проявляются симптомы ФКУ, такие как задержки в развитии, врач назначит анализ крови для подтверждения диагноза. Этот тест включает в себя взятие образца крови и анализ его на наличие фермента, необходимого для расщепления фенилаланина.
Варианты лечения
Люди с ФКУ могут облегчить свои симптомы и предотвратить осложнения, соблюдая специальную диету и принимая лекарства.
Рацион питания
Основным способом лечения ФКУ является специальная диета, ограничивающая количество продуктов, содержащих фенилаланин. Дети с ФКУ могут получать грудное молоко. Обычно они также должны потреблять специальную формулу, известную как Lofenalac. Когда ваш ребенок достаточно взрослый, чтобы есть твердую пищу, вам не следует давать ему пищу с высоким содержанием белка. Эти продукты включают в себя:
- яйца
- сыр
- орешки
- молоко
- фасоль
- курица
- говядина
- свинина
- рыбы
Чтобы убедиться, что они все еще получают достаточное количество белка, дети с ФКУ должны потреблять смесь ФКУ. Он содержит все аминокислоты, которые нужны организму, кроме фенилаланина. Есть также определенные продукты с низким содержанием белка, ФКУ, которые можно найти в специализированных магазинах здоровья.
Люди с ФКУ должны будут следовать этим диетическим ограничениям и потреблять смесь ФКУ на протяжении всей своей жизни, чтобы справиться со своими симптомами.
Важно отметить, что планы питания ФКУ варьируются от человека к человеку. Люди с ФКУ должны работать в тесном контакте с врачом или диетологом, чтобы поддерживать надлежащий баланс питательных веществ при ограничении потребления фенилаланина. Они также должны контролировать свои уровни фенилаланина, ведя учет количества фенилаланина в продуктах, которые они едят в течение дня.
В некоторых законодательных органах штатов были приняты законопроекты, предусматривающие страховое покрытие продуктов питания и формул, необходимых для лечения ФКУ. Проконсультируйтесь с вашим законодательным собранием штата и медицинской страховой компанией, чтобы узнать, доступно ли это покрытие для вас. Если у вас нет медицинской страховки, вы можете проконсультироваться с местными отделами здравоохранения, чтобы узнать, какие есть варианты, которые помогут вам приобрести формулу PKU.
Медикамент
Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) недавно одобрило применение сапроптерина (Kuvan) для лечения ФКУ. Сапроптерин помогает снизить уровень фенилаланина. Это лекарство следует использовать в сочетании со специальным планом питания ФКУ. Тем не менее, это не работает для всех с ФКУ. Это наиболее эффективно у детей с легкими случаями ФКУ.
Беременность и фенилкетонурия
Женщина с ФКУ может быть подвержена риску осложнений, включая выкидыш, если они не соблюдают план питания ФКУ в детородном возрасте. Существует также вероятность того, что нерожденный ребенок будет подвергаться воздействию высоких уровней фенилаланина. Это может привести к различным проблемам у малыша, в том числе:
- ограниченными интеллектуальными возможностями
- пороки сердца
- замедленный рост
- низкий вес при рождении
- ненормально маленькая голова
Эти признаки не сразу заметны у новорожденного, но врач проведет анализы, чтобы проверить наличие каких-либо медицинских проблем, которые могут возникнуть у вашего ребенка.
Долгосрочные перспективы для людей с фенилкетонурией
Долгосрочные перспективы для людей с ФКУ очень хороши, если они следуют плану приема пищи ФКУ внимательно и вскоре после рождения. Когда диагностика и лечение задерживаются, может произойти повреждение мозга. Это может привести к умственной отсталости на первом году жизни ребенка. Необработанный ФКУ также может в конечном итоге вызвать:
- задержка развития
- поведенческие и эмоциональные проблемы
- неврологические проблемы, такие как тремор и судороги
Можно ли предотвратить фенилкетонурию?
ФКУ является генетическим заболеванием, поэтому его нельзя предотвратить. Тем не менее, ферментный анализ может быть проведен для людей, которые планируют иметь детей. Ферментный анализ - это анализ крови, который может определить, несет ли кто-то дефектный ген, вызывающий ФКУ. Тест также может быть сделан во время беременности, чтобы обследовать нерожденных детей на ФКУ.
Если у вас есть ФКУ, вы можете предотвратить симптомы, следуя плану питания ФКУ на протяжении всей жизни.
